Anormalitajiet tar-riġlejn skeletriċi

Anormalitajiet tar-riġlejn skeletriċi jirreferu għal varjetà ta 'problemi fl-istruttura tal-għadam fid-dirgħajn jew fir-riġlejn (riġlejn).

It-terminu anormalitajiet tar-riġlejn skeletriċi jintuża ħafna drabi biex jiddeskrivi difetti fir-riġlejn jew fl-armi li huma dovuti għal problema bil-ġeni jew kromożomi, jew li jseħħu minħabba avveniment li jiġri waqt it-tqala.

L-anormalitajiet huma spiss preżenti mat-twelid.

Anormalitajiet tar-riġlejn jistgħu jiżviluppaw wara t-twelid jekk persuna jkollha r-rakkit jew mard ieħor li jaffettwa l-istruttura tal-għadam.

Anormalitajiet tar-riġlejn skeletriċi jistgħu jkunu dovuti għal xi waħda minn dawn li ġejjin:

• Kanċer
• Mard ġenetiku u anormalitajiet kromożomiċi, inkluż is-sindromu Marfan, is-sindromu Down, is-sindrome Apert, u s-sindrome nevus taċ-ċelloli bażali
• Pożizzjoni mhux xierqa fil-ġuf
• Infezzjonijiet waqt it-tqala
• Korriment waqt it-twelid
• Malnutrizzjoni
• Problemi ta 'metaboliżmu
• Problemi tat-tqala, inkluża l-amputazzjoni tar-riġlejn minn sekwenza ta 'tfixkil tal-medda amniotika
• Użu ta 'ċerti mediċini waqt it-tqala inkluż thalidomide, li tikkawża n-nuqqas tal-parti ta' fuq tad-dirgħajn jew tar-riġlejn, u aminopterin, li twassal għal qtugħ tad-driegħ

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk għandek xi tħassib dwar it-tul jew id-dehra tar-riġlejn.

Tarbija b'anormalitajiet tar-riġlejn ġeneralment għandha sintomi u sinjali oħra li, meta jittieħdu flimkien, jiddefinixxu sindromu jew kundizzjoni speċifika jew jagħtu ħjiel dwar il-kawża ta 'l-anormalità. Id-dijanjosi hija bbażata fuq storja tal-familja, storja medika, u evalwazzjoni fiżika bir-reqqa.

Mistoqsijiet dwar l-istorja medika jistgħu jinkludu:

• Xi ħadd fil-familja tiegħek għandu anormalitajiet skeletriċi?
• Kien hemm xi problemi waqt it-tqala?
• Liema mediċini jew mediċini ttieħdu waqt it-tqala?
• Liema sintomi jew anormalitajiet oħra huma preżenti?

Jistgħu jsiru testijiet oħra bħal studji tal-kromożomi, analiżi ta 'l-enżimi, raġġi-X, u studji metaboliċi.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedija. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 22.

Aringa JA. Displażji skeletriċi. Fi: Herring JA, ed. L-Ortopedija Pedjatrika ta ’Tachdjian. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap 36.

McCandless SE, Kripps KA. Ġenetika, żbalji tat-twelid fil-metaboliżmu, u screening tat-twelid. Fi: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Klaus and Fanaroff’s Care of the High Risk Neonate. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 6.