Displażji ektodermali

Displasias ektodermali huwa grupp ta 'kundizzjonijiet li fihom hemm żvilupp anormali tal-ġilda, xagħar, dwiefer, snien, jew glandoli ta' l-għaraq.

Hemm ħafna tipi differenti ta 'displasja ektodermali. Kull tip ta 'displasja hija kkawżata minn mutazzjonijiet speċifiċi f'ċerti ġeni. Displasja tfisser żvilupp anormali ta 'ċelloli jew tessuti. L-iktar forma komuni ta 'displasja ektodermali ġeneralment taffettwa l-irġiel. Forom oħra tal-marda jaffettwaw irġiel u nisa b’mod ugwali.

Nies bi displasja ektodermali jistgħu ma jegħrqux jew għaraq inqas min-normal minħabba nuqqas ta 'glandoli tal-għaraq.

Fi tfal bil-marda, ġisimhom jista 'jkollu problema biex jikkontrolla d-deni. Anke marda ħafifa tista 'tipproduċi deni estremament għoli, minħabba li l-ġilda ma tistax għaraq u tikkontrolla t-temperatura kif suppost.

Adulti affettwati ma jistgħux jittolleraw ambjent sħun u jeħtieġu miżuri, bħall-arja kondizzjonata, biex iżommu temperatura normali tal-ġisem.

Skond liema ġeni huma affettwati, sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Imsiemer mhux normali
• Snien anormali jew nieqsa, jew inqas min-numru normali ta 'snien
• Xoffa miftuħa
• Tnaqqis fil-kulur tal-ġilda (pigment)
• Forehead kbir
• Pont nażali baxx
• Xagħar irqiq u skars
• Diżabilitajiet fit-tagħlim
• Smigħ ħażin
• Viżjoni ħażina bi tnaqqis fil-produzzjoni tad-dmugħ
• Sistema immunitarja mdgħajfa

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Bijopsija tal-membrani mukużi
• Bijopsija tal-ġilda
• Ittestjar ġenetiku (disponibbli għal xi tipi ta 'dan id-disturb)
• Ir-raġġi-X tas-snien jew l-għadam jistgħu jsiru

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għal dan id-disturb. Minflok, is-sintomi huma ttrattati kif meħtieġ.

Affarijiet li tista 'tagħmel jistgħu jinkludu:

• Ilbes wig u dentaturi biex ittejjeb id-dehra.
• Uża tiċrit artifiċjali biex tevita li jinxfu l-għajnejn.
• Uża sprej tal-imnieħer bil-melħ biex tneħħi l-fdalijiet u tevita l-infezzjoni.
• Ħu banjijiet tal-ilma li jkessħu jew uża sprejs tal-ilma biex iżżomm temperatura normali tal-ġisem (l-ilma li jevapora mill-ġilda jieħu post il-funzjoni tat-tkessiħ tal-għaraq li jevapora mill-ġilda.)

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar displasja ektodermali:

• Soċjetà tad-Displażja Ektodermali - edsociety.co.uk
• Fondazzjoni Nazzjonali għad-Displażji Ektodermali - www.nfed.org
• Ċentru ta ’Informazzjoni dwar il-Mard Ġenetiku u Rari NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Jekk għandek varjant komuni ta 'displasja ektodermali dan ma jqassarx il-ħajja tiegħek. Madankollu, jista 'jkollok bżonn tagħti attenzjoni għall-bidliet fit-temperatura u problemi oħra assoċjati ma' din il-kundizzjoni.

Jekk mhux trattati, problemi ta 'saħħa minn din il-kundizzjoni jistgħu jinkludu:

• Ħsara fil-moħħ ikkawżata minn żieda fit-temperatura tal-ġisem
• Aċċessjonijiet ikkawżati minn deni għoli (aċċessjonijiet bid-deni)

Sejħa għal appuntament mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek juru sintomi ta 'din id-disturb.

Jekk għandek storja familjari ta 'displasja ektodermali u qed tippjana li jkollok it-tfal, huwa rrakkomandat pariri ġenetiċi. F'ħafna każijiet, huwa possibbli li tkun iddijanjostikata displasja ektodermali waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf.

Displasja ektodermali anhidrotika; Sindromu Christ-Siemens-Touraine; Anondontja; Incontinentia pigmenti

• Saffi tal-ġilda

Abidi NY, Martin KL. Displażji ektodermali. Fi: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 668.

Narendran V. Il-ġilda tat-twelid. Fi: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff u Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 94.