Anġjoedema ereditarja: x'inhu, sintomi u trattament

Kontenut

• X'inhuma s-sintomi
• Kawżi possibbli
• Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jinqalgħu
• X'inhi d-dijanjosi
• Kif isir it-trattament
• X'għandek tagħmel waqt it-tqala

L-anġjoedema ereditarja hija marda ġenetika li tikkawża sintomi bħal nefħa fil-ġisem kollu, u uġigħ addominali rikorrenti li jista 'jkun akkumpanjat minn dardir u rimettar. F'xi każijiet, in-nefħa tista 'taffettwa wkoll organi bħall-frixa, l-istonku u l-moħħ.

B’mod ġenerali, dawn is-sintomi jidhru qabel l-età ta ’6 snin u l-attakki ta’ nefħa jdumu madwar 1 sa 2 ijiem, filwaqt li l-uġigħ addominali jista ’jdum sa 5 ijiem. Il-marda tista 'tibqa' għal perjodi twal mingħajr ma tikkawża problemi jew skumdità lill-pazjent, sakemm jinqalgħu kriżijiet ġodda.

L-angiedema ereditarja hija marda rari, li tista 'tinqala' anke meta ma tkunx fil-familja ta 'din il-problema, u tkun ikklassifikata fi 3 tipi ta' angiedema: tip 1, tip 2 u tip 3, skond il-proteina affettwata fil-ġisem.

X'inhuma s-sintomi

Uħud mill-aktar sintomi komuni ta 'anġjoedema huma nefħa fil-ġisem kollu, speċjalment fil-wiċċ, fl-idejn, fis-saqajn u fil-ġenitali, uġigħ addominali, nawżea, rimettar u, f'każijiet aktar severi, nefħa ta' organi bħall-frixa, l-istonku u l-moħħ.

Kawżi possibbli

Anġjoedema hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika f'ġene li tipproduċi proteina relatata mas-sistema immunitarja, li twassal għad-dehra ta 'nefħa kull meta s-sistema immunitarja tal-ġisem tiġi attivata.

Il-kriżijiet jistgħu wkoll jiġu aggravati f'każ ta 'trawma, stress, jew waqt eżerċizzju fiżiku. Barra minn hekk, in-nisa huma aktar suxxettibbli għal aċċessjonijiet waqt il-mestrwazzjoni u t-tqala.

Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jinqalgħu

Il-kumplikazzjoni ewlenija ta 'angiedema ereditarja hija nefħa fil-gerżuma, li tista' tikkawża mewt minn asfissija. Barra minn hekk, meta sseħħ nefħa ta 'ċerti organi, il-marda tista' wkoll tfixkel il-funzjonament tagħha.

Xi kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu wkoll minħabba l-effetti sekondarji tad-drogi użati biex jikkontrollaw il-marda, u problemi bħal:

• Żieda fil-piż;
• Uġigħ ta 'ras;
• Bidliet fil-burdata;
• Żieda fl-akne;
• Pressjoni għolja;
• Kolesterol għoli;
• Bidliet mestrwali;
• Demm fl-awrina;
• Problemi tal-fwied.

Matul il-kura, il-pazjenti għandu jkollhom testijiet tad-demm kull 6 xhur biex jevalwaw il-funzjoni tal-fwied, u t-tfal għandhom jagħmlu testijiet kull xahrejn sa 3 xhur, inkluż ultrasoniku addominali kull 6 xhur.

X'inhi d-dijanjosi

Id-dijanjosi tal-marda hija magħmula mis-sintomi u test tad-demm li jkejjel il-proteina C4 fil-ġisem, li hija f'livelli baxxi f'każijiet ta 'angiedema ereditarja.

Barra minn hekk, it-tabib jista 'wkoll jordna d-dożaġġ kwantitattiv u kwalitattiv ta' C1-INH, u jista 'jkun meħtieġ li t-testijiet jiġu ripetuti waqt kriżi tal-marda.

Kif isir it-trattament

It-trattament tal-angiedema ereditarja jsir skont is-severità u l-frekwenza tas-sintomi, u mediċini bbażati fuq l-ormoni, bħal danazol, stanozolol u oxandrolone, jew rimedji antifibrinolitiċi, bħal epsilon-aminocaproic acid u tranexamic acid, jistgħu jintużaw. kriżijiet.

Matul il-kriżijiet, it-tabib jista 'jżid id-doża tal-mediċini u jirrakkomanda wkoll l-użu ta' drogi biex jiġġieled l-uġigħ addominali u d-dardir.

Madankollu, jekk il-kriżi tikkawża nefħa fil-gerżuma, il-pazjent għandu jittieħed immedjatament fil-kamra tal-emerġenza, minħabba li n-nefħa tista 'timblokka l-passaġġ tan-nifs u tipprevjeni n-nifs, li jista' jwassal għall-mewt.

X'għandek tagħmel waqt it-tqala

Waqt it-tqala, pazjenti b'angiedema ereditarja għandhom iwaqqfu l-użu ta 'mediċini, preferibbilment qabel ma joħorġu tqal, minħabba li jistgħu jikkawżaw malformazzjonijiet fil-fetu. Jekk jinqalgħu kriżijiet, it-trattament għandu jsir skont il-gwida tat-tabib.

Waqt it-twelid normali, il-bidu ta 'attakki huwa rari, imma meta jidhru, ġeneralment ikunu severi. Fil-każ tal-kunsinna bil-cesarean, huwa rrakkomandat biss l-użu tal-anestesija lokali, u tiġi evitata l-anestesija ġenerali.