X'inhi l-isklerożi tuberuża u kif tittratta

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• 1. Ġilda
• 2. Moħħ
• 3. Qalb
• 4. Pulmuni
• 5. Kliewi
• X'inhi l-istennija tal-ħajja
• Kif isir it-trattament

L-isklerożi tuberuża, jew il-marda ta 'Bourneville, hija marda ġenetika rari kkaratterizzata mit-tkabbir anormali ta' tumuri beninni f'diversi organi tal-ġisem bħall-moħħ, il-kliewi, l-għajnejn, il-pulmuni, il-qalb u l-ġilda, li jikkawżaw sintomi bħall-epilessija, dewmien fl-iżvilupp jew ċisti fil-kliewi, skont ir-reġjun affettwat.

Din il-marda m'għandhiex kura, iżda tista 'tiġi ttrattata b'rimedji biex tnaqqas is-sintomi, bħal rimedji kontra l-aċċessjonijiet, pereżempju, b'sessjonijiet ta' psikoloġija, fiżjoterapija jew terapija okkupazzjonali, sabiex titjieb il-kwalità tal-ħajja.

Għad hemm marda oħra li tikkawża sintomi simili mat-tkabbir ta 'tumuri fil-ġisem, madankollu, taffettwa biss il-ġilda u hija magħrufa bħala newrofibromatożi.

Sintomi ewlenin

Is-sintomi tal-isklerożi tuberuża jvarjaw skont il-post tat-tumuri:

1. Ġilda

• Tikek ħfief fuq il-ġilda;
• Tkabbir tal-ġilda taħt jew madwar id-dwiefer;
• Leżjonijiet fuq il-wiċċ, simili għall-akne;
• Irqajja ħamrani fuq il-ġilda, li jistgħu jiżdiedu fid-daqs u jeħxienu.

2. Moħħ

• Epilessija;
• Dewmien fl-iżvilupp u diffikultajiet fit-tagħlim;
• Iperattività;
• Aggressività;
• Skiżofrenija jew awtiżmu.

3. Qalb

• Palpitazzjonijiet;
• Arritmija;
• Sensazzjoni ta ’qtugħ ta’ nifs;
• Sturdament;
• Ħass ħażin;
• Uġigħ fis-sider.

4. Pulmuni

• Sogħla persistenti;
• Sensazzjoni ta ’qtugħ ta’ nifs.

5. Kliewi

• Awrina mdemmija;
• Żieda fil-frekwenza tal-awrina, speċjalment bil-lejl;
• Nefħa fl-idejn, saqajn u għekiesi.

Ġeneralment, dawn is-sintomi jidhru matul it-tfulija u d-dijanjosi tista 'ssir permezz ta' testijiet ġenetiċi ta 'kariotip, tomografija kranjali u reżonanza manjetika. Madankollu, hemm ukoll każijiet fejn is-sintomi jistgħu jkunu ħfief ħafna u jgħaddu inosservati sal-età adulta.

X'inhi l-istennija tal-ħajja

Il-mod kif tiżviluppa l-isklerożi tuberuża huwa varjabbli ħafna, u jista 'juri biss ftit sintomi f'xi nies jew isir limitazzjoni maġġuri għal oħrajn. Barra minn hekk, is-severità tal-marda tvarja wkoll skont l-organu affettwat, u meta tidher fil-moħħ u fil-qalb ġeneralment tkun iktar severa.

Madankollu, l-istennija tal-ħajja hija ġeneralment għolja, peress li huwa rari li jinqalgħu kumplikazzjonijiet li jistgħu jkunu ta 'periklu għall-ħajja.

Kif isir it-trattament

It-trattament tal-isklerożi tuberuża huwa mmirat biex inaqqas is-sintomi tal-marda u jtejjeb il-kwalità tal-ħajja tal-pazjent. Għalhekk, huwa importanti li l-persuna tkun immonitorjata u jkollha konsultazzjonijiet regolari man-newrologu, nefrologu jew kardjologu, pereżempju, biex tindika l-aħjar trattament.

F'xi każijiet, it-trattament jista 'jsir b'mediċini kontra l-aċċessjonijiet, bħal Valproate semisodium, Carbamazepine jew Phenobarbital, biex jiġu evitati aċċessjonijiet, jew rimedji oħra, bħal Everolimo, li jipprevjeni t-tkabbir ta' tumuri fil-moħħ jew fil-kliewi, per eżempju. eżempju. Fil-każ ta 'tumuri li jikbru fuq il-ġilda, it-tabib jista' jippreskrivi l-użu ta 'ingwent ma' Sirolimus, biex inaqqas id-daqs tat-tumuri.

Barra minn hekk, il-fiżjoterapija, il-psikoloġija u t-terapija okkupazzjonali huma essenzjali biex jgħinu lill-individwu jlaħħaq aħjar mal-marda u jkollu kwalità ta ’ħajja aħjar.