Albiniżmu

Kontenut

• X'inhu l-albiniżmu?
• X'inhuma t-tipi ta 'albiniżmu?
• Albiniżmu Oculocutaneous (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albiniżmu okulari
• Sindromu Hermansky-Pudlak
• Sindromu Chediak-Higashi
• Sindromu Griscelli
• X'jikkawża l-albiniżmu?
• Min hu f'riskju għall-albiniżmu?
• X'inhuma s-sintomi tal-albiniżmu?
• Kif jiġi dijanjostikat l-albiniżmu?
• X'inhuma t-trattamenti għall-albiniżmu?
• X'inhi l-prospettiva fit-tul?

X'inhu l-albiniżmu?

L-albiniżmu huwa grupp rari ta 'mard ġenetiku li jikkawża li l-ġilda, ix-xagħar, jew l-għajnejn ikollhom ftit jew xejn kulur. L-albiniżmu huwa wkoll assoċjat ma 'problemi fil-vista. Skond l-Organizzazzjoni Nazzjonali għall-Albiniżmu u l-Ipopigmentazzjoni, madwar 1 minn 18,000 sa 20,000 persuna fl-Istati Uniti għandhom forma ta 'albiniżmu.

X'inhuma t-tipi ta 'albiniżmu?

Difetti differenti tal-ġene jikkaratterizzaw id-diversi tipi ta 'albiniżmu. Tipi ta 'albiniżmu jinkludu:

Albiniżmu Oculocutaneous (OCA)

L-OCA taffettwa l-ġilda, ix-xagħar u l-għajnejn. Hemm diversi sottotipi ta 'OCA:

OCA1

OCA1 huwa dovut għal difett fl-enżima tyrosinase. Hemm żewġ sottotipi ta 'OCA1:

• OCA1a. Nies b'OCA1a għandhom assenza sħiħa ta 'melanin. Dan huwa l-pigment li jagħti l-kulur lill-ġilda, l-għajnejn u x-xagħar. Nies b'dan is-sottotip għandhom xagħar abjad, ġilda ċara ħafna, u għajnejn ċari.
• OCA1b. Nies b'OCA1b jipproduċu ftit melanin. Għandhom ġilda, xagħar u għajnejn ta 'kulur ċar. Il-kulur tagħhom jista 'jiżdied hekk kif jixjieħu.

OCA2

OCA2 huwa inqas sever minn OCA1. Huwa minħabba difett fil-ġene OCA2 li jirriżulta fi produzzjoni mnaqqsa ta ’melanin. Nies b'OCA2 jitwieldu b'kulur ċar u ġilda. Xagħarhom jista 'jkun isfar, blond, jew kannella ċar. OCA2 huwa l-iktar komuni f'nies ta 'dixxendenza Afrikana u Nattivi Amerikani.

OCA3

OCA3 huwa difett fil-ġene TYRP1. Normalment taffettwa nies b'ġilda skura, partikolarment l-Afrikani ta 'Isfel l-Iswed. Nies b'OCA3 għandhom ġilda kannella ħamrani, xagħar ħamrani, u għajnejn ġellewża jew kannella.

OCA4

OCA4 huwa dovut għal difett fil-proteina SLC45A2. Jirriżulta fi produzzjoni minima ta 'melanin u komunement jidher f'nies ta' dixxendenza tal-Asja tal-Lvant. Nies b'OCA4 għandhom sintomi simili għal dawk f'nies b'OCA2.

Albiniżmu okulari

L-albiniżmu okulari huwa r-riżultat ta 'mutazzjoni tal-ġene fuq il-kromosoma X u jseħħ kważi esklussivament fl-irġiel. Dan it-tip ta 'albiniżmu jaffettwa biss l-għajnejn. Nies b'dan it-tip għandhom xagħar normali, ġilda u kulur tal-għajnejn, iżda m'għandhom l-ebda kulur fir-retina (id-dahar tal-għajn).

Sindromu Hermansky-Pudlak

Dan is-sindromu huwa forma rari ta 'albiniżmu li huwa dovut għal difett f'wieħed minn tmien ġeni. Tipproduċi sintomi simili għal OCA. Is-sindromu jseħħ b'disturbi fil-pulmun, fl-imsaren, u fsada.

Sindromu Chediak-Higashi

Is-sindrome ta ’Chediak-Higashi hija forma rari oħra ta’ albiniżmu li huwa r-riżultat ta ’difett fil-ġene LYST. Jipproduċi sintomi simili għal OCA, iżda jista 'ma jaffettwax iż-żoni kollha tal-ġilda. Ix-xagħar huwa ġeneralment kannella jew blond b'lewn tal-fidda. Il-ġilda hija ġeneralment bajda krema għal griża. Nies b'dan is-sindromu għandhom difett fiċ-ċelloli bojod tad-demm, u jżidu r-riskju tagħhom ta 'infezzjonijiet.

Sindromu Griscelli

Is-sindromu Griscelli huwa disturb ġenetiku estremament rari. Huwa minħabba difett f'wieħed minn tliet ġeni. Kien hemm biss din is-sindrome mad-dinja kollha mill-1978. Dan iseħħ bl-albiniżmu (iżda jista 'ma jaffettwax il-ġisem kollu), problemi immuni, u problemi newroloġiċi. Is-sindromu Griscelli ġeneralment jirriżulta f’mewt fl-ewwel għaxar snin tal-ħajja.

X'jikkawża l-albiniżmu?

Difett f'wieħed minn bosta ġeni li jipproduċu jew iqassmu melanin jikkawża albiniżmu. Id-difett jista 'jirriżulta fin-nuqqas ta' produzzjoni ta 'melanin, jew ammont imnaqqas ta' produzzjoni ta 'melanin. Il-ġene difettuż jgħaddi miż-żewġ ġenituri għat-tifel u jwassal għall-albiniżmu.

Min hu f'riskju għall-albiniżmu?

L-Albiniżmu huwa disturb li jintiret li huwa preżenti mat-twelid. It-tfal huma f'riskju li jitwieldu bl-albiniżmu jekk ikollhom ġenituri bl-albiniżmu, jew ġenituri li jġorru l-ġene għall-albiniżmu.

X'inhuma s-sintomi tal-albiniżmu?

Nies bl-albiniżmu jkollhom is-sintomi li ġejjin:

• assenza ta 'kulur fix-xagħar, il-ġilda, jew l-għajnejn
• eħfef minn kulur normali tax-xagħar, il-ġilda jew l-għajnejn
• irqajja 'ta' ġilda li m'għandhomx kulur

L-albiniżmu jseħħ bi problemi fil-vista, li jistgħu jinkludu:

• strabiżmu (għajnejn maqsuma)
• fotofobija (sensittività għad-dawl)
• nistagmu (movimenti rapidi involontarji tal-għajnejn)
• vista indebolita jew għama
• astigmatiżmu

Kif jiġi dijanjostikat l-albiniżmu?

L-iktar mod preċiż għad-dijanjosi tal-albiniżmu huwa permezz tal-ittestjar ġenetiku biex jiġu skoperti ġeni difettużi relatati mal-albiniżmu. Modi inqas preċiżi biex tiskopri l-albiniżmu jinkludu evalwazzjoni tas-sintomi mit-tabib tiegħek jew test tal-elettroretinogram. Dan it-test ikejjel ir-rispons taċ-ċelloli sensittivi għad-dawl fl-għajnejn biex jikxfu problemi fl-għajnejn assoċjati mal-albiniżmu.

X'inhuma t-trattamenti għall-albiniżmu?

M'hemm l-ebda kura għall-albiniżmu. Madankollu, it-trattament jista 'jtaffi s-sintomi u jipprevjeni l-ħsara mix-xemx. It-trattament jista 'jinkludi:

• nuċċalijiet tax-xemx biex jipproteġu l-għajnejn mir-raġġi ultravjola (UV) tax-xemx
• ilbies protettiv u protezzjoni mix-xemx biex tipproteġi l-ġilda mir-raġġi UV
• nuċċalijiet bir-riċetta biex jikkoreġu problemi fil-vista
• kirurġija fuq il-muskoli tal-għajnejn biex tikkoreġi movimenti anormali tal-għajnejn

X'inhi l-prospettiva fit-tul?

Ħafna forom ta 'albiniżmu ma jaffettwawx il-ħajja. Is-sindromu Hermansky-Pudlak, is-sindromu Chediak-Higashi, u s-sindromu Griscelli jaffettwaw il-ħajja, madankollu. Dan minħabba l-problemi tas-saħħa assoċjati mas-sindromi.

Nies bl-albiniżmu jista 'jkollhom jillimitaw l-attivitajiet ta' barra tagħhom minħabba li l-ġilda u l-għajnejn tagħhom huma sensittivi għax-xemx. Ir-raġġi UV mix-xemx jistgħu jikkawżaw kanċer tal-ġilda u telf ta 'vista f'xi nies bl-albiniżmu.