Lipofuscinoses newronali ċeroid (NCL)

Lipofuscinoses newronali ċeroid (NCL) jirreferi għal grupp ta 'disturbi rari taċ-ċelloli tan-nervituri. L-NCL jgħaddi mill-familji (jintirtu).

Dawn huma t-tliet tipi ewlenin ta 'NCL:

• Adult (marda Kufs jew Parry)
• Minorenni (marda Batten)
• Tfal tard (marda Jansky-Bielschowsky)

L-NCL jinvolvi l-akkumulazzjoni ta 'materjal anormali msejjaħ lipofuscin fil-moħħ. L-NCL huwa maħsub li huwa kkawżat minn problemi bil-kapaċità tal-moħħ li jneħħi u jirriċikla l-proteini.

Lipofuscinoses jintirtu bħala karatteristiċi awtosomali reċessivi. Dan ifisser li kull ġenitur jgħaddi kopja tal-ġene li ma taħdimx biex it-tifel jiżviluppa l-kundizzjoni.

Sottotip wieħed adult ta 'NCL biss jintiret bħala karatteristika awtosomali dominanti.

Sintomi ta 'NCL jinkludu:

• Żieda fit-ton tal-muskoli b'mod anormali jew spażmu
• Problemi ta 'għama jew vista
• Dimenzja
• Nuqqas ta 'koordinazzjoni tal-muskoli
• Diżabilità intellettwali
• Disturb tal-moviment
• Telf tad-diskors
  
• Qbid
• Mixja instabbli

Id-disturb jista 'jidher mat-twelid, iżda ġeneralment jiġi djanjostikat ħafna aktar tard fit-tfulija.

It-testijiet jinkludu:

• Awtofluworexxenza (teknika ħafifa)
• EEG (ikejjel l-attività elettrika fil-moħħ)
• Mikroskopija elettronika ta 'bijopsija tal-ġilda
• Electroretinogram (test tal-għajnejn)
• Ittestjar ġenetiku
• MRI jew CT scan tal-moħħ
• Bijopsija tat-tessut

M'hemm l-ebda kura għal disturbi NCL. It-trattament jiddependi fuq it-tip ta 'NCL u l-firxa tas-sintomi. Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'jippreskrivi rilassanti tal-muskoli biex jikkontrolla l-irritabilità u d-disturbi fl-irqad. Mediċini jistgħu jiġu preskritti wkoll biex jikkontrollaw aċċessjonijiet u ansjetà. Persuna bl-NCL jista 'jkollha bżonn assistenza u kura tul il-ħajja.

Ir-riżorsi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar NCL:

• Ċentru ta 'Informazzjoni dwar il-Mard Ġenetiku u Rari - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association - bdsra.org

Iktar ma tkun żgħira l-persuna meta tidher il-marda, iktar ikun kbir ir-riskju għal diżabilità u mewt bikrija. Dawk li jiżviluppaw il-marda kmieni jista 'jkollhom problemi fil-vista li jmorru għall-għama u problemi b'funzjoni mentali li jmorru għall-agħar. Jekk il-marda tibda fl-ewwel sena tal-ħajja, il-mewt sa l-età ta '10 hija probabbli.

Jekk il-marda sseħħ fl-età adulta, is-sintomi jkunu iktar ħfief, mingħajr telf ta 'vista u stennija normali tal-ħajja.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Indeboliment tal-vista jew għama (bil-forom bikrija tal-marda)
• Indeboliment mentali, li jvarja minn dewmien qawwi fl-iżvilupp fit-twelid għad-dimenzja aktar tard fil-ħajja
• Muskoli riġidi (minħabba problemi severi fin-nervituri li jikkontrollaw it-ton tal-muskoli)

Il-persuna tista 'ssir totalment dipendenti fuq ħaddieħor għall-għajnuna fl-attivitajiet ta' kuljum.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek juri sintomi ta 'għama jew diżabilità intellettwali.

Huwa rrakkomandat pariri ġenetiċi jekk il-familja tiegħek għandha storja magħrufa ta 'NCL. Testijiet prenatali, jew test imsejjaħ dijanjosi ġenetika ta 'qabel l-impjantazzjoni (PGD), jistgħu jkunu disponibbli, skond it-tip speċifiku ta' marda. Fil-PGD, embrijun jiġi ttestjat għal anormalitajiet qabel ma jiġi impjantat fil-ġuf tal-mara.

Lipofuscinoses; Marda tal-Batten; Jansky-Bielschowsky; Marda Kufs; Spielmeyer-Vogt; Marda Haltia-Santavuori; Marda Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Disturbi deġenerattivi tat-tarbija tat-twelid. Fi: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neuroloġija tat-Twelid ta ’Volpe. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 29.

Glykys J, Sims KB. Id-disturbi newronali tal-lipofuscinosis ceroid. Fi: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloġija Pedjatrika ta ’Swaiman: Prinċipji u Prattika. 6 ed. Elsevier; 2017: kap 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Mard tal-ħażna lisosomali. Fi: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 25.