X'inhi Ataxia Episodika?

Kontenut

• Ħarsa ġenerali
• Attassja episodika tat-tip 1
• Attassja episodika tat-tip 2
• Tipi oħra ta 'atassja episodika
• Sintomi ta 'attassja episodika
• Trattament ta 'atassja episodika
• Il-prospetti

Ħarsa ġenerali

L-atassja episodika (EA) hija kundizzjoni newroloġika li tfixkel il-moviment. Huwa rari, li jaffettwa inqas minn 0.001 fil-mija tal-popolazzjoni. Nies li għandhom EA jesperjenzaw episodji ta 'koordinazzjoni u / jew bilanċ ħażin (atassja) li jistgħu jdumu minn bosta sekondi sa bosta sigħat.

Hemm mill-inqas tmien tipi rikonoxxuti ta 'EA. Kollha huma ereditarji, għalkemm tipi differenti huma assoċjati ma 'kawżi ġenetiċi differenti, etajiet ta' bidu, u sintomi. Tipi 1 u 2 huma l-aktar komuni.

Kompli aqra biex issib aktar dwar tipi ta 'EA, sintomi, u trattament.

Attassja episodika tat-tip 1

Sintomi ta 'atassja episodika tat-tip 1 (EA1) tipikament jidhru fit-tfulija bikrija. Tifel b'EA1 ikollu attakki qosra li jdumu bejn ftit sekondi u ftit minuti. Dawn l-episodji jistgħu jseħħu sa 30 darba kuljum. Jistgħu jiġu kkawżati minn fatturi ambjentali bħal:

• għeja
• kaffeina
• stress emozzjonali jew fiżiku

Ma 'EA1, myokymia (twitch tal-muskoli) għandha t-tendenza li sseħħ bejn jew matul episodji ta' ataxia. Nies li għandhom EA1 irrappurtaw ukoll diffikultà biex jitkellmu, movimenti involontarji, u rogħda jew dgħjufija fil-muskoli waqt episodji.

Nies b'EA1 jistgħu wkoll jesperjenzaw attakki ta 'ebusija tal-muskoli u bugħawwieġ fil-muskoli tar-ras, dirgħajn jew riġlejn. Xi nies li għandhom EA1 għandhom ukoll epilessija.

EA1 hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene KCNA1, li ġġorr l-istruzzjonijiet biex tagħmel numru ta 'proteini meħtieġa għal kanal tal-potassju fil-moħħ. Il-kanali tal-potassju jgħinu liċ-ċelloli tan-nervituri jiġġeneraw u jibagħtu sinjali elettriċi. Meta sseħħ mutazzjoni ġenetika, dawn is-sinjali jistgħu jiġu mfixkla, li jwasslu għal atassja u sintomi oħra.

Din il-mutazzjoni tgħaddi minn ġenitur għal tifel. Huwa dominanti awtosomali, li jfisser li jekk ġenitur wieħed għandu mutazzjoni KCNA1, kull tifel u tifla għandhom ċans ta ’50 fil-mija li jiksbuha wkoll.

Attassja episodika tat-tip 2

Attassja episodika tat-tip 2 (EA2) ġeneralment tidher fit-tfulija jew fl-età adulta bikrija. Huwa kkaratterizzat minn episodji ta 'atassia li jdumu s-sigħat. Madankollu, dawn l-episodji jseħħu inqas ta 'spiss milli ma' EA1, li jvarjaw minn wieħed jew tnejn fis-sena għal tlieta sa erba 'fil-ġimgħa. Bħal fil-każ ta 'tipi oħra ta' EA, episodji jistgħu jiġu kkawżati minn fatturi esterni bħal:

• stress
• kaffeina
• alkoħol
• medikazzjoni
• deni
• sforz fiżiku

Nies li għandhom EA2 jistgħu jesperjenzaw sintomi episodiċi addizzjonali, bħal:

• diffikultà biex titkellem
• viżjoni doppja
• tisfir fil-widnejn

Sintomi oħra rrappurtati jinkludu rogħda fil-muskoli u paraliżi temporanja. Movimenti ripetittivi tal-għajnejn (nistagmus) jistgħu jseħħu bejn l-episodji. Fost in-nies b'EA2, bejn wieħed u ieħor jesperjenzaw uġigħ ta 'ras ta' emigranja.

Simili għal EA1, EA2 hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika awtosomali dominanti li tgħaddi minn ġenitur għal tifel. F'dan il-każ, il-ġene affettwat huwa CACNA1A, li jikkontrolla kanal tal-kalċju.

Din l-istess mutazzjoni hija assoċjata ma 'kundizzjonijiet oħra, inkluż emigranja emipleġika familjari tat-tip 1 (FHM1), atassja progressiva, u atassja spinocerebellar tat-tip 6 (SCA6).

Tipi oħra ta 'atassja episodika

Tipi oħra ta 'EA huma estremament rari. Safejn nafu, it-tipi 1 u 2 biss ġew identifikati f'aktar minn linja waħda tal-familja. Bħala riżultat, ftit huwa magħruf dwar l-oħrajn. L-informazzjoni li ġejja hija bbażata fuq rapporti fi ħdan familji waħedhom.

• Attassja episodika tat-tip 3 (EA3). EA3 huwa assoċjat ma 'vertigo, tinnitus, u uġigħ ta' ras ta 'emigranja. Episodji għandhom tendenza li jdumu ftit minuti.
• Attassja episodika tat-tip 4 (EA4). Dan it-tip ġie identifikat f'żewġ membri tal-familja minn North Carolina, u huwa assoċjat ma 'vertigo li jibda tard. L-attakki EA4 tipikament idumu diversi sigħat.
• Attassja episodika tat-tip 5 (EA5). Sintomi ta 'EA5 jidhru simili għal dawk ta' EA2. Madankollu, mhix ikkawżata mill-istess mutazzjoni ġenetika.
• Attassja episodika tat-tip 6 (EA6). EA6 ġiet iddijanjostikata fi tifel wieħed li wkoll esperjenza aċċessjonijiet u paraliżi temporanja fuq naħa waħda.
• Attassja episodika tat-tip 7 (EA7). EA7 ġie rrappurtat f'seba 'membri ta' familja waħda fuq erba 'ġenerazzjonijiet. Bħal fil-każ tal-EA2, il-bidu kien waqt it-tfulija jew l-età adulta żgħira u l-attakki l-aħħar sigħat.
• Attassja episodika tat-tip 8 (EA8). EA8 ġie identifikat fost 13-il membru ta 'familja Irlandiża fuq tliet ġenerazzjonijiet. Ataxia deher l-ewwel meta l-individwi kienu qed jitgħallmu jimxu. Sintomi oħra kienu jinkludu nuqqas ta ’sodezza waqt il-mixi, diskors imċajpar, u dgħjufija.

Sintomi ta 'attassja episodika

Sintomi ta 'EA jseħħu f'episodji li jistgħu jdumu diversi sekondi, minuti, jew sigħat. Jistgħu jseħħu darba biss fis-sena, jew kemm-il darba kemm-il darba kuljum.

Fit-tipi kollha ta 'EA, l-episodji huma kkaratterizzati minn indeboliment fil-bilanċ u l-koordinazzjoni (atassja). Inkella, EA hija assoċjata ma 'firxa wiesgħa ta' sintomi li jidhru li jvarjaw ħafna minn familja għal oħra. Is-sintomi jistgħu jvarjaw ukoll bejn il-membri tal-istess familja.

Sintomi oħra possibbli jinkludu:

• vista mċajpra jew doppja
• sturdament
• movimenti involontarji
• uġigħ ta 'ras ta' emigranja
• rogħda fil-muskoli (myokymia)
• spażmi tal-muskoli (mijotonja)
• bugħawwieġ fil-muskoli
• dgħjufija fil-muskoli
• dardir u rimettar
• movimenti ripetittivi ta 'l-għajnejn (nistagmus)
• tisfir fil-widnejn (tinnitus)
• aċċessjonijiet
• diskors imċajpar (disartrija)
• paraliżi temporanja fuq naħa waħda (emipleġja)
• rogħda
• vertigo

Kultant, episodji tal-EA huma kkawżati minn fatturi esterni. Xi skattaturi magħrufa tal-EA jinkludu:

• alkoħol
• kaffeina
• dieta
• għeja
• bidliet ormonali
• mard, speċjalment bid-deni
• medikazzjoni
• attività fiżika
• stress

Jeħtieġ li ssir aktar riċerka biex tifhem kif dawn il-kawżi jattivaw l-EA.

Trattament ta 'atassja episodika

L-atassja episodika hija djanjostikata bl-użu ta 'testijiet bħal eżami newroloġiku, elettromiografija (EMG), u ttestjar ġenetiku.

Wara d-dijanjosi, EA tipikament tiġi ttrattata b'mediċina kontra l-konvulżjoni / kontra l-ħtif. Acetazolamide huwa wieħed mill-aktar mediċini komuni fit-trattament ta 'EA1 u EA2, għalkemm huwa aktar effettiv fit-trattament ta' EA2.

Mediċini alternattivi użati biex jikkuraw EA1 jinkludu carbamazepine u valproic acid. Fl-EA2, mediċini oħra jinkludu flunarizine u dalfampridine (4-aminopyridine).

It-tabib jew in-newrologu tiegħek jista 'jippreskrivi mediċini addizzjonali biex jikkura sintomi oħra assoċjati ma' EA. Pereżempju, amifampridine (3,4-diaminopyridine) wera utli fit-trattament tan-nistagmus.

F'xi każijiet, it-terapija fiżika tista 'tintuża flimkien ma' medikazzjoni biex ittejjeb is-saħħa u l-mobilità. Nies li għandhom atassja jistgħu jikkunsidraw ukoll bidliet fid-dieta u fl-istil tal-ħajja biex jevitaw il-kawżi u jżommu s-saħħa ġenerali.

Provi kliniċi addizzjonali huma meħtieġa biex itejbu l-għażliet ta 'trattament għal nies b'EA.

Il-prospetti

M'hemm l-ebda kura għal kwalunkwe tip ta 'attassja episodika. Għalkemm l-EA hija kundizzjoni kronika, ma taffettwax l-istennija tal-ħajja. Maż-żmien, is-sintomi kultant jitilqu waħedhom. Meta s-sintomi jippersistu, it-trattament jista 'spiss jgħin biex itaffi jew saħansitra jeliminahom għal kollox.

Kellem lit-tabib tiegħek dwar is-sintomi tiegħek. Jistgħu jippreskrivu trattamenti ta 'għajnuna li jgħinuk iżżomm kwalità ta' ħajja tajba.