Sindromu Lesch-Nyhan

Is-sindromu Lesch-Nyhan huwa disturb li jgħaddi mill-familji (li ntirtu). Jaffettwa kif il-ġisem jibni u jkisser il-purini. Il-purini huma parti normali tat-tessut uman li jgħinu biex jagħmlu l-pjan ġenetiku tal-ġisem. Jinstabu wkoll f'ħafna ikel differenti.

Is-sindromu Lesch-Nyhan jiġi mgħoddi bħala karatteristika marbuta max-X, jew marbuta mas-sess. Dan iseħħ l-aktar fis-subien. Nies b'dan is-sindromu huma neqsin jew neqsin severament minn enzima msejħa hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Il-ġisem għandu bżonn din is-sustanza biex jirriċikla l-purini. Mingħajrha, livelli għoljin mhux normali ta 'aċidu uriku jibnu fil-ġisem.

Wisq aċidu uriku jista 'jikkawża nefħa qisha gotta f'xi wħud mill-ġogi. F'xi każijiet, jiżviluppaw ġebel fil-kliewi u fil-bużżieqa tal-awrina.

Nies b'Lesch-Nyhan ittardjaw l-iżvilupp tal-mutur segwit minn movimenti anormali u riflessi miżjuda. Karatteristika impressjonanti tas-sindromu Lesch-Nyhan hija mġieba awtodistruttiva, inkluż li tomgħod il-ponot tas-swaba 'u xufftejn. Mhux magħruf kif il-marda tikkawża dawn il-problemi.

Jista 'jkun hemm storja familjari ta' din il-kundizzjoni.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku. L-eżami jista 'juri:

• Riflessi miżjuda
• Spastiċità (li għandha spażmi)

Testijiet tad-demm u l-awrina jistgħu juru livelli għoljin ta 'aċidu uriku. Bijopsija tal-ġilda tista 'turi livelli mnaqqsa ta' l-enżima HPRT1.

Ma jeżisti l-ebda trattament speċifiku għas-sindromu Lesch-Nyhan. Mediċina għat-trattament tal-gotta tista 'tnaqqas il-livelli ta' aċidu uriku. Madankollu, it-trattament ma jtejjibx ir-riżultat tas-sistema nervuża (per eżempju, wara riflessi u spażmi miżjuda).

Xi sintomi jistgħu jittaffew b'dawn il-mediċini:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

L-awto-ħsara tista 'titnaqqas bit-tneħħija tas-snien jew bl-użu ta' lqugħ protettiv iddisinjat minn dentist.

Tista 'tgħin persuna b'dan is-sindromu billi tuża tekniki ta' mġieba pożittiva biex tnaqqas l-istress.

Ir-riżultat x'aktarx ikun fqir. Nies b'dan is-sindromu normalment jeħtieġu għajnuna biex jimxu u bilqiegħda. Ħafna għandhom bżonn siġġu tar-roti.

Diżabilità severa u progressiva hija probabbli.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk sinjali ta 'din il-marda jidhru fit-tifel / tifla tiegħek jew jekk hemm storja ta' sindromu Lesch-Nyhan fil-familja tiegħek.

Huwa rrakkomandat parir ġenetiku għal ġenituri prospettivi bi storja familjari tas-sindrome ta 'Lesch-Nyhan. Jista 'jsir ittestjar biex tara jekk mara hijiex ġarr ta' dan is-sindromu.

Harris JC. Disturbi fil-metaboliżmu tal-purina u l-pirimidina. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pazjenti b'sindromi ġenetiċi. Fi: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Manwal tal-Isptar Ġenerali tal-Massachusetts tal-Psikjatrija tal-Isptar Ġenerali. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 35.