Karatteristiċi tas-Sindromu Williams-Beuren

Kontenut

• Karatteristiċi ewlenin
• Kif issir id-dijanjosi
• Kif inhu t-trattament

Is-sindromu Williams-Beuren hija marda ġenetika rari u l-karatteristiċi ewlenin tagħha huma mġieba faċli ħafna, iper-soċjali u komunikattiva tat-tifel, għalkemm tippreżenta problemi kardijaċi, koordinazzjoni, bilanċ, ritardazzjoni mentali u problemi psikomotriċi.

Dan is-sindromu jaffettwa l-produzzjoni tal-elastin, u jinfluwenza l-elastiċità tal-vini, tal-pulmuni, tal-imsaren u tal-ġilda.

Tfal b'dan is-sindromu jibdew jitkellmu madwar 18-il xahar, iżda juru faċilità fit-tagħlim ta 'rimi u kanzunetti u għandhom, b'mod ġenerali, sensittività mużikali kbira u memorja tajba tas-smigħ. Ġeneralment juru biża 'meta jisimgħu ċapċip, blender, ajruplan, eċċ., Minħabba li huma ipersensittivi għall-ħoss, kundizzjoni msejħa hyperacusis.

Karatteristiċi ewlenin

F'dan is-sindromu, jistgħu jseħħu bosta tħassir ta 'ġeni, u għalhekk il-karatteristiċi ta' individwu jista 'jkun differenti ħafna minn dak ta' ieħor. Madankollu, fost il-karatteristiċi possibbli jistgħu jkunu preżenti:

• Nefħa madwar l-għajnejn
• Imnieħer żgħir u wieqaf
• Chin żgħir
• Ġilda delikata
• Iris stilla f'nies b'għajnejn blu
• Tul qasir mat-twelid u defiċit ta 'madwar 1 sa 2 cm għoli kull sena
• Xagħar nokkli
• Xufftejn laħam
• Pjaċir għall-mużika, kant u strumenti mużikali
• Diffikultà fl-għalf
• Bugħawwieġ intestinali
• Disturbi fl-irqad
• Mard konġenitali tal-qalb
• Pressjoni għolja arterjali
• Infezzjonijiet rikorrenti tal-widna
• Strabiżmu
• Snien żgħar 'il bogħod wisq
• Tbissima frekwenti, faċilità ta 'komunikazzjoni
• Xi diżabilità intellettwali, li tvarja minn ħafifa għal moderata
• Defiċit ta 'attenzjoni u iperattività
• Fl-età tal-iskola hemm diffikultà fil-qari, it-taħdit u l-matematika,

Huwa komuni għal persuni b’dan is-sindromu li jkollhom problemi ta ’saħħa bħal pressjoni għolja tad-demm, otite, infezzjonijiet fl-awrina, insuffiċjenza tal-kliewi, endokardite, problemi dentali, kif ukoll skoljożi u kontrazzjoni tal-ġogi, speċjalment waqt il-pubertà.

L-iżvilupp tal-mutur huwa aktar bil-mod, jieħu ż-żmien biex jimxi, u għandhom diffikultà kbira biex iwettqu kompiti li jeħtieġu koordinazzjoni tal-mutur, bħal ma huma l-qtugħ tal-karta, it-tpinġija, ir-rota jew l-irbit taż-żraben tagħhom.

Meta tkun adult, jistgħu jqumu mard psikjatriku bħal depressjoni, sintomi ossessivi kompulsivi, ksenofobija, attakki ta 'paniku u stress post-trawmatiku.

Kif issir id-dijanjosi

It-tabib jiskopri li t-tifel / tifla għandu s-sindromu Williams-Beuren meta josserva l-karatteristiċi tiegħu, u jiġi kkonfermat permezz ta ’test ġenetiku, li huwa tip ta’ test tad-demm, imsejjaħ ibridi fluworexxenti in situ (FISH).

Testijiet bħall-ultrasound tal-kliewi, l-istima tal-pressjoni tad-demm u l-ekokardjogramma jistgħu wkoll ikunu ta 'għajnuna. Barra minn hekk, livelli għoljin ta 'kalċju fid-demm, pressjoni tad-demm għolja, ġogi maħlula u forma stellata tal-iris, jekk l-għajn hija blu.

Xi partikolaritajiet li jistgħu jgħinu fid-dijanjosi ta 'dan is-sindromu huma li t-tifel jew l-adult ma jħobbx ibiddel l-uċuħ ikunu fejn ikunu, ma jħobbux ir-ramel, u lanqas it-taraġ jew uċuħ irregolari.

Kif inhu t-trattament

Is-sindromu Williams-Beuren m'għandux kura u huwa għalhekk li huwa meħtieġ li tkun akkumpanjat minn kardjologu, fiżjoterapista, terapista tat-taħdit, u t-tagħlim fl-iskola speċjali huwa meħtieġ minħabba r-ritardazzjoni mentali li t-tifel għandu. Il-pedjatra jista 'wkoll jordna testijiet tad-demm ta' spiss biex jivvaluta livelli ta 'kalċju u vitamina D, li ġeneralment huma elevati.