Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) hija kundizzjoni rari mgħoddija lill-familji. XP jikkawża li l-ġilda u t-tessut li jkopri l-għajn ikunu estremament sensittivi għad-dawl ultravjola (UV). Xi nies jiżviluppaw ukoll problemi fis-sistema nervuża.

XP huwa disturb awtosomali riċessiv li jintiret. Dan ifisser li jrid ikollok 2 kopji ta 'ġene anormali sabiex tiżviluppa l-marda jew il-karatteristika. Id-diżordni tintiret kemm minn ommok kif ukoll minn missierek fl-istess ħin. Il-ġene anormali huwa rari, għalhekk iċ-ċansijiet li ż-żewġ ġenituri jkollhom il-ġene huma rari ħafna. Għal din ir-raġuni, huwa improbabbli li xi ħadd bil-kundizzjoni jgħaddiha lill-ġenerazzjoni li jmiss, għalkemm huwa possibbli.

Id-dawl UV, bħal mid-dawl tax-xemx, jagħmel ħsara lill-materjal ġenetiku (DNA) fiċ-ċelloli tal-ġilda. Normalment, il-ġisem isewwi din il-ħsara. Iżda fin-nies bl-XP, il-ġisem ma jirranġax il-ħsara. B'riżultat ta 'dan, il-ġilda tidher irqiq ħafna u jidhru garżi ta' kulur li jvarja (pigmentazzjoni splotchy).

Is-sintomi ġeneralment jidhru meta t-tifel ikollu sentejn.

Is-sintomi tal-ġilda jinkludu:

• Ħruq mix-xemx li ma tfejjaqx wara biss ftit espożizzjoni għax-xemx
• Nfafet wara ftit ftit espożizzjoni għax-xemx
• Bastimenti tad-demm qishom spider taħt il-ġilda
• Biċċiet ta 'ġilda skulurita li jmorru għall-agħar, li jixbħu tixjiħ sever
• Qoxra tal-ġilda
• Skalar tal-ġilda
• Qxur tal-wiċċ tal-ġilda prima
• Skumdità meta tkun f'dawl qawwi (fotofobija)
• Kanċer tal-ġilda f'età żgħira ħafna (inkluż melanoma, karċinoma taċ-ċelloli bażali, karċinoma taċ-ċelloli skwamużi)

Is-sintomi tal-għajnejn jinkludu:

• Għajn xotta
• Tċajpar tal-kornea
• Ulċeri tal-kornea
• Nefħa jew infjammazzjoni tal-kappell
• Kanċer tal-għajn, kornea jew sklera

Sintomi tas-sistema nervuża (newroloġiċi), li jiżviluppaw f'xi tfal, jinkludu:

• Diżabilità intellettwali
• Dewmien fit-tkabbir
• Telf ta 'smigħ
• Dgħjufija fil-muskoli tar-riġlejn u tad-dirgħajn

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jwettaq eżami fiżiku, billi jagħti attenzjoni speċjali lill-ġilda u lill-għajnejn. Il-fornitur jistaqsi wkoll dwar storja tal-familja ta 'XP.

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Bijopsija tal-ġilda li fiha ċ-ċelloli tal-ġilda jiġu studjati fil-laboratorju
• Ittestjar tad-DNA għall-ġene tal-problema

It-testijiet li ġejjin jistgħu jgħinu fid-dijanjosi tal-kundizzjoni fi tarbija qabel it-twelid:

• Amniocentesis
• Teħid ta 'kampjuni villous korjoniku
• Kultura ta 'ċelloli amniotiċi

Nies b'XP jeħtieġu protezzjoni totali mid-dawl tax-xemx. Anke d-dawl li jkun ġej mit-twieqi jew minn bozoz fluworexxenti jista 'jkun perikoluż.

Meta tkun fix-xemx, ilbies protettiv għandu jintlibes.

Biex tipproteġi l-ġilda u l-għajnejn mid-dawl tax-xemx:

• Uża ħarsien mix-xemx bl-ogħla SPF li tista 'ssib.
• Ilbes qomos tal-kmiem twal u qliezet twal.
• Ilbes nuċċalijiet tax-xemx li jimblukkaw ir-raġġi UVA u UVB. Għallem lit-tifel / tifla tiegħek biex dejjem jilbsu nuċċalijiet tax-xemx meta barra.

Biex jipprevjeni l-kanċer tal-ġilda, il-fornitur jista 'jippreskrivi mediċini, bħal krema retinojde, biex japplikaw fuq il-ġilda.

Jekk jiżviluppa kanċer tal-ġilda, issir kirurġija jew metodi oħra biex jitneħħa l-kanċer.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jgħinuk tkun taf aktar dwar XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Soċjetà Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• Grupp ta ’Appoġġ għall-Familja XP - xpfamilysupport.org

Iktar minn nofs in-nies b'din il-kundizzjoni jmutu minn kanċer tal-ġilda kmieni fl-età adulta.

Sejħa għal appuntament mal-fornitur jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek sintomi ta 'XP.

L-esperti jirrakkomandaw pariri ġenetiċi għal nies bi storja tal-familja ta 'XP li jixtiequ jkollhom it-tfal.

• Kromosomi u DNA

Bender NR, Chiu YE. Fotosensittività. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 675.

Patterson JW. Disturbi fil-maturazzjoni epidermali u l-keratinizzazzjoni. Fi: Patterson JW, ed. Il-Patoloġija tal-Ġilda ta ’Weedon. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kap 9.