Hemm Vulkanizzar għall-Fibrożi Ċistika?

Kontenut

• Riċerka
• Terapija ta 'sostituzzjoni tal-ġeni
• Modulaturi CFTR
• DNA man-nifs
• Inċidenza
• Kumplikazzjonijiet
• Kumplikazzjonijiet respiratorji
• Kumplikazzjonijiet diġestivi
• Kumplikazzjonijiet oħra
• Outlook
• Tinvolvi ruħek
• Organizzazzjonijiet ta 'riċerka
• Provi kliniċi

Ħarsa ġenerali

Il-fibrożi ċistika (CF) hija disturb li jintiret li jagħmel ħsara lill-pulmuni u lis-sistema diġestiva tiegħek. CF jaffettwa ċ-ċelloli tal-ġisem li jipproduċu mukus. Dawn il-fluwidi huma maħsuba biex jillubrikaw il-ġisem u huma tipikament irqaq u roqgħa. CF jagħmel dawn il-fluwidi tal-ġisem densi u jwaħħlu, li jikkawżawhom jibnu fil-pulmuni, fil-passaġġi tan-nifs, u fis-sistema diġestiva.

Filwaqt li l-avvanzi fir-riċerka tejbu bil-kbir il-kwalità tal-ħajja u l-istennija tal-għomor ta 'nies b'CF, ħafna minnhom ikollhom bżonn jittrattaw il-kundizzjoni għal ħajjithom kollha. Bħalissa, m'hemm l-ebda kura għall-CF, iżda r-riċerkaturi qed jaħdmu lejn waħda. Tgħallem dwar l-aħħar riċerka u dak li dalwaqt jista 'jkun disponibbli għal persuni b'CF.

Riċerka

Bħal f'ħafna kundizzjonijiet, ir-riċerka CF hija ffinanzjata minn organizzazzjonijiet dedikati li jiġbru fondi, jassiguraw donazzjonijiet, u jiġġieldu għal għotjiet biex ir-riċerkaturi jibqgħu jaħdmu lejn kura. Hawn huma wħud mill-oqsma ewlenin ta 'riċerka bħalissa.

Terapija ta 'sostituzzjoni tal-ġeni

Ftit għexieren ta 'snin ilu, ir-riċerkaturi identifikaw il-ġene responsabbli għas-CF. Dan wassal għat-tama li terapija ta 'sostituzzjoni ġenetika tista' tkun kapaċi tissostitwixxi l-ġene difettuż in vitro. Madankollu, din it-terapija għadha ma ħadmitx.

Modulaturi CFTR

Fis-snin riċenti, ir-riċerkaturi żviluppaw mediċina li timmira lejn il-kawża ta 'CF, aktar milli s-sintomi tagħha. Dawn il-mediċini, ivacaftor (Kalydeco) u lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), huma parti minn klassi ta 'drogi magħrufa bħala modulaturi tar-regolatur tal-konduttanza transmembrana tal-fibrosi ċistika (CFTR). Din il-klassi ta 'mediċini hija mfassla biex taffettwa l-ġene mutat li huwa responsabbli għall-CF u jikkawża li joħloq sew fluwidi tal-ġisem.

DNA man-nifs

Tip ġdid ta 'terapija tal-ġeni jista' jibda fejn trattamenti ta 'sostituzzjoni ta' terapija tal-ġeni preċedenti fallew. Din l-aktar teknika ġdida tuża molekuli ta 'DNA li jittieħdu man-nifs biex iwasslu kopji "nodfa" tal-ġene liċ-ċelloli fil-pulmuni. Fit-testijiet inizjali, pazjenti li użaw din it-trattament urew titjib modest tas-sintomi. Dan l-avvanz juri wegħda kbira għal persuni b'CF.

L-ebda minn dawn it-trattamenti ma huma kura vera, iżda huma l-ikbar passi lejn ħajja ħielsa mill-mard li ħafna nies b'CF qatt ma esperjenzaw.

Inċidenza

Illum, aktar minn 30,000 persuna qed jgħixu ma 'CF fl-Istati Uniti. Hija diżordni rari - madwar 1,000 persuna biss huma ddijanjostikati kull sena.

Żewġ fatturi ewlenin ta ’riskju jżidu ċ-ċansijiet ta’ persuna li tkun iddijanjostikata b’CF.

• Storja tal-familja: CF hija kundizzjoni ġenetika li tintiret. Fi kliem ieħor, tmur fil-familji. In-nies jistgħu jġorru l-ġene għas-CF mingħajr ma jkollhom id-diżordni. Jekk żewġ trasportaturi għandhom tifel, dak it-tifel għandu ċans 1 minn kull 4 li jkollu CF. Huwa wkoll possibbli li t-tifel tagħhom iġorr il-ġene għal CF iżda ma jkollu d-diżordni, jew ma jkollu l-ġene xejn.
• Razza: CF jista 'jseħħ f'nies ta' kull razza. Madankollu, huwa l-iktar komuni f'individwi Kawkasi b'antenati mill-Ewropa ta 'Fuq.

Kumplikazzjonijiet

Kumplikazzjonijiet ta 'CF ġeneralment jaqgħu fi tliet kategoriji. Dawn il-kategoriji u kumplikazzjonijiet jinkludu:

Kumplikazzjonijiet respiratorji

Dawn mhumiex l-uniċi kumplikazzjonijiet ta 'CF, iżda huma wħud mill-aktar komuni:

• Ħsara fil-passaġġ tan-nifs: CF tagħmel ħsara lill-passaġġi tan-nifs tiegħek. Din il-kundizzjoni, imsejħa bronkiektasi, tagħmel in-nifs 'il ġewwa u' l barra diffiċli. Jagħmilha diffiċli wkoll biex tnaddaf il-pulmuni minn mukus oħxon u twaħħal.
• Polipi nażali: CF spiss tikkawża infjammazzjoni u nefħa fil-kisja tal-passaġġi nażali tiegħek. Minħabba l-infjammazzjoni, jistgħu jiżviluppaw tkabbiriet imlaħħmin (polipi). Il-polipi jagħmlu n-nifs aktar diffiċli.
• Infezzjonijiet frekwenti: Mukus oħxon u li jwaħħal huwa art ewlenija għat-tnissil tal-batterja. Dan iżid ir-riskji tiegħek biex tiżviluppa pnewmonja u bronkite.

Kumplikazzjonijiet diġestivi

CF jinterferixxi mal-funzjonament normali tas-sistema diġestiva tiegħek. Dawn huma ftit mill-iktar sintomi diġestivi komuni:

• Ostruzzjoni intestinali: Individwi b'CF għandhom riskju akbar ta 'ostruzzjoni intestinali minħabba l-infjammazzjoni kkawżata mid-disturb.
• Nuqqasijiet nutrizzjonali: Il-mukus oħxon u twaħħal ikkawżat minn CF jista 'jimblokka s-sistema diġestiva tiegħek u jipprevjeni l-fluwidi li għandek bżonn biex tassorbi n-nutrijenti milli jaslu fl-imsaren tiegħek. Mingħajr dawn il-fluwidi, l-ikel jgħaddi mis-sistema diġestiva tiegħek mingħajr ma jiġi assorbit. Dan iżommok milli tikseb xi benefiċċju nutrittiv.
• Dijabete: Il-mukus oħxon u li jwaħħal maħluq mis-CF iċikka l-frixa u ma jħallihiex taħdem sewwa. Dan jista 'jipprevjeni lill-ġisem milli jipproduċi biżżejjed insulina. Barra minn hekk, CF jista 'jipprevjeni lil ġismek milli jirrispondi għall-insulina kif suppost. Iż-żewġ kumplikazzjonijiet jistgħu jikkawżaw dijabete.

Kumplikazzjonijiet oħra

Minbarra kwistjonijiet respiratorji u diġestivi, is-CF jista 'jikkawża kumplikazzjonijiet oħra fil-ġisem, inklużi:

• Kwistjonijiet ta 'fertilità: L-irġiel b'CF huma kważi dejjem infertili. Dan minħabba li l-mukus oħxon ħafna drabi jimblokka t-tubu li jġorr fluwidu mill-glandola tal-prostata sat-testikoli. Nisa b'CF jistgħu jkunu inqas fertili minn nisa mingħajr id-diżordni, iżda ħafna huma kapaċi li jkollhom it-tfal.
• Osteoporożi: Din il-kundizzjoni, li tikkawża għadam irqiq, hija komuni f'nies b'CF.
• Deidratazzjoni: CF jagħmel iż-żamma ta 'bilanċ normali ta' minerali f'ġismek aktar diffiċli. Dan jista 'jikkawża deidrazzjoni, kif ukoll żbilanċ elettrolitiku.

Outlook

Fl-aħħar deċennji, il-prospetti għal individwi dijanjostikati b'CF tjiebu b'mod drammatiku. Issa mhux rari li n-nies b'CF jgħixu fl-20 u t-30 sena tagħhom. Xi wħud jistgħu jgħixu saħansitra iktar.

Bħalissa, terapiji ta 'trattament għal CF huma ffokati fuq it-taffija tas-sinjali u s-sintomi tal-kundizzjoni u l-effetti sekondarji tat-trattamenti. It-trattamenti għandhom l-għan ukoll li jipprevjenu kumplikazzjonijiet mill-marda, bħal infezzjonijiet batteriċi.

Anke bir-riċerka promettenti li għaddejja bħalissa, trattamenti ġodda jew kura għall-CF għadhom probabbli snin bogħod. Trattamenti ġodda jeħtieġu snin ta ’riċerka u provi qabel ma aġenziji governattivi jippermettu lill-isptarijiet u lit-tobba joffruhom lill-pazjenti.

Tinvolvi ruħek

Jekk għandek CF, taf lil xi ħadd li għandu CF, jew sempliċement passjonat li jsib kura għal dan id-disturb, li tinvolvi ruħek fl-appoġġ tar-riċerka huwa pjuttost faċli.

Organizzazzjonijiet ta 'riċerka

Ħafna mir-riċerka fil-kura potenzjali tal-FK hija ffinanzjata minn organizzazzjonijiet li jaħdmu f'isem persuni b'FK u l-familji tagħhom. Id-donazzjoni tagħhom tgħin biex tiżgura r-riċerka kontinwa għal kura. Dawn l-organizzazzjonijiet jinkludu:

• Fondazzjoni tal-Fibrożi Ċistika: CFF hija organizzazzjoni akkreditata Better Business Bureau li taħdem biex tiffinanzja riċerka għal kura u trattamenti avvanzati.
• Riċerka dwar il-Fibrożi Ċistika, Inc .: CFRI hija organizzazzjoni tal-karità akkreditata. L-għan primarju tagħha huwa li tiffinanzja r-riċerka, tipprovdi appoġġ u edukazzjoni lill-pazjenti u l-familji, u tqajjem kuxjenza għall-FK.

Provi kliniċi

Jekk għandek CF, tista 'tkun eliġibbli biex tipparteċipa fi prova klinika. Ħafna minn dawn il-provi kliniċi jsiru permezz ta 'sptarijiet ta' riċerka. L-uffiċċju tat-tabib tiegħek jista ’jkollu konnessjoni ma’ wieħed minn dawn il-gruppi. Jekk le, tista 'tkun kapaċi tilħaq waħda mill-organizzazzjonijiet ta' hawn fuq u tkun konness ma 'avukat li jista' jgħinek issib prova miftuħa u taċċetta l-parteċipanti.