Test Ġenetiku tal-BRAF
Kontenut
- X'inhu test ġenetiku tal-BRAF?
- Għal xiex jintuża?
- Għaliex għandi bżonn test ġenetiku tal-BRAF?
- X'jiġri waqt test ġenetiku tal-BRAF?
- Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?
- Hemm xi riskji għat-test?
- Xi jfissru r-riżultati?
- Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test tal-BRAF?
- Referenzi
X'inhu test ġenetiku tal-BRAF?
Test ġenetiku tal-BRAF ifittex bidla, magħrufa bħala mutazzjoni, f'ġene msejjaħ BRAF. Il-ġeni huma l-unitajiet bażiċi tal-eredità mgħoddija minn ommok u missierek.
Il-ġene BRAF jagħmel proteina li tgħin biex tikkontrolla t-tkabbir taċ-ċelloli. Huwa magħruf bħala onkoġen. Onkoġenu jaħdem bħal pedala tal-gass fuq karozza. Normalment, onkoġen jixgħel it-tkabbir taċ-ċelloli kif meħtieġ. Imma jekk għandek mutazzjoni BRAF, hija bħallikieku l-pedala tal-gass hija mwaħħla 'l isfel, u l-ġene ma jistax iwaqqaf iċ-ċelloli milli jikbru. It-tkabbir taċ-ċelloli mhux ikkontrollat jista 'jwassal għall-kanċer.
Mutazzjoni BRAF tista 'tintiret mill-ġenituri tiegħek jew tinkiseb aktar tard fil-ħajja. Mutazzjonijiet li jiġru aktar tard fil-ħajja huma ġeneralment ikkawżati mill-ambjent jew minn żball li jiġri f'ġismek waqt id-diviżjoni taċ-ċelloli. Mutazzjonijiet BRAF li ntirtu huma rari ħafna, iżda jistgħu jikkawżaw problemi serji ta 'saħħa.
Mutazzjonijiet tal-BRAF miksuba (magħrufa wkoll bħala somatiċi) huma ħafna iktar komuni. Dawn il-mutazzjonijiet instabu f'madwar nofs il-każijiet kollha ta 'melanoma, l-iktar forma serja ta' kanċer tal-ġilda. Mutazzjonijiet BRAF spiss jinstabu wkoll f’disturbi oħra u tipi differenti ta ’kanċer, inklużi kanċers tal-kolon, tat-tirojde u tal-ovarji. Kanċers b'mutazzjoni BRAF għandhom it-tendenza li jkunu aktar serji minn dawk mingħajr il-mutazzjoni.
Ismijiet oħra: analiżi tal-mutazzjoni tal-ġene BRAF, Melanoma, mutazzjoni BRAF V600, cobas
Għal xiex jintuża?
It-test huwa l-iktar użat biex tfittex mutazzjoni BRAF f'pazjenti b'melanoma jew kanċers oħra relatati mal-BRAF. Ċerti mediċini tal-kanċer huma effettivi b'mod speċjali f'nies li għandhom mutazzjoni BRAF. L-istess mediċini mhumiex daqshekk effettivi u kultant perikolużi għal nies li m'għandhomx il-mutazzjoni.
L-ittestjar tal-BRAF jista 'jintuża wkoll biex tara jekk intix f'riskju ta' kanċer ibbażat fuq l-istorja tal-familja u / jew l-istorja tas-saħħa tiegħek stess.
Għaliex għandi bżonn test ġenetiku tal-BRAF?
Jista 'jkollok bżonn ittestjar tal-BRAF jekk ġejt iddijanjostikat bil-melanoma jew tip ieħor ta' kanċer. Li tkun taf jekk għandekx il-mutazzjoni jista 'jgħin lill-fornitur tiegħek jippreskrivi t-trattament it-tajjeb.
Jista 'jkollok bżonn ukoll dan it-test biex tara jekk intix f'riskju ogħla li jkollok kanċer. Fatturi ta 'riskju jinkludu storja familjari ta' kanċer u / jew li għandhom kanċer f'età bikrija. L-età speċifika tiddependi fuq it-tip ta 'kanċer.
X'jiġri waqt test ġenetiku tal-BRAF?
Ħafna testijiet tal-BRAF isiru fi proċedura msejħa bijopsija tat-tumur. Waqt bijopsija, fornitur tal-kura tas-saħħa joħroġ biċċa żgħira ta 'tessut billi jaqta' jew ibiddel il-wiċċ ta 'tumur. Jekk il-fornitur tiegħek jeħtieġ li jittestja t-tessut tat-tumur minn ġo ġismek, hu jew hi jistgħu jużaw labra speċjali biex jiġbdu l-kampjun.
Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?
Normalment m'għandekx bżonn preparazzjonijiet speċjali għal test tal-BRAF.
Hemm xi riskji għat-test?
Jista 'jkollok ftit tbenġil jew fsada fis-sit tal-bijopsija. Jista 'jkollok ukoll ftit skumdità fis-sit għal ġurnata jew tnejn.
Xi jfissru r-riżultati?
Jekk għandek melanoma jew tip ieħor ta 'kanċer, u r-riżultati juru li għandek mutazzjoni BRAF, il-fornitur tiegħek jista' jippreskrivi mediċini li huma mfassla biex jimmiraw lejn il-mutazzjoni. Dawn il-mediċini jistgħu jkunu aktar effettivi minn trattamenti oħra.
Jekk għandek melanoma jew tip ieħor ta 'kanċer, u r-riżultati juruk le għandek mutazzjoni, il-fornitur tiegħek ser jippreskrivi tipi differenti ta 'mediċini biex jikkura l-kanċer tiegħek.
Jekk ma ġejtx iddijanjostikat bil-kanċer u r-riżultati tiegħek juru li għandek mutazzjoni ġenetika BRAF, din le ifisser li għandek kanċer, imma għandek riskju ogħla ta 'kanċer. Iżda eżamijiet tal-kanċer aktar frekwenti, bħal eżami tal-ġilda, jistgħu jnaqqsu r-riskju tiegħek. Matul eżami tal-ġilda, fornitur tal-kura tas-saħħa jħares bir-reqqa fuq il-ġilda fuq ġismek kollu biex jiċċekkja għal moles u tkabbiriet suspettużi oħra.
Kellem lill-fornitur tiegħek dwar passi oħra li tista 'tieħu biex tnaqqas ir-riskju tiegħek.
Tgħallem aktar dwar testijiet tal-laboratorju, firxiet ta 'referenza, u għarfien tar-riżultati.
Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test tal-BRAF?
Tista 'tisma' lill-fornitur tiegħek jitkellem dwar mutazzjoni V600E. Hemm tipi differenti ta 'mutazzjonijiet BRAF. V600E huwa l-iktar tip komuni ta 'mutazzjoni BRAF.
Referenzi
- Soċjetà Amerikana tal-Kanċer [Internet]. Atlanta: Soċjetà Amerikana tal-Kanċer Inc .; c2018. Kanċer tal-Ġilda Melanoma; [iċċitat 2018 Lulju 10]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
- Soċjetà Amerikana tal-Kanċer [Internet]. Atlanta: Soċjetà Amerikana tal-Kanċer Inc .; c2018. Onkoġeni u ġeni li jrażżnu t-tumuri; [aġġornat 2014 25 ta ’Ġunju; iċċitat 2018 Lulju 10]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
- Soċjetà Amerikana tal-Kanċer [Internet]. Atlanta: Soċjetà Amerikana tal-Kanċer Inc .; c2018. Terapija mmirata għall-Kanċer tal-Ġilda Melanoma; [aġġornat 2018 28 ta ’Ġunju; iċċitat 2018 Lulju 10]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
- Cancer.Net [Internet]. Lixandra (VA): Soċjetà Amerikana tal-Onkoloġija Klinika; c2005–2018. Ittestjar Ġenetiku għar-Riskju tal-Kanċer; 2017 Lulju [iċċitat 10 Lulju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
- Cancer.Net [Internet]. Lixandra (VA): Soċjetà Amerikana tal-Onkoloġija Klinika; c2005–2018. Nifhmu Terapija Immirata; Mejju 2018 [iċċitat 10 Lulju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
- Onkoloġija Integrata [Internet]. Laboratory Corporation of America; c2018. Analiżi tal-Mutazzjoni tal-Ġeni BRAF; [iċċitat l-10 ta ’Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
- Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C: Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2018. Bijopsija; [aġġornat 2017 10 ta ’Lulju; iċċitat 2018 Lulju 10]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
- Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C .: Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2018. Testijiet Ġenetiċi għal Terapija tal-Kanċer Immirata; [aġġornat 2018 Lulju 10; iċċitat 2018 Lulju 10]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
- Mayo Clinic: Laboratorji Mediċi Mayo [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1995–2018. Test ID: BRAFT: Analiżi tal-Mutazzjoni BRAF (V600E), Tumur: Kliniku u Interpretattiv; [iċċitat l-10 ta ’Lulju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
- Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Ittestjar Ġenetiku għal Sindromi tal-Kanċer Ereditarji; [iċċitat l-10 ta ’Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
- Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Termini tad-Dizzjunarju tal-Kanċer NCI: ġene BRAF; [iċċitat 2018 Lulju 10]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
- Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Termini tad-Dizzjunarju tal-Kanċer NCI: mutazzjoni BRAF (V600E); [iċċitat 2018 Lulju 10]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
- Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Termini tal-NCI Dictionary of Cancer: gene; [iċċitat l-10 ta ’Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
- Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Termini tal-NCI Dictionary of Cancer: onkoġen; [iċċitat 2018 Lulju 10]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
- NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Ġene BRAF; 3 ta ’Lulju 2018 [iċċitat 10 ta’ Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
- NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; X'inhi mutazzjoni tal-ġene u kif iseħħu l-mutazzjonijiet ?; 3 ta ’Lulju 2018 [iċċitat 10 ta’ Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
- Quest Dijanjostiċi [Internet]. Dijanjostiċi tat-Tiftix; c2000–2017. Ċentru tat-Test: Melanoma, Mutazzjoni BRAF V600, Cobas: Gwida Interpretattiva; [iċċitat 2018 Lulju 10]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
- Quest Dijanjostiċi [Internet]. Dijanjostiċi tat-Tiftix; c2000–2017. Ċentru tat-Test: Melanoma, Mutazzjoni BRAF V600, Cobas: Ħarsa Ġenerali; [iċċitat 2018 Lulju 10]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
- Ċentru Mediku ta 'l-Università ta' Rochester [Internet]. Rochester (NY): Ċentru Mediku tal-Università ta 'Rochester; c2018. Enċiklopedija tas-Saħħa: Melanoma: Terapija Immirata; [iċċitat l-10 ta ’Lulju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
- Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Eżami Fiżiku tal-Ġilda għall-Kanċer tal-Ġilda: Ħarsa Ġenerali tal-Eżami; [aġġornat 2017 3 ta ’Mejju; iċċitat 2018 Lulju 18]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
- Saħħa [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Kanċer tal-Ġilda, Melanoma: Ħarsa Ġenerali lejn is-Suġġett; [aġġornat 2017 3 ta ’Mejju; iċċitat 2018 Lulju 10]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
- UW Health: American Family Children’s Hospital [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Saħħa tat-Tfal: Bijopsija; [iċċitat 2018 Lulju 10]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
- Zial J, Hui P. Ittestjar tal-mutazzjoni BRAF fil-prattika klinika. Espert Rev Mol Diagn [Internet]. Mar 2012 [iċċitat 10 Lulju 2018]; 12 (2): 127–38. Disponibbli minn: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373
L-informazzjoni f'dan is-sit m'għandhiex tintuża bħala sostitut għal kura jew parir mediku professjonali. Ikkuntattja fornitur tal-kura tas-saħħa jekk għandek mistoqsijiet dwar saħħtek.