Distrofija muskolari

Id-distrofija muskolari hija grupp ta 'disturbi li jintirtu li jikkawżaw dgħjufija fil-muskoli u telf ta' tessut tal-muskoli, li jmorru għall-agħar maż-żmien.

Distrofiji muskolari, jew MD, huma grupp ta 'kundizzjonijiet li ntirtu. Dan ifisser li jgħaddu mill-familji. Jistgħu jseħħu fit-tfulija jew fl-età adulta. Hemm ħafna tipi differenti ta 'distrofija muskolari. Dawn jinkludu:

• Distrofija muskolari Becker
• Distrofija muskolari ta 'Duchenne
• Distrofija muskolari Emery-Dreifuss
• Distrofija muskolari Facioscapulohumeral
• Distrofija muskolari taċ-ċinga tar-riġlejn
• Distrofija muskolari Oculopharyngeal
• Distrofija muskolari mijotonika

Id-distrofija muskolari tista 'taffettwa lill-adulti, iżda l-forom l-aktar severi għandhom it-tendenza li jseħħu fit-tfulija bikrija.

Is-sintomi jvarjaw fost it-tipi differenti ta 'distrofija muskolari. Il-muskoli kollha jistgħu jiġu affettwati. Jew, gruppi speċifiċi ta 'muskoli biss jistgħu jiġu affettwati, bħal dawk madwar il-pelvi, l-ispalla, jew il-wiċċ. Id-dgħjufija tal-muskoli bil-mod tmur għall-agħar u s-sintomi jistgħu jinkludu:

• Żvilupp imdewwem tal-ħiliet tal-mutur tal-muskoli
• Diffikultà biex tuża grupp wieħed jew aktar tal-muskoli
• Tnixxif
• Għajn imdendla (ptożi)
• Waqgħat frekwenti
• Telf ta 'saħħa f'muskolu jew grupp ta' muskoli bħala adult
• Telf fid-daqs tal-muskoli
• Problemi fil-mixi (mixi ttardjat)

Id-diżabilità intellettwali hija preżenti f'xi tipi ta 'distrofija muskolari.

Eżami fiżiku u l-istorja medika tiegħek jgħinu lill-fornitur tal-kura tas-saħħa jiddetermina t-tip ta 'distrofija muskolari. Gruppi ta 'muskoli speċifiċi huma affettwati minn tipi differenti ta' distrofija muskolari.

L-eżami jista 'juri:

• Spina mgħawġa b'mod anormali (skoljożi)
• Kuntratturi konġunti (clubfoot, claw-hand, jew oħrajn)
• Ton tal-muskolu baxx (ipotonja)

Xi tipi ta 'distrofija muskolari jinvolvu l-muskolu tal-qalb, u jikkawżaw kardjomijopatija jew ritmu tal-qalb mhux normali (arritmija).

Ħafna drabi, hemm telf ta 'massa tal-muskoli (ħela). Dan jista 'jkun diffiċli biex tarah minħabba li xi tipi ta' distrofija muskolari jikkawżaw akkumulazzjoni ta 'xaħam u tessut konnettiv li jagħmlu l-muskolu jidher ikbar. Din tissejjaħ psewdoipertrofija.

Bijopsija tal-muskoli tista 'tintuża biex tikkonferma d-dijanjosi. F'xi każijiet, test tad-demm tad-DNA jista 'jkun dak kollu li hu meħtieġ.

Testijiet oħra jistgħu jinkludu:

• Ittestjar tal-qalb - elettrokardjografija (ECG)
• Ittestjar tan-nervituri - konduzzjoni tan-nervituri u elettromiografija (EMG)
• Ittestjar tal-awrina u tad-demm, inkluż il-livell ta 'CPK
• Ittestjar ġenetiku għal xi forom ta 'distrofija muskolari

M'hemm l-ebda kura magħrufa għad-distrofiji muskolari varji. L-għan tat-trattament huwa li tikkontrolla s-sintomi.

It-terapija fiżika tista 'tgħin biex iżżomm is-saħħa u l-funzjoni tal-muskoli. Ċineg tas-saqajn u siġġu tar-roti jistgħu jtejbu l-mobbiltà u l-kura personali. F'xi każijiet, kirurġija fuq is-sinsla jew is-saqajn tista 'tgħin biex ittejjeb il-funzjoni.

Kortikosterojdi meħuda mill-ħalq xi drabi jiġu preskritti lil tfal b'ċerti distrofiji muskolari biex iżommuhom mexjin għall-itwal żmien possibbli.

Il-persuna għandha tkun attiva kemm jista 'jkun. L-ebda attività (bħall-mistrieħ tas-sodda) ma tista 'tagħmel il-marda agħar.

Xi nies b'nuqqas ta 'nifs jistgħu jibbenefikaw minn apparati biex jgħinu n-nifs.

Tista 'tiffaċilita l-istress tal-mard billi tingħaqad ma' grupp ta 'appoġġ fejn il-membri jaqsmu esperjenzi u problemi komuni.

Is-severità tad-diżabilità tiddependi fuq it-tip ta 'distrofija muskolari. It-tipi kollha ta 'distrofija muskolari bil-mod imorru għall-agħar, iżda kemm jiġri malajr dan ivarja ħafna.

Xi tipi ta 'distrofija muskolari, bħad-distrofija muskolari ta' Duchenne fis-subien, huma fatali. Tipi oħra jikkawżaw ftit diżabilità u n-nies għandhom ħajja normali.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk:

• Għandek sintomi ta 'distrofija muskolari.
• Għandek storja personali jew tal-familja ta 'distrofija muskolari u qed tippjana li jkollok it-tfal.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rakkomandat meta jkun hemm storja familjari ta’ distrofija muskolari. In-nisa jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi, iżda xorta jġorru l-ġene għad-disturb. Id-distrofija muskolari ta 'Duchenne tista' tiġi skoperta b'eżattezza ta 'madwar 95% minn studji ġenetiċi magħmula waqt it-tqala.

Miopatija li ntiret; MD

• Muskoli anterjuri superfiċjali
• Muskoli anterjuri fil-fond
• Għeruq u muskoli
• Muskoli tar-riġel t'isfel

Bharucha-Goebel DX. Distrofiji muskolari. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Selcen D. Mard tal-muskoli. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.