X'inhu d-DNA Awtosomali u X'Jista 'Jgħidlek?

Kontenut

• Awtosomali dominanti vs awtosomali reċessiv
• Dominanti awtosomali
• Wirt
• Awtosomali reċessiv
• Wirt
• Eżempji ta 'kundizzjonijiet komuni
• Dominanti awtosomali
• Awtosomali reċessiv
• Ittestjar tad-DNA awtosomali
• Spiża tal-ittestjar
• It-takeaway

Kważi kulħadd - b'eċċezzjonijiet rari - jitwieled bi 23 par ta 'kromożomi li ġew mgħoddija mill-ġenituri permezz ta' kombinazzjonijiet ta '46 kromożomi tagħhom.

X u Y, l-aktar żewġ kromożomi magħrufa popolarment, huma parti mit-23 par ta 'kromożomi. Jissejħu wkoll il-kromożomi tas-sess għax jiddeterminaw b'liema sess bijoloġiku titwieled. (Madankollu, dan il-binarju mhuwiex sempliċi kemm jidher.)

Il-bqija tat-22 par jissejħu awtosomi. Huma magħrufa wkoll bħala kromożomi awtosomali. L-awtożomi u l-kromożomi tas-sess fihom total ta 'madwar 20,000 ġene.

Dawn il-ġeni huma essenzjalment 99.9 fil-mija identiċi f'kull bniedem. Iżda varjazzjonijiet żgħar f'dawn il-ġeni jiddeterminaw il-bqija tal-għamla ġenetika tiegħek u jekk tiretx ċerti karatteristiċi u kundizzjonijiet.

Awtosomali dominanti vs awtosomali reċessiv

Fi ħdan dawn it-22 awtożomi hemm żewġ kategoriji ta 'ġeni li jgħaddu karatteristiċi u kundizzjonijiet differenti mill-ġenituri tiegħek. Dawn il-kategoriji jissejħu awtosomali dominanti u awtosomali reċessivi. Hawnhekk hawn tqassim rapidu tad-differenza.

Dominanti awtosomali

B'din il-kategorija, għandek bżonn biss li wieħed minn dawn il-ġeni jgħaddilek mingħand kwalunkwe ġenitur biex tirċievi dik il-karatteristika. Dan huwa minnu anki jekk ġene ieħor fl-istess awtożoma huwa karatteristika kompletament differenti jew mutazzjoni.

Wirt

Ejja ngħidu li missierek għandu kopja waħda biss ta 'ġene mutat għal kundizzjoni dominanti awtosomali. Ommok le. Hemm żewġ possibbiltajiet għall-wirt f'dan ix-xenarju, kull waħda bi 50 fil-mija ċans li sseħħ:

• Inti tiret il-ġene affettwat minn missierek kif ukoll wieħed mill-ġeni mhux affettwati ta ’ommok. Int għandek il-kundizzjoni.
• Int tiret il-ġene mhux affettwat minn missierek kif ukoll wieħed mill-ġeni mhux affettwati ta ’ommok. M'għandekx il-kundizzjoni, u m'intix trasportatur.

Fi kliem ieħor, għandek bżonn biss wieħed mill-ġenituri tiegħek biex jgħaddilek kundizzjoni dominanti awtosomali. Fix-xenarju t'hawn fuq, għandek ċans ta '50 fil-mija li tiret il-kundizzjoni. Imma jekk dak il-ġenitur għandu żewġ ġeni affettwati, hemm ċans ta ’100 fil-mija li titwieled miegħu.

Madankollu, tista 'wkoll tikseb kundizzjoni dominanti awtosomali mingħajr ma l-ebda ġenitur ikollu ġene affettwat. Dan jiġri meta sseħħ mutazzjoni ġdida.

Awtosomali reċessiv

Għal ġeni awtosomali reċessivi, għandek bżonn kopja waħda tal-istess ġene minn kull ġenitur biex il-karatteristika jew il-kundizzjoni tiġi espressa fil-ġeni tiegħek.

Jekk ġenitur wieħed biss jgħaddi ġene għal karatteristika reċessiva, bħal xagħar aħmar, jew kundizzjoni, bħal fibrożi ċistika, int meqjus bħala trasportatur.

Dan ifisser li m'għandekx il-karatteristika jew il-kundizzjoni, imma jista 'jkollok il-ġene għal karatteristika u tista' tgħaddiha lil uliedek.

Wirt

Fil-każ ta 'kundizzjoni awtosomali reċessiva, għandek tiret ġene affettwat minn kull ġenitur sabiex ikollok il-kundizzjoni. M'hemm l-ebda garanzija li se jiġri.

Ejja ngħidu li ż-żewġ ġenituri tiegħek għandhom kopja waħda tal-ġene li tikkawża fibrożi ċistika. Hemm erba 'possibbiltajiet għall-wirt, kull waħda bi 25 fil-mija ċans li sseħħ:

• Inti tiret ġene affettwat minn missierek u ġene mhux affettwat minn ommok. Int trasportatur, imma m'għandekx il-kundizzjoni.
• Inti tiret ġene affettwat minn ommok u ġene mhux affettwat minn missierek. Int trasportatur imma m'għandekx il-kundizzjoni.
• Inti tiret ġene mhux affettwat miż-żewġ ġenituri. M'għandekx il-kundizzjoni, u m'intix trasportatur.
• Inti tiret ġene affettwat miż-żewġ ġenituri. Int għandek il-kundizzjoni.

F’dan ix-xenarju fejn kull ġenitur għandu ġene affettwat wieħed, it-tifel / tifla tagħhom għandu 50 fil-mija ċans li jkun trasportatur, 25 fil-mija ċans li ma jkollux il-kundizzjoni jew li jkun ġarrier, u 25 fil-mija ċans li jkollu l-kundizzjoni.

Eżempji ta 'kundizzjonijiet komuni

Hawn huma xi eżempji ta 'kundizzjonijiet komuni f'kull kategorija.

Dominanti awtosomali

• Marda ta ’Huntington
• Sindromu Marfan
• għama tal-kulur blu-isfar
• mard poliċistiku tal-kliewi

Awtosomali reċessiv

• fibrożi ċistika
• anemija taċ-ċellula sickle
• Il-marda Tay-Sachs (madwar 1 minn kull 30 Lhudi Ashkenazi jġorru l-ġene)
• omoċistinurja
• Marda ta ’Gaucher

Ittestjar tad-DNA awtosomali

L-ittestjar tad-DNA awtosomali jsir billi tipprovdi kampjun tad-DNA tiegħek - minn swab tal-ħaddejn, bżiq, jew demm - għal faċilità tal-ittestjar tad-DNA. Il-faċilità mbagħad tanalizza s-sekwenza tad-DNA tiegħek u tqabbel id-DNA tiegħek ma ’oħrajn li ssottomettew id-DNA tagħhom għall-ittestjar.

Iktar ma tkun kbira d-database tad-DNA ta 'faċilità ta' ttestjar, iktar ikunu eżatti r-riżultati. Dan minħabba li l-faċilità għandha ġabra akbar ta ’DNA biex titqabbel.

Testijiet tad-DNA awtosomali jistgħu jgħidulek ħafna dwar l-antenati tiegħek u ċ-ċansijiet tiegħek li jkollok ċerti kundizzjonijiet b'livell għoli ta 'preċiżjoni. Dan isir billi ssib varjazzjonijiet speċifiċi fil-ġeni tiegħek u tpoġġihom fi gruppi ma 'kampjuni oħra tad-DNA li għandhom varjazzjonijiet simili.

Dawk li għandhom l-istess antenati jkollhom sekwenzi tal-ġeni awtosomali simili. Dan ifisser li dawn it-testijiet tad-DNA jistgħu jgħinu biex jintraċċaw id-DNA tiegħek u d-DNA ta 'dawk relatati mill-bogħod miegħek lura minn fejn ġew dawk il-ġeni l-ewwel, xi kultant lura diversi ġenerazzjonijiet.

Dan huwa kif dawn it-testijiet tad-DNA jistgħu jissuġġerixxu d-DNA tiegħek u minn liema reġjuni tad-dinja jiġu. Dan huwa wieħed mill-aktar użi popolari għal kitts tad-DNA awtosomali minn kumpaniji bħal 23andMe, AncestryDNA, u MyHeritage DNA.

Dawn it-testijiet jistgħu jgħidulek ukoll bi kważi 100 fil-mija eżattezza jekk intx ġarrier ta 'kundizzjoni li ntiret jew għandekx il-kundizzjoni int stess.

Billi jħares lejn il-karatteristiċi fi ħdan il-ġeni fuq kull wieħed mill-kromożomi awtosomali tiegħek, it-test jista 'jidentifika mutazzjonijiet, dominanti jew riċessivi, assoċjati ma' dawn il-kundizzjonijiet.

Ir-riżultati tat-testijiet tad-DNA awtosomali jistgħu jintużaw ukoll fi studji ta 'riċerka. B'databases kbar ta 'DNA awtosomali, ir-riċerkaturi jistgħu jifhmu aħjar il-proċessi wara mutazzjonijiet ġenetiċi u espressjonijiet tal-ġeni.

Dan jista 'jtejjeb it-trattamenti għal disturbi ġenetiċi u saħansitra jwassal lir-riċerkaturi eqreb lejn is-sejbien ta' kura.

Spiża tal-ittestjar

L-ispejjeż tat-test tad-DNA awtosomali jvarjaw ħafna:

• 23uLi. Test tipiku tal-antenati jiswa $ 99.
• AncestryDNA. Test simili mill-kumpanija wara l-websajt tal-ġenealoġija Ancestry.com jiswa madwar $ 99. Iżda dan it-test jinkludi wkoll dejta dwar in-nutrizzjoni li tista 'tgħidlek liema ikel huwa l-aħjar għas-sekwenza tad-DNA partikulari tiegħek kif ukoll għal dak li tista' tkun allerġiku għal jew x'jista 'jikkawża reazzjonijiet infjammatorji f'ġismek.
• MyHeritage. Dan it-test simili għal 23andMe jiswa $ 79.

It-takeaway

L-awtożomi jġorru l-maġġoranza tal-informazzjoni tal-ġene tiegħek u jistgħu jgħidulek ħafna dwar l-antenati tiegħek, saħħtek, u min int fl-iktar livell bijoloġikament personali.

Hekk kif aktar nies jieħdu testijiet tad-DNA awtosomali u t-teknoloġija tal-ittestjar issir aktar preċiża, ir-riżultati ta 'dawn it-testijiet qed isiru aktar preċiżi. Qegħdin ukoll jitfgħu dawl kruċjali fuq minn fejn verament jiġu l-ġeni tan-nies.

Tista 'taħseb li l-familja tiegħek hija ta' ċertu wirt, iżda r-riżultati tad-DNA awtosomali tiegħek jistgħu jagħtuk identifikazzjoni saħansitra aktar granulari. Dan jista ’jivvalida l-istejjer tal-familja tiegħek jew saħansitra jisfida t-twemmin tiegħek dwar l-oriġini tal-familja tiegħek.

Meta jittieħed fl-estrem loġiku tagħha, database enormi ta 'DNA tal-bniedem tista' tkun kapaċi ssib l-oriġini tal-ewwel bnedmin u lil hinn minnha.

Ittestjar tad-DNA awtosomali jista 'wkoll jipprovdi d-DNA meħtieġ għar-riċerka kemm numru ta' kundizzjonijiet ġenetiċi, ħafna minnhom li jfixklu l-ħajja tan-nies, jistgħu finalment jiġu ttrattati jew ikkurati.