Sindromu Rett

Is-sindromu Rett (RTT) huwa disturb tas-sistema nervuża. Din il-kundizzjoni twassal għal problemi ta 'żvilupp fit-tfal. Jaffettwa l-aktar il-ħiliet lingwistiċi u l-użu tal-idejn.

RTT iseħħ kważi dejjem fil-bniet. Jista 'jkun iddijanjostikat bħala awtiżmu jew cerebral palsy.

Ħafna każijiet ta 'RTT huma dovuti għal problema fil-ġene msejħa MECP2. Dan il-ġene jinsab fuq il-kromosoma X. In-nisa għandhom 2 X kromożomi. Anke meta kromożoma waħda għandha dan id-difett, il-kromożoma X l-oħra hija normali biżżejjed biex it-tifel jibqa 'ħaj.

Irġiel imwielda b'dan il-ġene difettuż m'għandhomx it-tieni kromosoma X biex jagħmlu tajjeb għall-problema. Għalhekk, id-difett ġeneralment jirriżulta fi korriment, twelid mejjet, jew mewt bikrija ħafna.

Tarbija bl-RTT normalment ikollha żvilupp normali għall-ewwel 6 sa 18-il xahar. Is-sintomi jvarjaw minn ħfief għal severi.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Problemi tan-nifs, li jistgħu jmorru għall-agħar bl-istress. Nifs huwa normalment normali waqt l-irqad u anormali waqt li jkun imqajjem.
• Bidla fl-iżvilupp.
• Bżieq eċċessiv u drool.
• Armi u riġlejn floppy, li spiss huwa l-ewwel sinjal.
• Diżabilità intellettwali u diffikultajiet fit-tagħlim.
• Skoljożi.
• Mixja dgħajfa, instabbli, iebsa jew mixi tas-sieq.
• Qbid.
• Tnaqqis fit-tkabbir tar-ras li jibda minn 5 sa 6 xhur.
• Telf ta 'modi ta' rqad normali.
• Telf ta 'movimenti ta' l-idejn bi skop: Pereżempju, il-ħakma użata biex jittellgħu oġġetti żgħar tinbidel b'movimenti ripetittivi ta 'l-idejn bħall-iddawwar bl-idejn jew it-tqegħid kostanti ta' l-idejn f'ħalqek.
• Telf ta 'impenn soċjali.
• Stitikezza kontinwa u serja u rifluss gastroesofagu (GERD).
• Ċirkolazzjoni ħażina li tista 'twassal għal dirgħajn u riġlejn kesħin u blu.
• Problemi ta 'żvilupp tal-lingwa severi.

NOTA: Problemi bix-xejriet tan-nifs jistgħu jkunu l-iktar sintomu li jħawwad u diffiċli għall-ġenituri biex jaraw. Għaliex jiġru u x'għandhom jagħmlu dwarhom mhux mifhum sewwa. Ħafna esperti jirrakkomandaw li l-ġenituri jibqgħu kalmi permezz ta 'episodju ta' nifs irregolari bħal li jżomm in-nifs. Jista 'jgħin biex tfakkar lilek innifsek li n-nifs normali dejjem jirritorna u li t-tifel / tifla tiegħek ser jidraw il-mudell ta' nifs mhux normali.

Jista 'jsir ittestjar ġenetiku biex tfittex id-difett tal-ġene. Iżda, peress li d-difett mhuwiex identifikat f'kulħadd bil-marda, id-dijanjosi ta 'RTT hija bbażata fuq sintomi.

Hemm diversi tipi differenti ta 'RTT:

• Atipiku
• Klassiku (jissodisfa l-kriterji dijanjostiċi)
• Proviżorju (xi sintomi jidhru bejn l-etajiet ta '1 u 3)

L-RTT huwa kklassifikat bħala atipiku jekk:

• Jibda kmieni (ftit wara t-twelid) jew tard (lil hinn minn 18-il xahar, xi kultant tard sa 3 jew 4 snin)
• Il-problemi tal-ħiliet fit-taħdit u fl-idejn huma ħfief
• Jekk jidher fi tifel (rari ħafna)

It-trattament jista 'jinkludi:

• Għajnuna fl-għalf u l-ħrieqi
• Metodi biex tikkura stitikezza u GERD
• Terapija fiżika biex tgħin tipprevjeni problemi fl-idejn
• Eżerċizzji li jġorru l-piż bi skoljożi

Għalf supplimentari jista 'jgħin fit-tkabbir bil-mod. Jista 'jkun hemm bżonn ta' tubu ta 'l-ikel jekk it-tifel jieħu nifs minnu (aspirati) ikel. Dieta b'ħafna kaloriji u xaħam flimkien ma 'tubi tat-tmigħ tista' tgħin biex iżżid il-piż u l-għoli. Iż-żieda fil-piż tista 'ttejjeb il-viġilanza u l-interazzjoni soċjali.

Mediċini jistgħu jintużaw biex jikkuraw aċċessjonijiet. Supplimenti jistgħu jiġu ppruvati għal stitikezza, viġilanza, jew muskoli riġidi.

It-terapija taċ-ċelloli staminali, waħedha jew flimkien ma 'terapija tal-ġeni, hija trattament ieħor ta' tama.

Il-gruppi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar is-sindromu Rett:

• Fondazzjoni Internazzjonali tas-Sindromu tar-Rett - www.rettsyndrome.org
• Istitut Nazzjonali ta 'Disturbi Newroloġiċi u Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Il-marda bil-mod tmur għall-agħar sas-snin adolexxenti. Imbagħad, is-sintomi jistgħu jitjiebu. Pereżempju, aċċessjonijiet jew problemi tan-nifs għandhom it-tendenza li jonqsu fl-aħħar żagħżagħ.

Id-dewmien fl-iżvilupp ivarja. Normalment, tifel b'RTT joqgħod sewwa, imma jista 'ma jitkaxkrux. Għal dawk li jitkaxkru, ħafna jagħmlu dan billi jisbqu fuq żaqqhom mingħajr ma jużaw idejhom.

Bl-istess mod, xi tfal jimxu b'mod indipendenti fil-firxa ta 'età normali, filwaqt li oħrajn:

• Huma ttardjati
• Tgħallem timxi b'mod indipendenti xejn
• Titgħallemx timxi qabel it-tfulija tard jew l-adolexxenza bikrija

Għal dawk it-tfal li jitgħallmu jimxu fil-ħin normali, xi wħud iżommu dik il-ħila għal ħajjithom, filwaqt li tfal oħra jitilfu l-ħila.

L-istennijiet tal-ħajja mhumiex studjati sew, għalkemm is-sopravivenza għall-inqas sa nofs is-snin 20 hija probabbli. L-istennija medja tal-ħajja għall-bniet tista 'tkun ta' nofs is-snin 40. Il-mewt ħafna drabi hija relatata ma 'sekwestru, aspirazzjoni pnewmonja, malnutrizzjoni, u inċidenti.

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk int:

• Għandek xi tħassib dwar l-iżvilupp tat-tifel / tifla tiegħek
• Innota nuqqas ta 'żvilupp normali bil-mutur jew il-ħiliet lingwistiċi fit-tifel / tifla tiegħek
• Aħseb li t-tifel / tifla tiegħek għandu problema ta 'saħħa li teħtieġ trattament

RTT; Skoljożi - sindromu Rett; Diżabilità intellettwali - sindromu Rett

Kwon JM. Disturbi newrodeġenerattivi tat-tfulija. Fi: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.

Mink JW. Disturbi konġenitali, fl-iżvilupp u newrokutanji. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 417.