X'inhi Atrofija Muskolari Spinali, sintomi ewlenin u trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Tip I - marda severa jew ta 'Werdnig-Hoffmann
• Tip II - intermedju jew kroniku
• Tip III - ħafif, żgħir jew marda Kugelberg-Welander
• Tip IV - adult
• Kif tikkonferma d-dijanjosi
• Kif isir it-trattament
• 1. Trattament ta 'terapija fiżika
• 2. Użu ta 'tagħmir u terapija okkupazzjonali
• 3. Dieta adegwata
• Għażliet oħra ta 'trattament
• X'jikkawża l-atrofija tal-muskoli

L-atrofija muskolari tas-sinsla hija marda ġenetika rari li taffettwa ċ-ċelloli tan-nervituri fil-korda spinali, responsabbli għat-trasmissjoni ta 'stimuli elettriċi mill-moħħ għall-muskoli, li tikkawża li l-persuna jkollha diffikultà jew ma tkunx tista' timxi l-muskoli b'mod volontarju.

Din il-marda hija serja u tikkawża atrofija u dgħjufija progressiva fil-muskoli. Inizjalment is-sintomi jistgħu jaffettwaw biss ir-riġlejn, imma mbagħad il-marda tibda taffettwa d-dirgħajn, u finalment il-muskoli tat-tronk.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura għall-atrofija muskolari tas-sinsla, huwa possibbli li jsir it-trattament biex idewwem l-iżvilupp tal-marda u ttejjeb il-kwalità tal-ħajja, u tippermetti lill-persuna tkun awtonoma għal żmien itwal.

Sintomi ewlenin

Sintomi ta 'atrofija muskolari spinali jvarjaw skond it-tip ta' marda:

Tip I - marda severa jew ta 'Werdnig-Hoffmann

Hija forma serja tal-marda li tista 'tiġi identifikata bejn 0 u 6 xhur ta' ħajja, peress li taffettwa l-iżvilupp normali tat-tarbija, li twassal għal diffikultà biex iżżomm ir-ras jew tpoġġi mingħajr appoġġ. Barra minn hekk, diffikultà biex tieħu n-nifs u tibla 'huma wkoll komuni. Qabel sena, it-tarbija ma tistax tibla 'u titma' u jseħħu diffikultajiet biex tieħu n-nifs, li jeħtieġu l-isptar.

Trabi dijanjostikati b'atrofija muskolari spinali severa għandhom biss ftit snin, u xi kultant ma jtemmux it-tieni sena, iżda trattamenti avvanzati żiedu l-għomor tal-ħajja.

Tip II - intermedju jew kroniku

Normalment l-ewwel sintomi jidhru bejn 6 u 18-il xahar u jinkludu diffikultà bilqiegħda, bilwieqfa jew mixi waħdu. Ċerti trabi jistgħu joqgħodu bil-wieqfa, iżda mhumiex kapaċi jimxu, jista 'jkollhom diffikultà biex iżidu l-piż u jkollhom diffikultà għas-sogħla, b'riskju akbar ta' mard respiratorju. Barra minn hekk, għandhom rogħda fina żgħira u jista 'jkollhom skoljożi.

L-istennija tal-ħajja tvarja bejn l-10 u l-40 sena, skont mard ieħor li jista 'jkun preżenti, u t-tip ta' trattament li jsir.

Tip III - ħafif, żgħir jew marda Kugelberg-Welander

Dan it-tip huwa eħfef u jiżviluppa bejn it-tfulija u l-adolexxenza u, għalkemm ma jikkawżax diffikultà biex jimxi jew joqgħod, ifixkel attivitajiet aktar kumplessi bħal tixbit jew dixxendenza tat-taraġ. Din id-diffikultà tista 'tmur għall-agħar, sakemm ikun meħtieġ li tuża siġġu tar-roti. Huwa kklassifikat ukoll bħala:

• tip 3a: il-bidu tal-marda qabel l-età ta '3, huma kapaċi jimxu sal-età ta' 20;
• tip 3b: dehra wara 3 snin, li jistgħu jkomplu jimxu għal ħajjithom kollha.

Maż-żmien, il-persuna jista 'jkollha skoljożi u l-istennija tal-ħajja tagħha hija indefinita, u tgħix qrib in-normal.

Tip IV - adult

M'hemm l-ebda kunsens dwar meta jiġi skopert, xi riċerkaturi jgħidu li jidher madwar l-età ta '10, filwaqt li oħrajn jitkellmu madwar l-età ta' 30. F'dan il-każ, it-telf tal-mutur mhuwiex serju ħafna, la t-tibla 'u lanqas is-sistema respiratorja ma huma affettwati ħafna. Għalhekk, sintomi ħfief bħal tregħid ta 'dirgħajn u riġlejn huma preżenti, u l-istennija tal-ħajja hija normali.

Kif tikkonferma d-dijanjosi

Id-dijanjosi mhijiex faċli u bil-bidu tas-sintomi t-tabib jew pedjatra jistgħu jissuspettaw serje ta 'mard li jaffettwa s-sistema tal-mutur, minbarra atrofija muskolari spinali. Għal din ir-raġuni, it-tabib jista 'jordna bosta testijiet biex jeskludi ipoteżi oħra, fosthom l-elettromiografija, il-bijopsija tal-muskoli u l-analiżi molekulari.

Kif isir it-trattament

It-trattament tal-atrofija muskolari spinali jsir biex jikkontrolla s-sintomi u jtejjeb il-kwalità tal-ħajja tal-persuna, peress li għadu mhux possibbli li tfejjaq l-alterazzjoni ġenetika li tikkawża l-marda.

Biex tagħmel l-aħjar trattament possibbli, tim ta 'diversi professjonisti tas-saħħa, bħal ortopedisti, fiżjoterapisti, infermiera, nutrizzjonisti u terapisti okkupazzjonali, pereżempju, jista' jkun meħtieġ, skond id-diffikultajiet u l-limitazzjonijiet ta 'kull persuna.

Il-forom ewlenin ta 'trattament użati jinkludu:

1. Trattament ta 'terapija fiżika

Il-fiżjoterapija hija importanti ħafna għall-każijiet kollha ta 'atrofija tal-muskoli, minħabba li tippermetti li żżomm ċirkolazzjoni tad-demm adegwata, tevita l-ebusija tal-ġogi, tnaqqas it-telf tal-massa tal-muskoli u ttejjeb il-flessibilità.

L-irfigħ tal-piżijiet, l-eżerċizzji bil-lastiku jew il-prattika ta 'eżerċizzji ta' taħriġ tal-piż huma xi eżempji ta 'x'jista' jsir f'każ ta 'atrofija muskolari. Iżda dawn l-eżerċizzji għandhom ikunu ggwidati minn fiżjoterapista fi klinika tal-fiżjoterapija, pereżempju, billi jvarjaw skont il-limitazzjoni ta 'kull persuna.

Barra minn hekk, apparat ta 'elettrostimulazzjoni jista' jintuża wkoll biex jippromwovi l-kontrazzjoni tal-muskoli, kif inhu l-każ tal-kurrent Russu, li hija għażla kbira biex tikkumplimenta t-trattament.

2. Użu ta 'tagħmir u terapija okkupazzjonali

It-terapija okkupazzjonali hija għażla kbira biex iżżid il-kwalità tal-ħajja f'każijiet fejn hemm diffikultà biex timxi jew tagħmel attivitajiet sempliċi ta 'kuljum, bħal pereżempju tiekol jew timxi.

Dan għaliex, f’sessjonijiet ta ’terapija okkupazzjonali, il-professjonist jgħin lill-persuna tuża xi tagħmir awżiljarju, bħal pożati speċjali jew siġġu tar-roti, li jippermettulhom iwettqu l-istess kompiti, anke meta l-marda tkun limitata.

3. Dieta adegwata

Nutrizzjoni adegwata hija importanti ħafna biex tiżgura l-iżvilupp ta 'dawk li jbatu minn atrofija muskolari, speċjalment fil-każ tat-tfal. Madankollu, ħafna għandhom diffikultà biex tomgħod jew tibla ', pereżempju, u f'dawn il-każijiet, in-nutrizzjonista jista' jindika l-aħjar ikel u supplimenti biex jissodisfa l-bżonnijiet kollha tal-ġisem.

Barra minn hekk, f'ħafna każijiet, jista 'jkun ukoll meħtieġ li tuża tubu tat-tmigħ jew tubu żgħir li jgħaqqad l-istonku mal-ġilda taż-żaqq, li jippermettilek titma' mingħajr ma jkollok tomgħod jew tibla '. Ara kif tuża u tieħu ħsieb is-sonda tal-għalf.

Għażliet oħra ta 'trattament

Minbarra t-tekniki ta 'trattament preċedenti, tipi oħra ta' trattament jistgħu jkunu meħtieġa wkoll, skond is-sintomi u l-limitazzjonijiet ta 'kull persuna. Pereżempju, f'każijiet fejn il-muskoli tan-nifs huma affettwati, jista 'jkun meħtieġ li jintuża apparat tan-nifs li jġiegħel l-arja fil-pulmuni, u tissostitwixxi l-muskoli.

Fi tfal bi problemi fil-muskoli ħdejn is-sinsla tad-dahar, jista 'jkun meħtieġ li jsirilhom operazzjoni biex jikkoreġu l-iskoljożi, billi l-iżbilanċ fil-qawwa tal-muskoli jista' jwassal biex is-sinsla tad-dahar tiżviluppa b'mod mhux xieraq.

Trattament alternattiv ġdid huwa l-użu tal-mediċina Spinraza, li diġà ġiet approvata fl-Istati Uniti u twiegħed li tnaqqas is-sintomi ta 'atrofija kkawżati minn bidliet fil-ġene SMN-1. Fhem x'inhu Spinraza u kif jaħdem.

It-trattament għall-atrofija muskolari tas-sinsla ġeneralment isir bl-użu ta 'medikazzjoni, ikel speċjali u terapija fiżika.

X'jikkawża l-atrofija tal-muskoli

L-atrofija muskolari spinali hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika fuq il-kromosoma 5 li tikkawża n-nuqqas ta 'proteina, magħrufa bħala Newron bil-Mutur tas-Sopravivenza-1 (SMN1), importanti għall-funzjonament korrett tal-muskoli. Hemm każijiet rari fejn il-mutazzjoni ġenetika sseħħ f'ġeni oħra li huma wkoll relatati mal-moviment volontarju tal-muskoli.