Disturb ta 'Hartnup

Id-disturb ta 'Hartnup huwa kundizzjoni ġenetika li fiha hemm difett fit-trasport ta' ċerti aċidi amminiċi (bħal triptofan u istidina) mill-musrana ż-żgħira u l-kliewi.

Id-disturb ta 'Hartnup huwa kundizzjoni metabolika li tinvolvi aċidi amminiċi. Hija kundizzjoni li tintiret. Din il - kundizzjoni sseħħ minħabba mutazzjoni fil - SLC6A19 ġene. Tifel għandu jiret kopja tal-ġene difettuż miż-żewġ ġenituri sabiex ikun affettwat serjament.

Il-kundizzjoni tidher ħafna drabi bejn l-etajiet minn 3 sa 9 snin.

Ħafna nies ma juru l-ebda sintomi. Jekk iseħħu sintomi, ħafna drabi jidhru fit-tfulija u jistgħu jinkludu:

• Dijarrea
• Bidliet fil-burdata
• Problemi tas-sistema nervuża (newroloġiċi), bħal ton tal-muskoli mhux normali u movimenti mhux ikkoordinati
• Raxx tal-ġilda aħmar u bil-qoxra, ġeneralment meta l-ġilda tkun esposta għad-dawl tax-xemx
• Sensittività għad-dawl (fotosensittività)
• Statura qasira

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jordna test tal-awrina biex jiċċekkja għal livelli għoljin ta 'aċidi amminiċi newtrali. Il-livelli ta 'aċidi amminiċi oħra jistgħu jkunu normali.

Il-fornitur tiegħek jista 'jittestja għall-ġene li jikkawża din il-kundizzjoni. Testijiet bijokimiċi jistgħu jiġu ordnati wkoll.

It-trattamenti jinkludu:

• Evita l-espożizzjoni għax-xemx billi tilbes ilbies protettiv u tuża protezzjoni mix-xemx b'fattur ta 'protezzjoni ta' 15 jew ogħla
• Tiekol dieta b'ħafna proteini
• Teħid ta 'supplimenti li fihom in-nikotinamide
• Għaddej minn trattament ta ’saħħa mentali, bħal teħid ta’ antidipressanti jew stabilizzaturi tal-burdata, jekk ikun hemm tibdil fil-burdata jew problemi oħra ta ’saħħa mentali

Ħafna nies b'din id-diżordni jistgħu jistennew li jgħixu ħajja normali mingħajr diżabilità. Rarament, kien hemm rapporti ta 'mard sever tas-sistema nervuża u anke mwiet f'familji b'din id-disturb.

F'ħafna każijiet, m'hemm l-ebda kumplikazzjoni. Kumplikazzjonijiet meta jseħħu jistgħu jinkludu:

• Bidliet fil-kulur tal-ġilda li huma permanenti
• Problemi ta 'saħħa mentali
• Raxx
• Movimenti mhux ikkoordinati

Is-sintomi tas-sistema nervuża ħafna drabi jistgħu jitreġġgħu lura. Madankollu, f'każijiet rari jistgħu jkunu severi jew ta 'periklu għall-ħajja.

Ċempel għall-fornitur tiegħek jekk għandek sintomi ta 'din il-kundizzjoni, speċjalment jekk għandek storja familjari ta' disturb ta 'Hartnup. L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat jekk għandek storja familjari ta’ din il-kundizzjoni u qed tippjana tqala.

Pariri ġenetiċi qabel iż-żwieġ u l-konċepiment jistgħu jgħinu biex jiġu evitati xi każijiet. Tiekol dieta b'ħafna proteini jista 'jipprevjeni defiċjenzi ta' amino acid li jikkawżaw sintomi.

Bhutia YD, Ganapathy V. Diġestjoni u assorbiment tal-proteini. Fi: Said HM, ed. Fiżjoloġija tal-passaġġ gastrointestinali. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 47.

Gibson KM, Pearl PL. Żbalji tat-twelid tal-metaboliżmu u s-sistema nervuża. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Difetti fil-metaboliżmu ta 'aċidi amminiċi. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.