Testijiet ta 'screening tat-twelid

Testijiet ta 'screening tat-twelid ifittxu disturbi fl-iżvilupp, ġenetiċi u metaboliċi fit-tarbija tat-twelid. Dan jippermetti li jittieħdu passi qabel ma jiżviluppaw is-sintomi. Ħafna minn dawn il-mard huma rari ħafna, iżda jistgħu jiġu ttrattati jekk jinqabdu kmieni.

It-tipi ta 'testijiet ta' screening tat-twelid li jsiru jvarjaw minn stat għal ieħor. Sa April 2011, l-istati kollha rrappurtaw screening għal mill-inqas 26 disturbi fuq panel uniformi estiż u standardizzat. Il-bord tal-iskrining l-iktar bir-reqqa jiċċekkja għal madwar 40 disturb. Madankollu, minħabba li l-fenilketonurja (PKU) kienet l-ewwel diżordni li għaliha żviluppat test ta 'skrining, xi nies għadhom isejħu l-iskrin tat-twelid "it-test tal-PKU".

Minbarra t-testijiet tad-demm, l-iskrining għal telf tas-smigħ u mard konġenitali tal-qalb kritiku (CCHD) huwa rrakkomandat għat-trabi tat-twelid kollha. Bosta stati jeħtieġu din l-iskrinjar bil-liġi wkoll.

L-iskrining isir bl-użu tal-metodi li ġejjin:

• Testijiet tad-demm. Ftit qtar ta ’demm jittieħdu mill-għarqub tat-tarbija. Id-demm jintbagħat f'laboratorju għall-analiżi.
• Test tas-smigħ. Fornitur tal-kura tas-saħħa jpoġġi earpiece żgħir jew mikrofonu fil-widna tat-tarbija. Metodu ieħor juża elettrodi li jitpoġġew fuq ras it-tarbija waqt li t-tarbija tkun kwieta jew rieqda.
• Skrin tas-CCHD. Fornitur ipoġġi sensur artab żgħir fuq il-ġilda tat-tarbija u jwaħħalha ma 'magna msejħa ossimetru għal ftit minuti. L-ossimetru se jkejjel il-livelli ta ’ossiġenu tat-tarbija fl-idejn u fis-sieq.

M'hemm l-ebda preparazzjoni meħtieġa għal testijiet ta 'screening tat-twelid. It-testijiet isiru ħafna drabi qabel ma jitilqu mill-isptar meta t-tarbija għandha bejn 24 siegħa u 7 ijiem.

It-tarbija x’aktarx tibki meta l-għarqub jinqata ’biex jieħu l-kampjun tad-demm. Studji wrew li trabi li ommijiet iżommuhom ġilda għal ġilda jew ireddgħuhom waqt il-proċedura juru inqas dwejjaq. It-tgeżwir tat-tarbija sewwa f’kutra, jew l-offerta ta ’pacifier mgħaddas fl-ilma taz-zokkor, tista’ tgħin ukoll biex ittaffi l-uġigħ u tikkalma t-tarbija.

It-test tas-smigħ u l-iskrin tas-CCHD m'għandhomx iġiegħlu lit-tarbija tħoss uġigħ, tibki, jew tirrispondi.

Testijiet ta 'skrinjar ma jiddijanjostikawx mard. Huma juru liema trabi għandhom bżonn aktar testijiet biex jikkonfermaw jew jeskludu mard.

Jekk ittestjar ta 'segwitu jikkonferma li t-tifel / tifla għandu marda, it-trattament jista' jinbeda, qabel ma jidhru s-sintomi.

Testijiet ta 'screening tad-demm jintużaw biex jinstabu numru ta' disturbi. Uħud minn dawn jistgħu jinkludu:

• Disturbi fil-metaboliżmu tal-amino acid
• Nuqqas ta 'bijotinidase
• Iperplażja adrenali konġenitali
• Ipotirojdiżmu konġenitali
• Fibrożi ċistika
• Disturbi fil-metaboliżmu tal-aċidu xaħmi
• Galactosemia
• Defiċjenza ta 'glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
• Marda tal-immunodefiċjenza umana (HIV)
• Disturbi fil-metaboliżmu tal-aċidu organiku
• Fenilketonurja (PKU)
• Marda taċ-ċelluli Sickle u disturbi u karatteristiċi oħra tal-emoglobina
• Toxoplasmosis

Il-valuri normali għal kull test ta ’skrining jistgħu jvarjaw skont kif isir it-test.

Nota: Il-firxiet tal-valur normali jistgħu jvarjaw xi ftit fost il-laboratorji differenti. Kellem lill-fornitur tiegħek dwar it-tifsira tar-riżultati speċifiċi tat-test tiegħek.

Riżultat anormali jfisser li t-tifel għandu jkollu testijiet addizzjonali biex jikkonferma jew jeskludi l-kundizzjoni.

Ir-riskji għall-kampjun tad-demm ta 'l-għarqub tat-twelid jinkludu:

• Uġigħ
• Tbenġil possibbli fis-sit fejn inkiseb id-demm

L-ittestjar tat-twelid huwa kritiku biex it-tarbija tirċievi trattament. It-trattament jista 'jsalva l-ħajja. Madankollu, mhux id-disturbi kollha li jistgħu jiġu skoperti jistgħu jiġu ttrattati.

Għalkemm l-isptarijiet ma jwettqux it-testijiet tal-iskrining kollha, il-ġenituri jistgħu jagħmlu testijiet oħra f'ċentri mediċi kbar. Laboratorji privati ​​joffru wkoll screening tat-twelid. Il-ġenituri jistgħu jsiru jafu dwar testijiet addizzjonali ta ’screening tat-twelid mill-fornitur tagħhom jew mill-isptar fejn titwieled it-tarbija. Gruppi bħal March of Dimes - www.marchofdimes.org joffru wkoll riżorsi ta 'testijiet ta' screening.

Testijiet ta 'screening tat-trabi; Testijiet ta 'screening tat-twelid; It-test PKU

Il-websajt taċ-Ċentri għall-Kontroll u l-Prevenzjoni tal-Mard. Portal tal-iskrining tat-twelid. www.cdc.gov/newbornscreening. Aġġornat is-7 ta ’Frar, 2019. Aċċessat fis-26 ta’ Ġunju, 2019.

Sahai I, Levy HL. Skrining tat-twelid. Fi: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 27.