Sindromu Beckwith-Wiedemann

Is-sindromu Beckwith-Wiedemann huwa disturb fit-tkabbir li jikkawża daqs tal-ġisem kbir, organi kbar, u sintomi oħra. Hija kundizzjoni konġenitali, li tfisser li hija preżenti mat-twelid. Is-sinjali u s-sintomi tad-diżordni jvarjaw xi ftit minn tifel għal tifel.

L-infanzja tista 'tkun perjodu kritiku fi trabi b'din il-kundizzjoni minħabba l-possibbiltà ta':

• Zokkor baxx fid-demm
• Tip ta 'ftuq imsejjaħ omphalocele (meta preżenti)
• Lingwa mkabbra (makroglossja)
• Rata akbar ta 'tkabbir tat-tumur. It-tumuri Wilms u l-epatoblastomi huma l-iktar tumuri komuni fi tfal b’dan is-sindromu.

Is-sindromu Beckwith-Wiedemann huwa kkawżat minn difett fil-ġeni fuq il-kromosoma 11. Madwar 10% tal-każijiet jistgħu jgħaddu mill-familji.

Sinjali u sintomi tas-sindromu Beckwith-Wiedemann jinkludu:

• Daqs kbir għal tarbija tat-twelid
• Marka ħamra tat-twelid fuq forehead jew tebqet il-għajn (nevus flammeus)
• Żidiet fil-lobi tal-widna
• Ilsien kbir (makroglossja)
• Zokkor baxx fid-demm
• Difett fil-ħajt addominali (ftuq taż-żokra jew omfalokele)
• Tkabbir ta 'xi organi
• Tkabbir eċċessiv ta 'naħa waħda tal-ġisem (emiiperplażja / emiperiperfofija)
• Tkabbir tat-tumur, bħal tumuri Wilms u epatoblastomi

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jagħmel eżami fiżiku biex ifittex sinjali u sintomi tas-sindromu Beckwith-Wiedemann. Ħafna drabi dan huwa biżżejjed biex issir dijanjosi.

Testijiet għad-diżordni jinkludu:

• Testijiet tad-demm għal zokkor baxx fid-demm
• Studji kromożomali għal anormalitajiet fil-kromosoma 11
• Ultrasound tal-addome

Trabi b'zokkor baxx fid-demm jistgħu jiġu kkurati bi fluwidi mogħtija minn vina (ġol-vina, IV). Xi trabi jista 'jkollhom bżonn mediċina jew immaniġġar ieħor jekk ikompli zokkor baxx fid-demm.

Jista 'jkun hemm bżonn li jissewwew difetti fil-ħajt addominali. Jekk l-ilsien imkabbar jagħmilha diffiċli biex tieħu n-nifs jew tiekol, tista 'tkun meħtieġa kirurġija. Tfal bi tkabbir żejjed fuq naħa waħda tal-ġisem għandhom ikunu osservati għal sinsla mgħawġa (skoljożi). It-tifel ukoll għandu jkun sorveljat mill-qrib għall-iżvilupp tat-tumuri. L-iskrining tat-tumur jinkludi testijiet tad-demm u ultrasounds addominali.

Tfal bis-sindromu Beckwith-Wiedemann tipikament jgħixu ħajja normali. Huwa meħtieġ aktar studju biex tiġi żviluppata informazzjoni ta 'segwitu fit-tul.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Żvilupp ta 'tumuri
• Problemi fl-għalf minħabba l-ilsien imkabbar
• Problemi tan-nifs minħabba l-ilsien imkabbar
• Skoljożi minħabba l-emiperiperfija

Jekk għandek tifel bis-sindromu Beckwith-Wiedemann u jiżviluppaw sintomi inkwetanti, ċempel lit-tabib tiegħek mill-ewwel.

M'hemm l-ebda prevenzjoni magħrufa għas-sindromu Beckwith-Wiedemann. Il-pariri ġenetiċi jistgħu jkunu ta ’valur għall-familji li jixtiequ jkollhom iktar tfal.

• Sindromu Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Disturbi fil-metaboliżmu tal-karboidrati fit-twelid. Fi: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff u Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Disturbi ġenetiċi u kundizzjonijiet dismorfiċi. Fi: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.

Sperling MA. Ipogliċemija. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 111.