Sindromu Noonan

Is-sindrome ta 'Noonan hija marda preżenti mit-twelid (konġenitali) li tikkawża li ħafna partijiet tal-ġisem jiżviluppaw b'mod anormali. F'xi każijiet jgħaddi minn familji (jintirtu).

Is-sindromu ta 'Noonan huwa marbut ma' difetti f'diversi ġeni. B'mod ġenerali, ċerti proteini involuti fit-tkabbir u l-iżvilupp isiru attivi żżejjed bħala riżultat ta 'dawn il-bidliet fil-ġeni.

Is-sindrome ta 'Noonan hija kundizzjoni awtosomali dominanti. Dan ifisser ġenitur wieħed biss irid jgħaddi l-ġene li ma jaħdimx biex it-tifel ikollu s-sindrome. Madankollu, xi każijiet jistgħu ma jintirewx.

Is-sintomi jinkludu:

• Pubertà mdewma
• Għajnejn imżerżqa jew miftuħa
• Telf tas-smigħ (ivarja)
• Widnejn issettjati baxxi jew iffurmati b’mod mhux normali
• Diżabilità intellettwali ħafifa (f'madwar 25% tal-każijiet biss)
• Tebqet il-għajn (ptosi)
• Statura qasira
• Pene żgħir
• Testikoli mhux dixxendenti
• Forma tas-sider mhux tas-soltu (ħafna drabi sider mgħaddas imsejjaħ pectus excavatum)
• Għonq webbed u li jidher qasir

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku. Dan jista 'juri sinjali ta' problemi tal-qalb li t-tarbija kellha mit-twelid. Dawn jistgħu jinkludu stenożi pulmonari u difett tas-septal atrijali.

It-testijiet jiddependu fuq is-sintomi, iżda jistgħu jinkludu:

• Għadd ta 'plejtlits
• Test tal-fattur tat-tagħqid tad-demm
• ECG, x-ray tas-sider, jew ekokardjogramma
• Testijiet tas-smigħ
• Livelli ta 'ormon tat-tkabbir

Ittestjar ġenetiku jista 'jgħin fid-dijanjosi ta' dan is-sindromu.

M'hemm l-ebda trattament speċifiku. Il-fornitur tiegħek jissuġġerixxi trattament biex ittaffi jew jimmaniġġja s-sintomi. L-ormon tat-tkabbir intuża b'suċċess biex jikkura għoli qasir f'xi nies bis-sindrome Noonan.

Il-Fondazzjoni Noonan Syndrome Foundation hija post fejn persuni li jittrattaw din il-kundizzjoni jistgħu jsibu informazzjoni u riżorsi.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Fsada jew tbenġil mhux normali
• L-akkumulazzjoni ta 'fluwidu fit-tessuti tal-ġisem (limfedema, igroma ċistika)
• Nuqqas li tirnexxi fit-trabi
• Lewkimja u kanċers oħra
• Self esteem baxx
• Infertilità fl-irġiel jekk iż-żewġ testikoli mhumiex dixxendenti
• Problemi bl-istruttura tal-qalb
• Għoli qasir
• Problemi soċjali minħabba sintomi fiżiċi

Din il-kundizzjoni tista 'tinstab waqt eżamijiet bikrija tat-trabi. Ġenetista spiss ikun meħtieġ biex issir dijanjosi tas-sindromu ta 'Noonan.

Koppji bi storja tal-familja tas-sindrome Noonan jistgħu jkunu jridu jikkunsidraw pariri ġenetiċi qabel ma jkollhom it-tfal.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Tkabbir normali u aberanti fit-tfal. Fi: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Ktieb tal-Endokrinoloġija. 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Disturbi ġenetiċi u kundizzjonijiet dismorfiċi. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.

Mitchell AL. Anomaliji konġenitali. Fi: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff u Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 30.