Akrodisostosi

L-akrodisostosi hija disturb estremament rari li huwa preżenti mat-twelid (konġenitali). Dan iwassal għal problemi bl-għadam ta 'l-idejn, saqajn u imnieħer, u diżabilità intellettwali.

Ħafna nies b'akrodisostosi m'għandhomx storja familjari tal-marda. Madankollu, xi kultant il-kundizzjoni tgħaddi minn ġenitur għal wild. Ġenituri bil-kundizzjoni għandhom ċans 1 minn 2 li jgħaddu d-diżordni lil uliedhom.

Hemm riskju kemmxejn akbar mal-missirijiet li huma akbar fl-età.

Sintomi ta 'dan id-disturb jinkludu:

• Infezzjonijiet frekwenti fil-widna tan-nofs
• Problemi ta 'tkabbir, dirgħajn u saqajn qosra
• Problemi ta 'smigħ
• Diżabilità intellettwali
• Il-ġisem ma jirrispondix għal ċerti ormoni, anke jekk il-livelli tal-ormoni huma normali
• Karatteristiċi tal-wiċċ distinti

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa normalment jista 'jiddijanjostika din il-kundizzjoni b'eżami fiżiku. Dan jista 'juri xi wieħed minn dawn li ġejjin:

• Età avvanzata tal-għadam
• Deformitajiet tal-għadam fl-idejn u s-saqajn
• Dewmien fit-tkabbir
• Problemi bil-ġilda, ġenitali, snien u skeletru
• Id-dirgħajn u s-saqajn qosra b'idejn u saqajn żgħar
• Ras qasira, imkejla minn quddiem għal wara
• Għoli qasir
• Imnieħer wiesa 'żgħir u mdawwar b'pont ċatt
• Karatteristiċi distinti tal-wiċċ (imnieħer qasir, ħalq miftuħ, xedaq li joħroġ 'il barra)
• Ras mhux tas-soltu
• Għajnejn spazjati wiesgħa, xi kultant b'ilma żejda tal-ġilda fil-kantuniera ta 'l-għajn

Fl-ewwel xhur tal-ħajja, ir-raġġi-X jistgħu juru depożiti ta 'kalċju spotty, imsejħa stippling, fl-għadam (speċjalment l-imnieħer). It-trabi jista 'jkollhom ukoll:

• Is-swaba 'u s-saqajn qosra b'mod anormali
• Tkabbir bikri tal-għadam fl-idejn u s-saqajn
• Għadam qasir
• Tqassir tal-għadam tad-driegħ ħdejn il-polz

Żewġ ġeni ġew marbuta ma 'din il-kundizzjoni, u jista' jsir ittestjar ġenetiku.

It-trattament jiddependi fuq is-sintomi.

Jistgħu jingħataw ormoni, bħall-ormon tat-tkabbir. Tista 'ssir kirurġija biex tikkura problemi fl-għadam.

Dawn il-gruppi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar l-akrodisostosi:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Ċentru ta ’Informazzjoni dwar il-Mard Ġenetiku u Rari NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Il-problemi jiddependu fuq il-grad ta 'involviment skeletriku u diżabilità intellettwali. B'mod ġenerali, in-nies imorru tajjeb.

L-akrodisostosi tista 'twassal għal:

• Diżabilità fit-tagħlim
• Artrite
• Sindromu tal-carpal tunnel
• Firxa tal-moviment li tmur għall-agħar fis-sinsla tad-dahar, minkbejn, u idejn

Ċempel lill-fornitur tat-tifel / tifla tiegħek jekk jiżviluppaw sinjali akroditiżi. Kun żgur li l-għoli u l-piż tat-tifel / tifla tiegħek jitkejlu waqt kull żjara tat-tifel tajjeb. Il-fornitur jista 'jirreferik għal:

• Professjonist ġenetiku għal evalwazzjoni sħiħa u studji tal-kromożomi
• Endokrinologu pedjatriku għall-immaniġġjar tal-problemi tat-tkabbir tat-tifel / tifla tiegħek

Arkless-Graham; Akrodisplażja; Maroteaux-Malamut

• Anatomija skeletrika ta 'quddiem

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Displażji skeletriċi oħra. Fi: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Mudelli Rikonoxxibbli ta ’Smith ta’ Malformazzjoni tal-Bniedem. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Il-websajt tal-Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari. Akrodisostosi. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Aċċessat fl-1 ta 'Frar, 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.