Il-marda ta 'Machado Joseph tista' titfejjaq?

Kontenut

• Kif isir it-trattament
• Kif isiru sessjonijiet ta ’fiżjoterapija
• Min jista 'jkollu l-marda
• Kif issir id-dijanjosi

Il-marda Machado-Joseph hija marda ġenetika rari li tikkawża deġenerazzjoni kontinwa tas-sistema nervuża, li tikkawża telf ta 'kontroll u koordinazzjoni tal-muskoli, speċjalment fid-dirgħajn u r-riġlejn.

Ġeneralment, din il-marda tidher wara l-età ta '30 sena, toqgħod progressivament, l-ewwel taffettwa l-muskoli tar-riġlejn u l-armi u timxi' l quddiem maż-żmien għall-muskoli responsabbli għad-diskors, tibla 'u anke l-moviment tal-għajnejn.

Il-marda ta ’Machado-Joseph ma tistax titfejjaq, iżda tista’ tiġi kkontrollata bl-użu ta ’mediċini u sessjonijiet ta’ fiżjoterapija, li jgħinu biex itaffu s-sintomi u jippermettu t-twettiq indipendenti ta ’attivitajiet ta’ kuljum.

Kif isir it-trattament

It-trattament għall-marda Machado-Joseph għandu jkun iggwidat minn newrologu u ġeneralment għandu l-għan li jnaqqas il-limitazzjonijiet li jinqalgħu mal-progressjoni tal-marda.

Għalhekk, it-trattament jista 'jsir bi:

• Teħid ta 'rimedji ta' Parkinson, bħal Levodopa: tgħin biex tnaqqas ir-riġidità tal-movimenti u r-rogħda;
• Użu ta 'rimedji antispasmodiċi, bħala Baclofeno: jipprevjenu d-dehra ta 'spażmi muskolari, u jtejbu l-moviment;
• Użu ta 'nuċċalijiet jew lentijiet ta' korrezzjoni: naqqas id-diffikultà biex tara u d-dehra ta 'viżjoni doppja;
• Bidliet fl-għalf: ittratta problemi relatati ma 'diffikultà biex tibla', pereżempju permezz ta 'bidliet fin-nisġa tal-ikel.

Barra minn hekk, it-tabib jista 'jirrakkomanda wkoll li jagħmel sessjonijiet ta' terapija fiżika biex jgħin lill-pazjent jegħleb il-limitazzjonijiet fiżiċi tiegħu u jgħix ħajja indipendenti fit-twettiq ta 'attivitajiet ta' kuljum.

Kif isiru sessjonijiet ta ’fiżjoterapija

It-terapija fiżika għall-marda Machado-Joseph issir b’eżerċizzji regolari biex tgħin lill-pazjent jegħleb il-limitazzjonijiet ikkawżati mill-marda. Għalhekk, waqt is-sessjonijiet tal-fiżjoterapija, jistgħu jintużaw diversi attivitajiet, minn eżerċizzji biex tinżamm l-amplitudni tal-ġogi, għat-tagħlim kif tuża krozzi jew siġġijiet tar-roti, pereżempju.

Barra minn hekk, il-fiżjoterapija tista 'tinkludi wkoll terapija ta' rijabilitazzjoni biex tibla 'li hija rrakkomandata u essenzjali għall-pazjenti kollha b'diffikultà biex tibla' l-ikel, li hija relatata ma 'ħsara newroloġika kkawżata mill-marda.

Min jista 'jkollu l-marda

Il-marda Machado-Joseph hija kkawżata minn alterazzjoni ġenetika li tirriżulta fil-produzzjoni ta ’proteina, magħrufa bħala Ataxin-3, li takkumula fiċ-ċelloli tal-moħħ u tikkawża l-iżvilupp ta’ leżjonijiet progressivi u d-dehra ta ’sintomi.

Bħala problema ġenetika, il-marda Machado-Joseph hija komuni f’diversi nies fl-istess familja, b’ċans ta ’50% li tgħaddi mill-ġenituri għat-tfal. Meta jiġri dan, it-tfal jistgħu jiżviluppaw l-ewwel sinjali tal-marda qabel il-ġenituri tagħhom.

Kif issir id-dijanjosi

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-marda Machado-Joseph hija identifikata billi tosserva s-sintomi min-newrologu u tinvestiga l-istorja tal-familja tal-marda.

Barra minn hekk, hemm test tad-demm, magħruf bħala SCA3, li jippermettilek tidentifika l-alterazzjoni ġenetika li tikkawża l-marda. B'dan il-mod, meta jkollok xi ħadd fil-familja b'din il-marda, u tkun ittestjat, huwa possibbli li ssir taf x'inhu r-riskju li tiżviluppa l-marda wkoll.