Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta hija kundizzjoni li tikkawża għadam estremament fraġli.

Osteogenesis imperfecta (OI) hija preżenti mat-twelid. Ħafna drabi hija kkawżata minn difett fil-ġene li jipproduċi collagen tat-tip 1, blokka importanti tal-għadam. Hemm ħafna difetti li jistgħu jaffettwaw dan il-ġene. Is-severità ta 'OI tiddependi fuq id-difett speċifiku tal-ġene.

Jekk għandek kopja waħda tal-ġene, ikollok il-marda. Ħafna każijiet ta 'OI jintirtu minn ġenitur. Madankollu, xi każijiet huma r-riżultat ta 'mutazzjonijiet ġenetiċi ġodda.

Persuna b'OI għandha ċans ta '50% li tgħaddi l-ġene u l-marda lil uliedha.

In-nies kollha bl-OI għandhom għadam dgħajjef, u l-ksur huwa aktar probabbli. Nies b'OI huma ħafna drabi taħt l-għoli medju (statura qasira). Madankollu, is-severità tal-marda tvarja ħafna.

Is-sintomi klassiċi jinkludu:

• Kulur blu għall-abjad ta 'għajnejhom (sklera blu)
• Fratturi multipli tal-għadam
• Telf bikri tas-smigħ (truxija)

Minħabba li l-kollaġen tat-tip I jinstab ukoll fil-ligamenti, in-nies b'OI spiss ikollhom ġogi maħlula (ipermobbiltà) u saqajn ċatti. Xi tipi ta 'OI jwasslu wkoll għall-iżvilupp ta' snien fqar.

Sintomi ta 'forom aktar severi ta' OI jistgħu jinkludu:

• Saqajn u dirgħajn moħmija
• Kyphosis
• Skoljożi (S-curve sinsla)

L-OI huwa suspettat ħafna drabi fi tfal li l-għadam tagħhom jinkiser bi ftit forza. Eżami fiżiku jista 'juri li l-abjad ta' għajnejhom għandu lewn blu.

Dijanjosi definittiva tista 'ssir bl-użu ta' bijopsija tal-ġilda. Il-membri tal-familja jistgħu jingħataw test tad-demm tad-DNA.

Jekk hemm storja tal-familja ta 'OI, jista' jsir kampjunar ta 'villus korjoniku waqt it-tqala biex jiġi ddeterminat jekk it-tarbija għandhiex il-kundizzjoni. Madankollu, minħabba li tant mutazzjonijiet differenti jistgħu jikkawżaw OI, xi forom ma jistgħux jiġu dijanjostikati b'test ġenetiku.

Il-forma severa ta 'tip II OI tista' tidher fuq ultrasound meta l-fetu jkun żgħir daqs 16-il ġimgħa.

Għad m'hemmx kura għal din il-marda. Madankollu, terapiji speċifiċi jistgħu jnaqqsu l-uġigħ u l-kumplikazzjonijiet minn OI.

Mediċini li jistgħu jżidu s-saħħa u d-densità tal-għadam jintużaw f'nies b'OI. Intwerew li jnaqqsu l-uġigħ fl-għadam u r-rata ta 'ksur (speċjalment fl-għadam tas-sinsla). Jissejħu bisfosfonati.

Eżerċizzji ta 'impatt baxx, bħall-għawm, iżommu l-muskoli b'saħħithom u jgħinu biex iżommu għadam b'saħħtu. Nies b'OI jistgħu jibbenefikaw minn dawn l-eżerċizzji u għandhom jitħeġġu jagħmluhom.

F'każijiet aktar severi, tista 'tiġi kkunsidrata kirurġija biex jitqiegħdu vireg tal-metall fl-għadam twil tar-riġlejn. Din il-proċedura tista 'ssaħħaħ l-għadam u tnaqqas ir-riskju ta' ksur. L-irbit jista 'jkun ta' għajnuna wkoll għal xi nies.

Jista 'jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex tikkoreġi kwalunkwe deformità. Dan it-trattament huwa importanti minħabba li deformitajiet (bħal saqajn imdendlin jew problema tas-sinsla) jistgħu jinterferixxu mal-kapaċità ta ’persuna li timxi jew timxi.

Anke bit-trattament, iseħħu ksur. Ħafna fratturi jfejqu malajr. Il-ħin f'kast għandu jkun limitat, minħabba li jista 'jkun hemm telf ta' għadam meta ma tużax parti minn ġismek għal perjodu ta 'żmien.

Ħafna tfal b'OI jiżviluppaw problemi ta 'immaġni tal-ġisem hekk kif jidħlu fis-snin adolexxenti tagħhom. Ħaddiem soċjali jew psikologu jista 'jgħinhom jadattaw għall-ħajja b'OI.

Kemm tiflaħ persuna tiddependi fuq it-tip ta ’OI li għandhom.

• Tip I, jew OI ħafif, hija l-aktar forma komuni. Nies b'dan it-tip jistgħu jgħixu ħajja normali.
• Tip II hija forma severa li ħafna drabi twassal għall-mewt fl-ewwel sena tal-ħajja.
• Tip III jissejjaħ ukoll OI sever. Nies b'dan it-tip għandhom ħafna fratturi li jibdew kmieni ħafna fil-ħajja u jista 'jkollhom deformitajiet severi tal-għadam. Ħafna nies għandhom bżonn jużaw siġġu tar-roti u spiss ikollhom stennija tal-ħajja kemmxejn imqassra.
• Tip IV, jew OI moderatament sever, huwa simili għal tip I, għalkemm in-nies b'tip IV ħafna drabi jkollhom bżonn ċingi jew krozzi biex jimxu. L-istennija tal-ħajja hija normali jew kważi normali.

Hemm tipi oħra ta 'OI, iżda jseħħu rari ħafna u l-biċċa l-kbira huma kkunsidrati bħala sottotipi tal-forma moderatament severa (tip IV).

Il-kumplikazzjonijiet huma bbażati l-aktar fuq it-tip ta ’OI preżenti. Ħafna drabi huma relatati direttament mal-problemi b'għadam dgħajjef u ksur multiplu.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Telf tas-smigħ (komuni fit-tip I u t-tip III)
• Insuffiċjenza tal-qalb (tip II)
• Problemi respiratorji u pnewmonji minħabba deformitajiet fil-ħajt tas-sider
• Problemi tal-korda spinali jew zokk tal-moħħ
• Deformità permanenti

Forom severi huma spiss iddijanjostikati kmieni fil-ħajja, iżda każijiet ħfief jistgħu ma jkunux innotati qabel aktar tard fil-ħajja. Ara l-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek sintomi ta 'din il-kundizzjoni.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għal koppji li jikkunsidraw tqala jekk hemm storja personali jew tal-familja ta’ din il-kundizzjoni.

Marda tal-għadam fraġli; Mard konġenitali; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedija. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Anormalitajiet konġenitali tal-estremitajiet ta 'fuq u ta' isfel u tas-sinsla. Fi: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff u Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 99.