Screening tal-fenilalanina fis-serum

L-iskrining tal-fenilalanina fis-serum huwa test tad-demm biex tfittex sinjali tal-marda fenilketonurja (PKU). It-test isib livelli għoljin anormalment ta 'aċidu amminiku msejjaħ phenylalanine.

It-test isir ħafna drabi bħala parti minn testijiet ta 'skrining ta' rutina qabel twelid jitlaq mill-isptar. Jekk it-tifel ma jitwieledx fi sptar, it-test għandu jsir fl-ewwel 48 sa 72 siegħa tal-ħajja.

Żona tal-ġilda tat-tarbija, ħafna drabi l-għarqub, titnaddaf b’kerminali u tittaqqab b’labra li taqta ’jew lancet. Tliet qatriet ta ’demm jitqiegħdu fi 3 ċrieki tat-test separati fuq biċċa karta. Qoton jew faxxa jistgħu jiġu applikati fuq is-sit tat-titqib jekk ikun għadu fsada wara li jittieħdu l-qtar tad-demm.

Il-karta tat-test tittieħed fil-laboratorju, fejn titħallat ma ’tip ta’ batterja li teħtieġ fenilalanin biex tikber. Sustanza oħra li timblokka l-fenilalanina milli tirreaġixxi ma 'xi ħaġa oħra hija miżjuda.

Testijiet ta 'screening tat-twelid huwa artikolu relatat.

Għal għajnuna fil-preparazzjoni tat-tarbija tiegħek għat-test, ara t-test tat-trabi jew il-preparazzjoni tal-proċedura (twelid sa sena).

Meta l-labra tiddaħħal biex tiġbed id-demm, xi trabi jħossu uġigħ moderat, filwaqt li oħrajn iħossu biss sensazzjoni ta 'tingiż jew tingiż. Wara, jista 'jkun hemm xi tbandil. It-trabi jingħataw ammont żgħir ta 'ilma taz-zokkor, li ntwera li jnaqqas is-sensazzjoni ta' uġigħ assoċjata mat-titqib tal-ġilda.

Dan it-test isir biex jiġu eżaminati t-trabi għal PKU, kundizzjoni pjuttost rari li sseħħ meta l-ġisem ma jkollux sustanza meħtieġa biex tkisser l-amino acid phenylalanine.

Jekk il-PKU ma jinstabx kmieni, iż-żieda fil-livelli ta 'phenylalanine fit-tarbija tikkawża diżabilità intellettwali. Meta skoperti kmieni, bidliet fid-dieta jistgħu jgħinu jipprevjenu l-effetti sekondarji severi tal-PKU.

Riżultat tat-test normali jfisser li l-livelli ta 'phenylalanine huma normali u t-tifel m'għandux PKU.

Il-firxiet tal-valur normali jistgħu jvarjaw xi ftit fost il-laboratorji differenti. Kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar it-tifsira tar-riżultati tat-test tat-tarbija tiegħek.

Jekk ir-riżultati tat-test tal-iskrining huma anormali, PKU hija possibbiltà. Iktar ittestjar isir jekk il-livelli ta ’fenilalanin fid-demm tat-tarbija tiegħek ikunu għoljin wisq.

Ir-riskji li jinġibed id-demm huma żgħar, iżda jinkludu:

• Fsada eċċessiva
• Ħass ħażin jew tħossok imdejjaq
• Ematoma (demm li jakkumula taħt il-ġilda)
• Infezzjoni (riskju żgħir kull darba li l-ġilda tinkiser)
• Titqib multiplu biex issib vini

Phenylalanine - test tad-demm; PKU - fenilalanin

McPherson RA. Proteini speċifiċi. Fi: McPherson RA, Pincus MR, eds. Dijanjożi u Ġestjoni Klinika ta ’Henry b’Metodi tal-Laboratorju. It-23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 19.

Pasquali M, Longo N. Skrining tat-twelid u żbalji ta 'metaboliżmu fil-ġuf. Fi: Rifai N, ed. Ktieb tat-Test Tietz tal-Kimika Klinika u Djanjostiċi Molekulari. 6 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: kap 70.

Zinn AB. Żbalji twelidin tal-metaboliżmu. Fi: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff u Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 99.