Neurofibromatożi-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) huwa disturb li jintiret li fih jiffurmaw tumuri tat-tessut tan-nervituri (neurofibromas) f ':

• Saffi ta ’fuq u ta’ isfel tal-ġilda
• Nervituri mill-moħħ (nervituri kranjali) u l-korda spinali (nervituri ta 'l-għerq spinali)

NF1 hija marda li tintiret. Jekk wieħed mill-ġenituri għandu NF1, kull wieħed minn uliedhom għandu 50% ċans li jkollu l-marda.

NF1 jidher ukoll fil-familji mingħajr storja tal-kundizzjoni. F'dawn il-każijiet, hija kkawżata minn bidla ġdida fil-ġene (mutazzjoni) fl-isperma jew fil-bajda. NF1 huwa kkawżat minn problemi b'ġene għal proteina msejħa newrofibromin.

NF jikkawża li t-tessut tul in-nervituri jikber bla kontroll. Dan it-tkabbir jista 'jpoġġi pressjoni fuq in-nervituri affettwati.

Jekk it-tkabbiriet huma fil-ġilda, jista 'jkun hemm kwistjonijiet kosmetiċi. Jekk it-tkabbiriet jinsabu f'nervi jew partijiet oħra tal-ġisem, jistgħu jikkawżaw uġigħ, ħsara severa fin-nervituri, u telf ta 'funzjoni fiż-żona li jaffettwa n-nerv. Jistgħu jseħħu problemi bis-sentiment jew il-moviment, skond liema nervituri huma affettwati.

Il-kundizzjoni tista 'tkun differenti ħafna minn persuna għal oħra, anke fost nies fl-istess familja li għandhom l-istess bidla fil-ġene NF1.

Spots "kafè bil-ħalib" (café au lait) huma s-sintomu distintiv ta 'NF. Ħafna nies b’saħħithom għandhom wieħed jew żewġ spots żgħar ta ’café au lait. Madankollu, adulti li għandhom sitt tikek jew aktar li huma akbar minn 1.5 ċm fid-dijametru (0.5 ċm fit-tfal) jista 'jkollhom NF. F'xi nies bil-kundizzjoni, dawn it-tikek jistgħu jkunu l-uniku sintomu.

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Tumuri tal-għajn, bħal glioma ottika
• Qbid
• Freckles fl-driegħ jew fil-koxxa
• Tumuri kbar u rotob imsejħa newrofibromi plexiformi, li jista ’jkollhom kulur skur u jistgħu jinfirxu taħt il-wiċċ tal-ġilda
• Uġigħ (min-nervituri affettwati)
• Tumuri żgħar u gomma tal-ġilda msejħa newrofibromi nodulari

Fornitur tal-kura tas-saħħa li jittratta NF1 se jiddijanjostika din il-kundizzjoni. Il-fornitur jista 'jkun:

• Dermatologu
• Pedjatra fl-iżvilupp
• Ġenetista
• Neurologu

Id-dijanjosi x'aktarx issir abbażi tas-sintomi u s-sinjali uniċi ta 'NF.

Is-sinjali jinkludu:

• Tikek ikkuluriti u mqajma (noduli Lisch) fuq il-parti kkulurita (iris) tal-għajn
• Liwja tar-riġel t'isfel fit-tfulija bikrija li tista 'twassal għal ksur
• Freckling fl-armpits, groin, jew taħt is-sider fin-nisa
• Tumuri kbar taħt il-ġilda (newrofibromi plexiformi), li jistgħu jaffettwaw id-dehra u jagħmlu pressjoni fuq in-nervituri jew l-organi fil-qrib
• Ħafna tumuri rotob fuq il-ġilda jew aktar fil-fond fil-ġisem
• Indeboliment konjittiv ħafif, disturbi fl-attenzjoni għall-iperattività (ADHD), disturbi fit-tagħlim

It-testijiet jistgħu jinkludu:

• Eżami tal-għajnejn minn oftalmologu familjari ma 'NF1
• Testijiet ġenetiċi biex tinstab bidla (mutazzjoni) fil-ġene neurofibromin
• MRI tal-moħħ jew siti affettwati oħra
• Testijiet oħra għal kumplikazzjonijiet

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għal NF. Tumuri li jikkawżaw uġigħ jew telf ta 'funzjoni jistgħu jitneħħew. Tumuri li kibru malajr għandhom jitneħħew minnufih għax jistgħu jsiru kanċerużi (malinni). Il-mediċina selumetinib (Koselugo) ġiet approvata reċentement għall-użu fi tfal b'tumuri severi.

Xi tfal b'disturbi fit-tagħlim jista 'jkollhom bżonn skola speċjali.

Għal aktar informazzjoni u riżorsi, ikkuntattja l-Fondazzjoni tat-Tumur tat-Tfal fuq www.ctf.org.

Jekk ma jkunx hemm kumplikazzjonijiet, l-istennija tal-ħajja ta 'nies b'NF hija kważi normali. Bl-edukazzjoni t-tajba, in-nies b'NF jistgħu jgħixu ħajja normali.

Għalkemm l-indeboliment mentali huwa ġeneralment ħafif, NF1 huwa kawża magħrufa ta 'disturb ta' defiċit ta 'attenzjoni u iperattività. Id-diżabilitajiet fit-tagħlim huma problema komuni.

Xi nies huma ttrattati b'mod differenti minħabba li għandhom mijiet ta 'tumuri fuq il-ġilda tagħhom.

Nies b'NF għandhom ċans akbar li jiżviluppaw tumuri severi. F’każijiet rari, dawn jistgħu jqassru l-ħajja ta ’persuna.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Disturb ta 'defiċit ta' attenzjoni (ADHD)
• Għama kkawżata minn tumur fin-nerv ottiku (glioma ottiku)
• Kisser fl-għadam tas-sieq li ma tfejjaqx sew
• Tumuri kanċerużi
• Telf ta 'funzjoni fin-nervituri li newrofibroma għamlet pressjoni fuq medda twila ta' żmien
• Pressjoni tad-demm għolja minħabba feocromocytoma jew stenożi tal-arterja renali
• Regrowth ta 'tumuri NF
• Skoljożi, jew kurvatura tas-sinsla
• Tumuri tal-wiċċ, ġilda, u żoni oħra esposti

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk:

• Tinnota tikek ikkuluriti bil-kafè bil-ħalib fuq il-ġilda tat-tifel / tifla tiegħek jew kwalunkwe sintomi oħra ta ’din il-kundizzjoni.
• Għandek storja tal-familja ta 'NF u qed tippjana li jkollok it-tfal, jew tixtieq li t-tifel tiegħek jiġi eżaminat.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għal kull min għandu storja familjari ta’ NF.

Kontroll annwali għandu jsir għal:

• Għajnejn
• Ġilda
• Lura
• Sistema nervuża
• Monitoraġġ tal-pressjoni tad-demm

NF1; Neurofibromatożi Von Recklinghausen

• Neurofibroma
• Neurofibromatożi - post ġgant tal-kafetterija

Friedman JM. Neurofibromatożi 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Università ta 'Washington, Seattle; 1993-2020. 2 ta 'Ottubru 1998 [Aġġornat 2019 6 ta' Ġunju]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Membru Parlamentari tal-Iżlam, Roach ES. Sindromi newrokutanji. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindromi newrokutanji. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis u kumpless ta 'sklerożi tuberuża. Fi: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatoloġija. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 61.