X'inhi s-Sindrome Fanconi?

Kontenut

• Sintomi tas-sindromu Fanconi
• Kawżi tas-sindromu Fanconi
• Wirt FS
• FS akkwistat
• Dijanjosi tas-sindromu Fanconi
• Trabi u tfal bi FS li ntirtu
• FS akkwistat
• Dijanjosi ħażina komuni
• Trattament tas-sindromu Fanconi
• Trattament taċ-ċistinożi
• FS akkwistat
• Outlook għas-sindromu Fanconi

Ħarsa ġenerali

Is-sindromu Fanconi (FS) huwa disturb rari li jaffettwa t-tubi tal-filtrazzjoni (tubuli prossimali) tal-kliewi. Tgħallem aktar dwar il-partijiet differenti tal-kliewi u ara dijagramma hawn.

Normalment, it-tubuli prossimali jerġgħu jassorbu l-minerali u n-nutrijenti (metaboliti) fiċ-ċirkolazzjoni tad-demm li huma meħtieġa għall-funzjonament xieraq. Fl-FS, it-tubuli prossimali minflok jirrilaxxaw ammonti kbar ta 'dawn il-metaboliti essenzjali fl-awrina. Dawn is-sustanzi essenzjali jinkludu:

• ilma
• glukożju
• fosfat
• bikarbonati
• karnitina
• potassju
• aċidu uriku
• amino aċidi
• xi proteini

Il-kliewi tiegħek jiffiltraw madwar 180 litru (190.2 kwarti) ta 'fluwidi kuljum. Aktar minn 98 fil-mija ta 'dan għandu jerġa' jiġi assorbit fid-demm. Dan mhux il-każ bl-FS. In-nuqqas li jirriżulta ta 'metaboliti essenzjali jista' jikkawża deidrazzjoni, deformitajiet fl-għadam, u nuqqas ta 'prosperità.

Hemm trattamenti disponibbli li jistgħu jnaqqsu jew iwaqqfu l-progressjoni tal-FS.

FS ħafna drabi tintiret. Iżda jista 'jinkiseb ukoll minn ċerti drogi, kimiċi, jew mard.

Huwa msemmi għall-pedjatra Svizzeru Guido Fanconi, li ddeskriva d-diżordni fis-snin tletin. Fanconi l-ewwel iddeskriva wkoll anemija rari, anemija Fanconi. Din hija kundizzjoni kompletament differenti mhux relatata ma 'FS.

Sintomi tas-sindromu Fanconi

Sintomi ta 'FS li ntirtu jistgħu jidhru sa mill-bidu. Dawn jinkludu:

• għatx eċċessiv
• awrina eċċessiva
• rimettar
• nuqqas li jirnexxu
• tkabbir bil-mod
• fraġilità
• rakkit
• ton tal-muskolu baxx
• anormalitajiet tal-kornea
• mard tal-kliewi

Sintomi ta 'FS miksuba jinkludu:

• mard fl-għadam
• dgħjufija fil-muskoli
• konċentrazzjoni baxxa ta ’fosfat fid-demm (ipofosfatemija)
• livelli baxxi ta ’potassium fid-demm (ipokalemija)
• aċidi amminiċi żejda fl-awrina (iperaminoaċidurja)

Kawżi tas-sindromu Fanconi

Wirt FS

Iċ-ċistinożi hija l-iktar kawża komuni ta 'FS. Hija marda li tintiret rari. Fiċ-ċistinożi, l-amino acid cystine jakkumula mal-ġisem kollu. Dan iwassal għal dewmien fit-tkabbir u serje ta 'disturbi, bħal deformitajiet fl-għadam. L-iktar forma komuni u severa (sa 95 fil-mija) ta 'ċistinożi sseħħ fit-trabi u tinvolvi FS.

Reviżjoni tal-2016 tistma li 1 minn kull 100,000 sa 200,000 tarbija tat-twelid għandha ċistinożi.

Mard metaboliku ieħor li jintiret li jista 'jkun involut ma' FS jinkludi:

• Sindromu Lowe
• Il-marda ta ’Wilson
• intolleranza tal-fruttożju li ntiret

FS akkwistat

Il-kawżi tal-FS miksuba huma varjati. Dawn jinkludu:

• espożizzjoni għal xi kimoterapija
• użu ta 'drogi antiretrovirali
• użu ta 'mediċini antibijotiċi

Effetti sekondarji tossiċi minn drogi terapewtiċi huma l-iktar kawża komuni. Normalment is-sintomi jistgħu jiġu ttrattati jew imreġġa 'lura.

Kultant il-kawża tal-FS akkwistata mhix magħrufa.

Id-drogi kontra l-kanċer assoċjati ma 'FS jinkludu:

• ifosfamide
• cisplatin u carboplatin
• azacitidine
• mercaptopurine
• suramin (użat ukoll biex jikkura mard parassitiku)

Mediċini oħra jikkawżaw FS f'xi nies, skont id-dożaġġ u kundizzjonijiet oħra. Dawn jinkludu:

• Tetraċiklini skaduti. Il-prodotti mqassma ta 'antibijotiċi skaduti fil-familja tetracycline (anhydrotetracycline u epitetracycline) jistgħu jikkawżaw sintomi ta' FS fi ftit jiem.
• Antibijotiċi aminoglikosidi. Dawn jinkludu gentamicin, tobramycin, u amikacin. Sa 25 fil-mija tan-nies ikkurati b'dawn l-antibijotiċi jiżviluppaw sintomi ta 'FS, jinnota reviżjoni tal-2013.
• Antikonvulsivi. L-aċidu valproiku huwa eżempju wieħed.
• Antivirali. Dawn jinkludu didanosine (ddI), cidofovir, u adefovir.
• Aċidu fumariku. Din il-mediċina tittratta l-isporjasi.
• Ranitidine. Din il-mediċina tittratta ulċeri spettiċi.
• Boui-ougi-tou. Din hija droga Ċiniża użata għall-obeżità.

Kundizzjonijiet oħra assoċjati ma 'sintomi ta' FS jinkludu:

• użu kroniku u alkoħol tqil
• kolla xamm
• espożizzjoni għal metalli tqal u kimiċi okkupazzjonali
• defiċjenza ta 'vitamina D
• trapjant tal-kliewi
• majeloma multipla
• amiloidosi

Il-mekkaniżmu eżatt involut fl-FS mhuwiex definit sew.

Dijanjosi tas-sindromu Fanconi

Trabi u tfal bi FS li ntirtu

Normalment is-sintomi tal-FS jidhru kmieni fil-bidu u fit-tfulija. Il-ġenituri jistgħu jinnutaw għatx eċċessiv jew bil-mod mit-tkabbir normali. It-tfal jista 'jkollhom problemi tar-rachit jew tal-kliewi.

It-tabib tat-tifel / tifla tiegħek jordna testijiet tad-demm u l-awrina biex jiċċekkja għal anormalitajiet, bħal livelli għoljin ta ’glukożju, fosfati, jew aċidi amminiċi, u biex jeskludi possibbiltajiet oħra. Jistgħu wkoll jiċċekkjaw għal ċistinożi billi jħarsu lejn il-kornea tat-tifel / tifla b'eżami tal-lampa qasma. Dan għaliex iċ-ċistinożi taffettwa l-għajnejn.

FS akkwistat

It-tabib tiegħek jistaqsi għall-istorja medika tiegħek jew tat-tifel / tifla tiegħek, inkluż kwalunkwe mediċina li int jew it-tifel / tifla tiegħek qed tieħu, mard ieħor preżenti, jew esponimenti okkupazzjonali. Huma ser jordnaw ukoll testijiet tad-demm u l-awrina.

Fl-FS akkwistata, tista 'ma tinnotax is-sintomi mill-ewwel. L-għadam u l-kliewi jistgħu jiġu mħassra meta ssir id-dijanjosi.

FS akkwistat jista 'jaffettwa n-nies fi kwalunkwe età.

Dijanjosi ħażina komuni

Minħabba li l-FS huwa diżordni daqshekk rari, it-tobba jistgħu ma jkunux familjari miegħu. L-FS jista 'jkun preżenti wkoll flimkien ma' mard ġenetiku rari ieħor, bħal:

• ċistinożi
• Il-marda ta ’Wilson
• Marda Dent
• Sindromu Lowe

Is-sintomi jistgħu jiġu attribwiti għal mard aktar familjari, inkluż dijabete tat-tip 1. Dijanjosi ħażina oħra jinkludu dan li ġej:

• Tkabbir imrażżan jista 'jkun attribwit għal fibrożi ċistika, malnutrizzjoni kronika, jew tirojde attiva żżejjed.
• Ir-rakkit jista 'jkun attribwit għal defiċjenza ta' vitamina D jew għal tipi ereditarji ta 'rakkit.
• Disfunzjoni tal-kliewi tista 'tiġi attribwita għal disturb mitokondrijali jew mard rari ieħor.

Trattament tas-sindromu Fanconi

It-trattament tal-FS jiddependi fuq is-severità tiegħu, il-kawża, u l-preżenza ta 'mard ieħor. L-FS ma jistgħux tipikament jiġu kkurati s'issa, iżda s-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati. Iktar ma tkun bikrija d-dijanjosi u t-trattament, aħjar tkun il-prospettiva.

Għat-tfal bi FS li ntiret, l-ewwel linja ta 'trattament hija li tissostitwixxi s-sustanzi essenzjali li qed jiġu eliminati b'eċċess mill-kliewi bil-ħsara. Is-sostituzzjoni ta 'dawn is-sustanzi tista' ssir bil-ħalq jew b'infużjoni. Dan jinkludi s-sostituzzjoni ta ':

• elettroliti
• bikarbonati
• potassju
• vitamina D
• fosfati
• ilma (meta t-tifel ikun deidrat)
• minerali u nutrijenti oħra

Dieta b'ħafna kaloriji hija rrakkomandata biex iżżomm tkabbir xieraq. Jekk l-għadam tat-tifel ma jkunx iffurmat ħażin, jistgħu jiġu msejħa terapisti fiżiċi u speċjalisti ortopediċi.

Il-preżenza ta 'mard ġenetiku ieħor tista' teħtieġ trattament addizzjonali. Pereżempju, dieta b'livell baxx ta 'ram hija rrakkomandata għal persuni bil-marda ta' Wilson.

Fiċ-ċistinożi, l-FS jiġi solvut bi trapjant tal-kliewi b'suċċess wara insuffiċjenza renali. Dan huwa kkunsidrat trattament għall-marda sottostanti, aktar milli trattament għall-FS.

Trattament taċ-ċistinożi

Huwa importanti li tibda t-trattament kemm jista ’jkun malajr għaċ-ċistinożi. Jekk l-FS u ċ-ċistinożi ma jiġux trattati, it-tifel jista ’jkollu insuffiċjenza tal-kliewi sa l-età ta’ 10.

L-Amministrazzjoni ta ’l-Ikel u d-Droga ta’ l-Istati Uniti approvat droga li tnaqqas l-ammont ta ’ċistina fiċ-ċelloli. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) jista 'jintuża mat-tfal, billi tibda b'doża baxxa u taħdem sa doża ta' manteniment. L-użu tiegħu jista 'jdewwem il-bżonn ta' trapjant tal-kliewi għal 6 sa 10 snin. Madankollu, iċ-ċistinożi hija marda sistemika. Jista 'jikkawża problemi ma' organi oħra.

Trattamenti oħra għaċ-ċistinożi jinkludu:

• qtar għall-għajnejn cysteamine biex inaqqsu d-depożiti ta 'cystine fil-kornea
• sostituzzjoni tal-ormon tat-tkabbir
• trapjant tal-kliewi

Għat-tfal u oħrajn bl-FS, monitoraġġ kontinwu huwa meħtieġ. Huwa importanti wkoll għal persuni b’FS li jkunu konsistenti meta jsegwu l-pjan ta ’trattament tagħhom.

FS akkwistat

Meta s-sustanza li tikkawża l-FS titwaqqaf jew id-doża titnaqqas, il-kliewi jirkupraw maż-żmien. F'xi każijiet, il-ħsara fil-kliewi tista 'tippersisti.

Outlook għas-sindromu Fanconi

Il-prospetti għall-FS huma konsiderevolment aħjar illum milli kienu snin ilu, meta l-ħajja għal persuni bi ċistinożi u FS kienet ħafna iqsar. Id-disponibbiltà ta 'trapjanti ta' cysteamine u tal-kliewi tippermetti lil ħafna nies b'FS u ċistinożi li jgħixu ħajja pjuttost normali u itwal.

Qed tiġi żviluppata teknoloġija ġdida biex jiġu eżaminati t-trabi tat-twelid u t-trabi għaċ-ċistinożi u l-FS. Dan jagħmilha possibbli li t-trattament jibda kmieni. Ir-riċerka għaddejja wkoll biex jinstabu terapiji ġodda u aħjar, bħal trapjanti ta 'ċelloli staminali.