Neurofibromatożi 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) hija disturb li fih jiffurmaw tumuri fuq in-nervituri tal-moħħ u tas-sinsla (is-sistema nervuża ċentrali). Huwa mgħoddi (wiret) fil-familji.

Għalkemm għandu isem simili għan-newrofibromatosi tat-tip 1, hija kundizzjoni differenti u separata.

NF2 huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġene NF2. NF2 jista 'jiġi mgħoddi lill-familji f'disinn dominanti awtosomali. Dan ifisser li jekk ġenitur wieħed għandu NF2, kwalunkwe tifel ta 'dak il-ġenitur għandu 50% ċans li jiret il-kundizzjoni. Xi każijiet ta 'NF2 iseħħu meta l-ġene jimmuta waħdu. Ladarba xi ħadd iġorr il-bidla ġenetika, uliedhom għandhom 50% ċans li jirtuha.

Il-fattur ewlieni tar-riskju huwa li jkollok storja familjari tal-kundizzjoni.

Is-sintomi ta 'NF2 jinkludu:

• Problemi tal-bilanċ
• Katarretti f'età żgħira
• Bidliet fil-vista
• Marki kulur il-kafè fuq il-ġilda (café-au-lait), inqas komuni
• Uġigħ ta 'ras
• Telf tas-smigħ
• Daqq u ħsejjes fil-widnejn
• Dgħjufija tal-wiċċ

Sinjali ta 'NF2 jinkludu:

• Tumuri tal-moħħ u tas-sinsla
• Tumuri (akustiċi) relatati mas-smigħ
• Tumuri tal-ġilda

It-testijiet jinkludu:

• Eżami fiżiku
• Storja medika
• MRI
• CT scan
• Ittestjar ġenetiku

Tumuri akustiċi jistgħu jiġu osservati, jew ittrattati b'kirurġija jew radjazzjoni.

Nies b'din id-disturb jistgħu jibbenefikaw minn pariri ġenetiċi.

Nies b'NF2 għandhom jiġu evalwati regolarment b'dawn it-testijiet:

• MRI tal-moħħ u tal-korda spinali
• Smigħ u evalwazzjoni tad-diskors
• Eżami tal-għajnejn

Ir-riżorsi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar NF2:

• Children’s Tumor Foundation - www.ctf.org
• Netwerk tan-Neurofibromatożi - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatożi akustika bilaterali; Schwannomas vestibulari bilaterali; Newrofibromatożi ċentrali

• Sistema nervuża ċentrali u sistema nervuża periferali

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindromi newrokutanji. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.

Slattery WH. Neurofibromatożi 2. Fi: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Kirurġija Otoloġika. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 57.

Varma R, Williams SD. Newroloġija. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 16.