Sindromu McCune-Albright

Is-sindrome McCune-Albright hija marda ġenetika li taffettwa l-għadam, l-ormoni, u l-kulur (pigmentazzjoni) tal-ġilda.

Is-sindrome ta 'McCune-Albright hija kkawżata minn mutazzjonijiet fl- GNAS ġene. Numru żgħir, iżda mhux kollha, taċ-ċelloli tal-persuna fihom dan il-ġene difettuż (mużajkiżmu).

Din il-marda mhix tintiret.

Is-sintomu ewlieni tas-sindromu McCune-Albright huwa l-pubertà bikrija fil-bniet. Il-perjodi mestrwali jistgħu jibdew fit-tfulija bikrija, ħafna qabel ma jiżviluppaw is-sider jew ix-xagħar pubiku (li normalment iseħħu l-ewwel). L-età medja li jidhru s-sintomi hija ta '3 snin. Madankollu, il-pubertà u l-fsada mestrwali seħħew sa minn 4 sa 6 xhur fil-bniet.

Żvilupp sesswali bikri jista 'jseħħ ukoll fis-subien, iżda mhux ta' spiss daqs fil-bniet.

Sintomi oħra jinkludu:

• Fratturi tal-għadam
• Deformitajiet tal-għadam fil-wiċċ
• Ġigantiżmu
• Tikek irregolari, kbar u mqaxxra, café au lait spots

Eżami fiżiku jista 'juri sinjali ta':

• Tkabbir mhux normali tal-għadam fil-kranju
• Ritmi tal-qalb mhux normali (arritmiji)
• Akromegalija
• Ġigantiżmu
• Tikek kbar tal-kafetterija fuq il-ġilda
• Mard tal-fwied, suffejra, fwied xaħmi
• Tessut qisu ċikatriċi fl-għadam (displasja fibruża)

It-testijiet jistgħu juru:

• Anormalitajiet adrenali
• Livell għoli ta 'ormon tal-paratirojde (iperparatirojdiżmu)
• Livell għoli ta 'ormon tat-tirojde (ipertirojdiżmu)
• Anormalitajiet fl-ormon adrenali
• Livell baxx ta 'fosfru fid-demm (ipofosfatemija)
• Ċisti fl-ovarji
• Tumuri tal-pitwitarja jew tat-tirojde
• Livell anormali ta 'prolactin fid-demm
• Livell ta 'ormon tat-tkabbir mhux normali

Testijiet oħra li jistgħu jsiru jinkludu:

• MRI tar-ras
• X-rays tal-għadam

Jista 'jsir ittestjar ġenetiku biex tikkonferma d-dijanjosi.

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għas-sindromu McCune-Albright. Drogi li jimblukkaw il-produzzjoni ta 'estroġenu, bħal testolactone, ġew ippruvati b'xi suċċess.

Anormalitajiet adrenali (bħas-sindromu ta 'Cushing) jistgħu jiġu ttrattati b'kirurġija biex jitneħħew il-glandoli adrenali. Il-ġigantiżmu u l-adenoma pitwitarja se jkollhom bżonn jiġu ttrattati b'mediċini li jimblokkaw il-produzzjoni tal-ormoni, jew b'kirurġija.

Anormalitajiet fl-għadam (displasja fibruża) kultant jitneħħew b'kirurġija.

Limita n-numru ta 'raġġi-X meħuda minn żoni affettwati tal-ġisem.

Il-ħajja hija relattivament normali.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Għama
• Problemi kosmetiċi minn anormalitajiet fl-għadam
• Nuqqas ta 'smigħ
• Osteitis fibrosa cystica
• Pubertà prematura
• Għadam imkisser ripetut
• Tumuri tal-għadam (rari)

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek jibda l-pubertà kmieni, jew ikollu sintomi oħra tas-sindromu McCune-Albright. Pariri ġenetiċi, u possibbilment ittestjar ġenetiku, jistgħu jiġu ssuġġeriti jekk tinstab il-marda.

Displasja fibruża poliostotika

• Anatomija skeletrika ta 'quddiem
• Neurofibromatożi - post ġgant tal-kafetterija

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Disturbi fl-iżvilupp pubertali. Fi: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 578.

Styne DM. Fiżjoloġija u disturbi tal-pubertà. Fi: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Ktieb tal-Endokrinoloġija. 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 26.