Osteopetrożi: x'inhi, sintomi u trattament

Kontenut

• Sintomi ta 'osteopetrożi
• Kawżi ta 'osteopetrożi
• Kif isir it-trattament

L-osteopetrożi hija marda osteometabolika ereditarja rari li fiha l-għadam huwa iktar dens min-normal, li jiġri minħabba żbilanċ taċ-ċelloli responsabbli għall-proċess tal-formazzjoni u l-ksur tal-għadam, li jippromwovi żieda ġeneralizzata fid-densità tal-għadam u li tirriżulta fid-dehra xi sintomi bħal dawn. bħala għadam aktar fraġli, diffikultà biex tisma 'u bidliet fl-iżvilupp newronali, per eżempju.

It-trattament għall-osteopetrożi għandu jkun irrakkomandat minn tim mediku li jinkludi pedjatra, ematoloġista u ortopedista, u trapjant tal-mudullun huwa ġeneralment irrakkomandat sabiex itejjeb il-funzjonament taċ-ċelloli relatati mal-formazzjoni tal-għadam.

Sintomi ta 'osteopetrożi

Is-sinjali u s-sintomi tal-osteopetrożi jistgħu jiġu identifikati ftit wara t-twelid, peress li hija marda konġenitali, jew jista 'jkun hemm sinjali u sintomi biss fl-età adulta. Il-karatteristika ewlenija tal-osteopetrożi hija ż-żieda fid-densità tal-għadam, li tista 'tiġi nnotata billi tiġi eżaminata d-densitometrija tal-għadam.

Barra minn hekk, hemm ukoll probabbiltà akbar ta 'ksur, billi minħabba d-disregolamentazzjoni taċ-ċelloli responsabbli għall-proċess tal-formazzjoni u l-qerda tal-għadam, l-għadam isir aktar fraġli.

Is-sintomi tal-osteopetrożi huma relatati mal-fatt li hemm depożizzjoni akbar ta 'materjal tal-għadam fil-ġisem, li jista' jirriżulta f'bidliet fil-ġisem kollu, is-sintomi ewlenin huma:

• Viżjoni mċajpra;
• Diffikultà biex tisma ';
• Infezzjonijiet rikorrenti ta 'snien u gomom;
• Tkabbir tal-fwied u l-milsa, li jirriżulta fi produzzjoni mibdula taċ-ċelloli tad-demm;
• Bidla fl-iżvilupp newronali;
• Dewmien fit-twelid tas-snien;
• Żieda fil-pressjoni intrakranjali.

Id-dijanjosi tal-osteopetrożi ssir mill-ortopedist permezz ta 'eżamijiet tal-immaġni bħal X-ray u densitometry tal-għadam, li huwa eżami sempliċi u mingħajr tbatija li għandu l-għan li jivverifika d-densità tal-għadam tal-persuna, li jippermetti li jiġi evalwat ir-riskju ta' ksur, pereżempju. Jifhmu x'inhi l-osteopetrożi u kif issir.

Madankollu, biex jikkonferma t-tip u l-kumplikazzjonijiet tal-osteopetrożi, it-tabib jista 'wkoll jordna testijiet dijanjostiċi oħra, bħat-tomografija bil-kompjuter jew l-immaġni tar-reżonanza manjetika biex tevalwa l-preżenza ta' leżjonijiet f'xi organi bħall-għajnejn u l-widnejn, minbarra testijiet tad-demm.

Kawżi ta 'osteopetrożi

L-osteopetrożi hija kkawżata minn difetti f'ġen wieħed jew aktar responsabbli għall-formazzjoni u l-iżvilupp ta 'osteoklasti, li huma ċ-ċelloli li jneħħu t-tessut tal-għadam qadim u jibdluh b'wieħed ġdid u b'saħħtu. Skont l-oriġini tal-ġeni mibdula, it-tip ta 'osteopetrożi jista' jvarja:

• Osteopetrożi malinna fit-tfulija: it-tifel għandu l-marda mit-twelid minħabba difetti fil-ġeni li ntirtu mill-missier u l-omm;
• Osteopetrożi fl-adulti: l-osteopetrożi hija ddijanjostikata biss fl-adolexxenza jew fl-età adulta, u hija kkawżata minn ġeni mibdula li ntirtu biss mill-missier jew l-omm.

Fil-każ ta 'osteopetrożi fl-adulti, l-alterazzjoni tal-ġeni tista' tkun ikkawżata wkoll minn mutazzjoni, mingħajr ma jkollok tiret l-alterazzjoni mill-ġenituri.

Kif isir it-trattament

It-trattament għall-osteopetrożi għandu jkun iggwidat minn tim ta 'bosta professjonisti tas-saħħa, bħal pedjatra, ortopedista, ematoloġista, endokrinoloġista u fiżjoterapista.

Bħalissa, l-iktar trattament effettiv għall-osteopetrożi huwa t-trapjant tal-mudullun, billi ċ-ċelloli li huma deregolati huma prodotti f'dak l-organu. Għalhekk, meta jsir it-trapjant, huwa possibbli li jiġi rregolat il-funzjonament taċ-ċelloli responsabbli għall-formazzjoni u l-qerda tal-għadam, billi tiġġieled l-osteopetrożi. Tifhem kif isir it-trapjant tal-mudullun.

Għalkemm it-trapjant tal-mudullun huwa t-trattament rakkomandat biex tfejjaq il-marda, jistgħu jiġu rrakkomandati trattamenti oħra sabiex jippromwovu s-serħan tas-sintomi, bħal:

• Injezzjonijiet b'Interferon gamma-1b, li hija droga kapaċi li tittardja l-iżvilupp tal-marda;
• Konsum tal-Kalkitriol, li hija forma attiva ta 'vitamina D li tgħin biex tistimula ċ-ċelloli tal-għadam biex jiżviluppaw b'mod normali u tnaqqas id-densità tal-għadam;
• Inġestjoni ta 'prednisone, li huwa ormon simili għal kortisone li jista 'jtejjeb il-produzzjoni ta' ċelloli tad-difiża fil-ġisem, li huma prodotti fl-għadam;
• Sessjonijiet ta ’fiżjoterapija, peress li jtejbu l-kapaċità fiżika tal-pazjent, u jgħinu fil-prevenzjoni tal-ksur tal-għadam u jtejbu l-indipendenza f'xi attivitajiet ta 'kuljum.

It-tabib jista 'wkoll jagħtik parir biex tikkonsulta nutrizzjonista biex tadatta d-dieta tiegħek biex tinkludi ikel li jgħin biex jiffaċilita l-iżvilupp tal-ġisem u l-għadam, speċjalment waqt it-tfulija.

Barra minn hekk, huwa importanti li jsiru żjarat regolari għand l-oftalmologu, l-otorinolaringologu u d-dentist biex tivvaluta l-iżvilupp u d-dehra possibbli ta ’xi leżjonijiet jew malformazzjonijiet fl-għajnejn, snien, imnieħer, widnejn u gerżuma, per eżempju.