Disjostosi Cleidokranjali

Id-disostosi Cleidokranjali hija disturb li jinvolvi l-iżvilupp anormali tal-għadam fiż-żona tal-kranju u l-għonq (klavikula).

Id-disostosi Cleidokranjali hija kkawżata minn ġene anormali. Huwa mgħoddi lill-familji bħala karatteristika awtosomali dominanti. Dan ifisser li għandek bżonn tikseb il-ġene anormali biss minn ġenitur wieħed sabiex tiret il-marda.

Id-disostosi Cleidokranjali hija kundizzjoni konġenitali, li tfisser li hija preżenti minn qabel it-twelid. Il-kundizzjoni taffettwa l-bniet u s-subien bl-istess mod.

Nies b'disostosi cleidocranial għandhom żona tax-xedaq u tal-brow li toqgħod barra. In-nofs ta 'l-imnieħer tagħhom (pont nażali) huwa wiesa'.

L-għadam tal-għonq jista 'jkun nieqes jew żviluppat b'mod anormali. Dan jimbotta l-ispallejn flimkien quddiem il-ġisem.

Is-snien primarji ma jaqgħux fil-ħin mistenni. Snien adulti jistgħu jiżviluppaw aktar tard min-normal u sett żejjed ta 'snien adulti jikbru fih. Dan jikkawża li s-snien jitgħawġu.

Il-livell ta 'intelliġenza ħafna drabi huwa normali.

Sintomi oħra jinkludu:

• Kapaċità li tmiss l-ispallejn flimkien quddiem il-ġisem
• Għeluq ittardjat tal-fontanelles ("soft spots")
• Ġonot sfużi
• Forehead prominenti (bossing frontali)
• Driegħi qosra
• Swaba qosra
• Statura qasira
• Riskju akbar li jkollok sieq ċatta, kurvatura anormali tas-sinsla (skoljożi) u deformitajiet fl-irkoppa
• Riskju għoli ta 'telf ta' smigħ minħabba infezzjonijiet
• Riskju akbar ta 'ksur minħabba tnaqqis fid-densità tal-għadam

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jieħu l-istorja tal-familja tiegħek. Il-fornitur jagħmel eżami fiżiku u jista 'jagħmel serje ta' x-rays biex jiċċekkja għal:

• Tħawwil taħt il-clavicula
• Taħt ix-xafra tal-ispalla
• Nuqqas li tagħlaq iż-żona fil-parti ta 'quddiem tal-għadam tal-pelvi

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għaliha u l-immaniġġjar jiddependi fuq is-sintomi ta 'kull persuna. Ħafna nies bil-marda għandhom bżonn:

• Kura dentali regolari
• Irkaptu tar-ras biex jipproteġi l-għadam tal-kranju sakemm jingħalqu
• Tubi tal-widna għal infezzjonijiet frekwenti tal-widna
• Kirurġija biex tikkoreġi kwalunkwe anormalitajiet fl-għadam

Aktar informazzjoni u appoġġ għal persuni b'disostosi cleidocranial u l-familji tagħhom jistgħu jinstabu fuq:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/
• Assoċjazzjoni tal-Kranju tal-wiċċ tat-Tfal - ccakids.org/

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, is-sintomi tal-għadam jikkawżaw ftit problemi. Kura dentali xierqa hija importanti.

Kumplikazzjonijiet jinkludu problemi dentali u dislokazzjonijiet tal-ispalla.

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk għandek:

• L-istorja tal-familja ta 'disjostosi cleidocranial u qed tippjana li jkollok tarbija.
• Tifel b’sintomi simili.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa xieraq jekk persuna bi storja familjari jew personali ta’ dysostosis cleidocranial qed tippjana li jkollha t-tfal. Il-marda tista 'tkun iddijanjostikata waqt it-tqala.

Displasja ċleidokranjali; Displasja dento-ossuża; Sindromu Marie-Sainton; CLCD; Displasja ċleidokranjali; Displasja osteodentali

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Disturbi li jinvolvu fatturi ta 'traskrizzjoni. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 718.

Lissauer T, Carroll W. Disturbi muskuloskeletali. Fi: Lissauer T, Carroll W, eds. Ktieb Illustrat tal-Pedjatrija. Il-5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 28.

Ċentru Nazzjonali għall-Avvanz tax-Xjenzi Traslazzjonali. Ċentru ta 'Informazzjoni dwar il-Mard Ġenetiku u Rari. Displasja ċleidokranjali. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Aġġornat fid-19 ta ’Awwissu, 2020. Aċċessat fil-25 ta’ Awwissu, 2020.

Websajt tal-Istitut Nazzjonali tas-Saħħa. Referenza tad-Dar tal-Ġenetika. Displasja ċleidokranjali. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Aġġornat is-7 ta ’Jannar, 2020. Aċċessat fil-21 ta’ Jannar, 2020.