Progeria

Il-Progeria hija kundizzjoni ġenetika rari li tipproduċi tixjiħ mgħaġġel fit-tfal.

Progeria hija kundizzjoni rari. Huwa notevoli minħabba li s-sintomi tiegħu jixbħu sew ix-xjuħija normali tal-bniedem, iżda sseħħ fi tfal żgħar. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, ma jgħaddix mill-familji. Huwa rarament jidher f'aktar minn tifel wieħed f'familja.

Is-sintomi jinkludu:

• Falliment fit-tkabbir matul l-ewwel sena tal-ħajja
• Wiċċ dejjaq, imċekken jew imkemmex
• Qargħi
• Telf ta 'eyebrows u xagħar
• Statura qasira
• Ras kbira għad-daqs tal-wiċċ (makroċefali)
• Soft spot miftuħ (fontanelle)
• Xedaq żgħir (mikrognatija)
• Ġilda niexfa, bil-qoxra, rqiqa
• Firxa limitata ta 'moviment
• Snien - formazzjoni mdewma jew assenti

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jwettaq eżami fiżiku u jordna testijiet tal-laboratorju. Dan jista 'juri:

• Reżistenza għall-insulina
• Tibdil fil-ġilda simili għal dak li jidher fl-iskleroderma (it-tessut konnettiv isir iebes u mwebbes)
• Ġeneralment livelli normali ta ’kolesterol u trigliċeridi

L-ittestjar tal-istress kardijaku jista 'jikxef sinjali ta' aterosklerożi bikrija tal-vini.

Ittestjar ġenetiku jista 'jsib bidliet fil-ġene (LMNA) li tikkawża progeria.

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għall-progeria. Mediċini ta 'l-aspirina u l-istatini jistgħu jintużaw biex jipproteġu kontra attakk tal-qalb jew puplesija.

Progeria Research Foundation, Inc - www.progeriaresearch.org

Progeria tikkawża mewt bikrija. Nies bil-kundizzjoni ħafna drabi jgħixu biss sa l-adoloxxenza tagħhom (ħajja medja ta '14-il sena). Madankollu, xi wħud jistgħu jgħixu fis-snin 20 bikrija tagħhom. Il-kawża tal-mewt ħafna drabi hija relatata mal-qalb jew ma 'puplesija.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Attakk tal-qalb (infart mijokardijaku)
• Puplesija

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek ma jidhirx li qed jikber jew jiżviluppa b'mod normali.

Sindromu ta 'progeria ta' Hutchinson-Gilford; HGPS

• Imblukkar tal-arterja koronarja

Gordon LB. Sindromu ta 'progeria ta' Hutchinson-Gilford (progeria). Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sindromu ta 'progeria ta' Hutchinson-Gilford. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Aġġornat is-17 ta ’Jannar, 2019. Aċċessat fil-31 ta’ Lulju, 2019.