Sindromu Crigler-Najjar

Is-sindrome ta 'Crigler-Najjar hija disturb rari ħafna li jintiret li fih il-bilirubina ma tistax tinqasam. Bilirubin huwa sustanza magħmula mill-fwied.

Enżima tikkonverti l-bilirubina f'forma li tista 'titneħħa faċilment mill-ġisem. Is-sindromu Crigler-Najjar iseħħ meta din l-enzima ma taħdimx sewwa. Mingħajr din l-enżima, il-bilirubina tista 'tibni fil-ġisem u twassal għal:

• Suffejra (kulur isfar tal-ġilda u l-għajnejn)
• Ħsara lill-moħħ, muskoli, u nervituri

Crigler-Najjar tat-Tip I huwa l-forma tal-marda li tibda kmieni fil-ħajja. Is-sindrome ta 'Crigler-Najjar tat-Tip II tista' tibda aktar tard fil-ħajja.

Is-sindromu jaħdem fil-familji (jintirtu). Tifel għandu jirċievi kopja tal-ġene difettuż miż-żewġ ġenituri biex tiżviluppa l-forma severa tal-kundizzjoni. Il-ġenituri li jġorru (b'ġene difettuż wieħed biss) għandhom madwar nofs l-attività ta 'l-enżimi ta' adult normali, iżda MA GĦANDHOMX sintomi.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Konfużjoni u bidliet fil-ħsieb
• Ġilda safra (suffejra) u safra fl-abjad tal-għajnejn (icterus), li jibdew ftit jiem wara t-twelid u jmorru għall-agħar maż-żmien
• Letarġija
• Għalf ħażin
• Rimettar

Testijiet tal-funzjoni tal-fwied jinkludu:

• Bilirubina konjugata (marbuta)
• Livell totali ta 'bilirubina
• Bilirubina mhux konjugata (mhux marbuta) fid-demm.
• Analiżi tal-enzimi
• Bijopsija tal-fwied

Trattament ħafif (fototerapija) huwa meħtieġ matul ħajjet persuna. Fit-trabi, dan isir bl-użu ta ’dwal bilirubin (dwal bili jew‘ blu ’). Il-fototerapija ma taħdimx sew wara l-età ta '4, għax ġilda mħaxxna timblokka d-dawl.

Trapjant tal-fwied jista 'jsir f'xi nies bil-marda tat-tip I.

Trasfużjonijiet tad-demm jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw l-ammont ta 'bilirubina fid-demm. Il-komposti tal-kalċju kultant jintużaw biex ineħħu l-bilirubina fl-imsaren.

Il-mediċina phenobarbitol xi kultant tintuża biex tikkura s-sindrome ta 'Crigler-Najjar tat-tip II.

Forom eħfef tal-marda (tip II) ma jikkawżawx ħsara fil-fwied jew bidliet fil-ħsieb matul it-tfulija. Nies li huma affettwati b'forma ħafifa xorta għandhom suffejra, iżda għandhom inqas sintomi u inqas ħsara fl-organi.

Trabi bil-forma severa tal-marda (tip I) jista 'jibqa' jkollhom suffejra sal-età adulta, u jista 'jkollhom bżonn kura ta' kuljum. Jekk ma tiġix ikkurata, din il-forma severa tal-marda twassal għall-mewt fit-tfulija.

Nies b'din il-kundizzjoni li jilħqu l-età adulta jiżviluppaw ħsara fil-moħħ minħabba suffejra (kernicterus), anke bi trattament regolari. L-istennija tal-ħajja għall-marda tat-tip I hija ta '30 sena.

Kumplikazzjonijiet possibbli jinkludu:

• Forma ta 'ħsara fil-moħħ ikkawżata minn suffejra (kernicterus)
• Ġilda / għajnejn sofor kroniċi

Fittex parir ġenetiku jekk qed tippjana li jkollok it-tfal u jkollok storja tal-familja ta 'Crigler-Najjar.

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk int jew it-tarbija tat-twelid tiegħek għandek suffejra li ma tmurx.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għal persuni bi storja tal-familja tas-sindrome ta’ Crigler-Najjar li jixtiequ jkollhom it-tfal. Testijiet tad-demm jistgħu jidentifikaw persuni li jġorru l-varjazzjoni ġenetika.

Nuqqas ta 'glucuronyl transferase (tip I Crigler-Najjar); Sindromu Arias (tip II Crigler-Najjar)

• Anatomija tal-fwied

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Suffejra tat-twelid u mard tal-fwied. Fi: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff u Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 91.

Lidofsky SD. Suffejra. Fi: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger u Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 21.

Peters AL, Balistreri WF. Mard metaboliku tal-fwied. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 384.