Mukopolisakkaridi

Mucopolysaccharides huma ktajjen twal ta 'molekuli taz-zokkor li jinsabu fil-ġisem kollu, ħafna drabi fil-mukus u fil-fluwidu madwar il-ġogi. Huma aktar komunement imsejħa glycosaminoglycans.

Meta l-ġisem ma jistax ikisser il-mucopolysaccharides, isseħħ kundizzjoni msejħa mucopolysaccharidoses (MPS). L-MPS jirreferi għal grupp ta 'disturbi tal-metaboliżmu li ntirtu. Nies bl-MPS m'għandhom l-ebda sustanza (jew enzima) meħtieġa biżżejjed biex ikissru l-ktajjen tal-molekuli taz-zokkor.

Il-forom ta 'MPS jinkludu:

• MPS I (sindromu Hurler; sindromu Hurler-Scheie; sindromu Scheie)
• MPS II (sindromu ta ’Hunter)
• MPS III (sindromu Sanfilippo)
• MPS IV (sindromu Morquio)

Glycosaminoglycans; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Disturbi ġenetiċi. Fi: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins u Cotran Bażi Patoloġika tal-Marda. Id-9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 5.

Pyeritz RE. Mard li jintiret tat-tessut konnettiv. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 244.

Spranger JW. Mukopolysaccharidoses. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 107.