Intersesswali

Intersex huwa grupp ta 'kundizzjonijiet fejn hemm diskrepanza bejn il-ġenitali esterni u l-ġenitali interni (it-testikoli u l-ovarji).

It-terminu l-antik għal din il-kundizzjoni huwa ermafroditiżmu. Għalkemm it-termini l-antiki għadhom inklużi f'dan l-artikolu bħala referenza, ġew sostitwiti minn ħafna esperti, pazjenti u familji. Kull ma jmur, dan il-grupp ta 'kundizzjonijiet qed jissejjaħ disturbi fl-iżvilupp tas-sess (DSDs).

Intersex jista 'jinqasam f'4 kategoriji:

• 46, XX intersesswali
• 46, XY intersesswali
• Intersesswali gonadika vera
• Intersesswali kumplessa jew mhux determinata

Kull wieħed huwa diskuss f'aktar dettall hawn taħt.

Nota: F'ħafna tfal, il-kawża ta 'intersex tista' tibqa 'mhux determinata, anke b'tekniki dijanjostiċi moderni.

46, XX INTERSEX

Il-persuna għandha l-kromożomi ta 'mara, l-ovarji ta' mara, iżda partijiet ġenitali esterni (barra) li jidhru rġiel. Dan ħafna drabi huwa r-riżultat ta 'fetu femminili li ġie espost għal ormoni maskili żejda qabel it-twelid. Il-labia ("xufftejn" jew jingħalaq tal-ġilda tal-partijiet ġenitali esterni tan-nisa) jingħaqdu, u l-klitoris jikber biex jidher bħal pene. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, din il-persuna għandha utru normali u tubi fallopjani. Din il-kundizzjoni tissejjaħ ukoll 46, XX bil-virilizzazzjoni. Kien jissejjaħ psewdoermafroditiżmu femminili. Hemm diversi kawżi possibbli:

• Iperplażja adrenali konġenitali (l-iktar kawża komuni).
• Ormoni maskili (bħal testosterone) meħuda jew li ltaqgħet magħhom l-omm waqt it-tqala.
• Tumuri maskili li jipproduċu l-ormoni fl-omm: Dawn huma ħafna drabi tumuri fl-ovarji. Ommijiet li għandhom tfal b'46, XX intersex għandhom jiġu ċċekkjati sakemm ma jkunx hemm kawża ċara oħra.
• Nuqqas ta 'aromatase: Dan jista' ma jkunx notevoli sal-pubertà. Aromatase hija enzima li normalment tikkonverti l-ormoni maskili f'ormoni femminili. Wisq attività aromatase tista 'twassal għal estroġenu żejjed (ormon femminili); ftit wisq għal 46, XX intersex. Fil-pubertà, dawn it-tfal XX, li kienu trabbew bħala bniet, jistgħu jibdew jieħdu karatteristiċi maskili.

46, XY INTERSEX

Il-persuna għandha l-kromożomi ta 'raġel, iżda l-partijiet ġenitali esterni huma ffurmati b'mod mhux komplet, ambigwi, jew b'mod ċar nisa. Internament, it-testikoli jistgħu jkunu normali, malformati, jew assenti. Din il-kundizzjoni tissejjaħ ukoll 46, XY b'dervirilizzazzjoni. Kien jissejjaħ psewdoermafroditiżmu maskili. Il-formazzjoni ta 'partijiet ġenitali esterni maskili normali tiddependi fuq il-bilanċ xieraq bejn l-ormoni maskili u femminili. Għalhekk, teħtieġ il-produzzjoni u l-funzjoni adegwati ta 'ormoni maskili. 46, XY intersex għandha bosta kawżi possibbli:

• Problemi bit-testikoli: It-testikoli normalment jipproduċu ormoni maskili. Jekk it-testikoli ma jiffurmawx sewwa, dan iwassal għal undervirilizzazzjoni. Hemm numru ta 'kawżi possibbli għal dan, inkluż disġeneżi gonadal pura XY.
• Problemi bil-formazzjoni tat-testosterone: It-testosterone huwa ffurmat permezz ta 'serje ta' passi. Kull wieħed minn dawn il-passi jeħtieġ enzima differenti. Nuqqasijiet fi kwalunkwe minn dawn l-enżimi jistgħu jirriżultaw f'testosterone inadegwata u jipproduċu sindromu differenti ta '46, intersesswali XY. Tipi differenti ta 'iperplażja adrenali konġenitali jistgħu jaqgħu f'din il-kategorija.
• Problemi bl-użu tat-testosterone: Xi nies għandhom testikoli normali u jagħmlu ammonti adegwati ta 'testosterone, iżda xorta għandhom 46, XY intersex minħabba kundizzjonijiet bħal defiċjenza ta' 5-alpha-reductase jew sindromu ta 'insensittività ta' androġeni (AIS).
• Nies b'defiċjenza ta '5-alpha-reductase m'għandhomx l-enzima meħtieġa biex jikkonvertu testosterone għal dihydrotestosterone (DHT). Hemm mill-inqas 5 tipi differenti ta 'defiċjenza ta' 5-alpha-reductase. Uħud mit-trabi għandhom ġenitali maskili normali, xi wħud għandhom ġenitali femminili normali, u ħafna għandhom xi ħaġa bejniethom. Il-biċċa l-kbira jinbidlu għal partijiet ġenitali esterni maskili madwar iż-żmien tal-pubertà.
• L-AIS hija l-iktar kawża komuni ta '46, XY intersex. Ġie msejjaħ ukoll femminilizzazzjoni tat-testikoli. Hawnhekk, l-ormoni huma kollha normali, iżda r-riċetturi għall-ormoni maskili ma jiffunzjonawx sewwa. Hemm aktar minn 150 difett differenti li ġew identifikati s'issa, u kull wieħed jikkawża tip differenti ta 'AIS.

INTERSEX GONADALI VERU

Il-persuna għandu jkollha tessut kemm tal-ovarji kif ukoll tat-testikoli. Dan jista 'jkun fl-istess gonad (ovotestis), jew il-persuna jista' jkollha ovarju wieħed u testikolu wieħed. Il-persuna jista 'jkollha kromosomi XX, kromożomi XY, jew it-tnejn. Il-ġenitali esterni jistgħu jkunu ambigwi jew jistgħu jidhru li huma nisa jew irġiel. Din il-kundizzjoni kienet tissejjaħ vera ermafroditiżmu. Fil-biċċa l-kbira tan-nies b'intersess gonadiku veru, il-kawża sottostanti mhix magħrufa, għalkemm f'xi studji fuq l-annimali kienet marbuta ma 'espożizzjoni għal pestiċidi agrikoli komuni.

DISTURBI TA 'L-IŻVILUPP SESSWALI KOMPLESSI JEW MHUX DETERMINATI

Bosta konfigurazzjonijiet tal-kromożomi minbarra s-sempliċi 46, XX jew 46, XY jistgħu jirriżultaw f'disturbi fl-iżvilupp tas-sess. Dawn jinkludu 45, XO (kromosoma X waħda biss), u 47, XXY, 47, XXX - iż-żewġ każijiet għandhom kromosoma sesswali żejda, jew X jew Y. Dawn id-disturbi ma jirriżultawx f'kundizzjoni fejn hemm diskrepanza bejn u ġenitali esterni. Madankollu, jista 'jkun hemm problemi b'livelli ta' ormoni sesswali, żvilupp sesswali ġenerali, u numru mibdul ta 'kromożomi sesswali.

Is-sintomi assoċjati mal-intersess jiddependu fuq il-kawża sottostanti. Jistgħu jinkludu:

• Ġenitali ambigwi mat-twelid
• Mikropenis
• Klitoromegalija (klitoris imkabbar)
• Fużjoni labjali parzjali
• Apparentement it-testikoli mhux dixxendenti (li jistgħu jirriżultaw li huma ovarji) fis-subien
• Mases labjali jew inguinali (groin) (li jistgħu jirriżultaw li huma testikoli) fil-bniet
• Hypospadias (il-ftuħ tal-pene huwa x'imkien ieħor għajr fil-ponta; fin-nisa, l-uretra [kanal tal-awrina] tiftaħ fil-vaġina)
• Inkella ġenitali li jidhru mhux tas-soltu mat-twelid
• Anormalitajiet fl-elettroliti
• Pubertà mdewma jew assenti
• Bidliet mhux mistennija fil-pubertà

It-testijiet u l-eżamijiet li ġejjin jistgħu jsiru:

• Analiżi tal-kromożomi
• Livelli ta 'ormoni (per eżempju, livell ta' testosterone)
• Testijiet ta 'stimulazzjoni tal-ormoni
• Testijiet tal-elettroliti
• Ittestjar molekulari speċifiku
• Eżami endoskopiku (biex tivverifika l-assenza jew il-preżenza ta 'vaġina jew ċerviċi)
• Ultrasound jew MRI biex tevalwa jekk l-organi interni tas-sess humiex preżenti (per eżempju, utru)

Idealment, tim ta 'professjonisti tal-kura tas-saħħa b'kompetenza fl-intersesswali għandhom jaħdmu flimkien biex jifhmu u jittrattaw lit-tfal b'intersesswali u jappoġġjaw lill-familja.

Il-ġenituri għandhom jifhmu kontroversji u bidliet fit-trattament tal-intersess fis-snin riċenti.Fil-passat, l-opinjoni prevalenti kienet li ġeneralment kien l-aħjar li jiġi assenjat sess kemm jista 'jkun malajr. Dan spiss kien ibbażat fuq il-ġenitali esterni aktar milli fuq is-sess kromożomiku. Il-ġenituri qalulhom li m'għandhom l-ebda ambigwità f'moħħhom dwar is-sess tat-tifel. Spiss kienet irrakkomandata kirurġija fil-pront. It-tessut tal-ovarji jew tat-testikoli mis-sess l-ieħor jitneħħa. B’mod ġenerali, kien ikkunsidrat aktar faċli li terġa ’tinbena l-ġenitali femminili milli l-ġenitali maskili li jiffunzjonaw, allura jekk l-għażla" korretta "ma kinitx ċara, it-tifel kien spiss assenjat li jkun tifla.

Iktar reċentement, l-opinjoni ta 'bosta esperti inbidlet. Rispett akbar għall-kumplessitajiet tal-funzjonament sesswali tan-nisa wassalhom biex jikkonkludu li l-ġenitali femminili subottimali jistgħu ma jkunux inerenti aħjar mill-ġenitali maskili subottimali, anke jekk ir-rikostruzzjoni hija "aktar faċli". Barra minn hekk, fatturi oħra jistgħu jkunu aktar importanti fis-sodisfazzjon tal-ġeneru minn ġenitali esterni li jiffunzjonaw. Fatturi kromożomali, newrali, ormonali, psikoloġiċi u ta ’mġieba jistgħu kollha jinfluwenzaw l-identità tal-ġeneru.

Bosta esperti issa jħeġġu li jittardjaw il-kirurġija definittiva sakemm ikun b'saħħtu, u idealment jinvolvu lit-tifel / tifla fid-deċiżjoni tal-ġeneru.

Ovvjament, l-intersesswali hija kwistjoni kumplessa, u t-trattament tagħha għandu konsegwenzi għal żmien qasir u twil. L-aħjar tweġiba tiddependi fuq bosta fatturi, inkluża l-kawża speċifika tal-intersess. Huwa aħjar li tieħu l-ħin biex tifhem il-kwistjonijiet qabel ma tgħaġġel f'deċiżjoni. Grupp ta 'appoġġ intersesswali jista' jgħin biex il-familji jsiru jafu bl-aħħar riċerka, u jista 'jipprovdi komunità ta' familji oħra, tfal, u individwi adulti li ffaċċjaw l-istess kwistjonijiet.

Gruppi ta 'appoġġ huma importanti ħafna għall-familji li jittrattaw intersex.

Gruppi ta 'appoġġ differenti jistgħu jvarjaw fil-ħsibijiet tagħhom rigward dan is-suġġett sensittiv ħafna. Fittex għal waħda li tappoġġja l-ħsibijiet u s-sentimenti tiegħek dwar is-suġġett.

L-organizzazzjonijiet li ġejjin jipprovdu aktar informazzjoni:

• Assoċjazzjoni għal varjazzjonijiet tal-kromożomi X u Y - genetic.org
• Fondazzjoni CARES - www.caresfoundation.org/
• Intersex Society of North America - isna.org
• Soċjetà ta 'Turner Syndrome ta' l-Istati Uniti - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - Proġett XXYY - genetic.org/variations/about-xxyy/

Jekk jogħġbok ara informazzjoni dwar il-kundizzjonijiet individwali. Il-pronjosi tiddependi fuq il-kawża speċifika ta 'intersex. B'għarfien, appoġġ, u trattament xieraq, il-prospetti ġenerali huma eċċellenti.

Jekk tinnota li t-tifel / tifla tiegħek għandhom organi ġenitali jew żvilupp sesswali mhux tas-soltu, iddiskuti dan mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek.

Disturbi fl-iżvilupp tas-sess; DSDs; Psewdoermafroditiżmu; Ermafroditiżmu; Ermafrodit

Diamond DA, Yu RN. Disturbi fl-iżvilupp sesswali: etjoloġija, evalwazzjoni, u ġestjoni medika. Fi: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 150.

Donohoue PA. Disturbi fl-iżvilupp tas-sess. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 606.

Wherrett DK. Avviċinament għat-tarbija b'disturb suspettat ta 'żvilupp sesswali. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.