Jifhmu x'inhi l-Ipofosfatasi

Kontenut

• Bidliet ewlenin ikkawżati mill-Ipofosfatasi
• Tipi ta 'Ipofosfatasi
• Kawżi ta 'Ipofosfatasi
• Dijanjosi ta 'Ipofosfatasi
• Trattament ta 'Ipofosfatasi

L-ipofosfatazja hija marda ġenetika rari li taffettwa t-tfal b'mod speċjali, li tikkawża deformazzjonijiet u ksur f'xi reġjuni tal-ġisem u telf prematur ta 'snien tat-trabi.

Din il-marda hija mgħoddija lit-tfal fil-forma ta 'wirt ġenetiku u m'għandhiex kura, peress li hija r-riżultat ta' bidliet f'ġene relatat mal-kalċifikazzjoni tal-għadam u l-iżvilupp tas-snien, li jfixklu l-mineralizzazzjoni tal-għadam.

Bidliet ewlenin ikkawżati mill-Ipofosfatasi

Hypophosphatasia jista 'jikkawża diversi bidliet fil-ġisem li jinkludu:

• Tfaċċar ta 'deformazzjonijiet fil-ġisem bħal kranju tawwali, ġogi mkabbra jew statura mnaqqsa tal-ġisem;
• Dehra ta 'ksur f'diversi reġjuni;
• Telf prematur tas-snien tat-trabi;
• Dgħjufija fil-muskoli;
• Diffikultà biex tieħu n-nifs jew titkellem;
• Preżenza ta 'livelli għoljin ta' fosfat u kalċju fid-demm.

Fil-każijiet inqas severi ta 'din il-marda, sintomi ħfief biss bħal ksur jew dgħjufija tal-muskoli jistgħu jidhru, li jistgħu jikkawżaw li l-marda tkun iddijanjostikata biss fl-età adulta.

Tipi ta 'Ipofosfatasi

Hemm tipi differenti ta 'din il-marda, li jinkludu:

• Ipofosfatasi perinatali - hija l-iktar forma serja tal-marda li tinqala 'ftit wara t-twelid jew meta t-tarbija tkun għadha fil-ġuf tal-omm;
• Ipofosfatasi tat-trabi - li tidher matul l-ewwel sena tal-ħajja tat-tifel;
• Ipofosfatasi tal-minorenni - li tidher fit-tfal fi kwalunkwe età;
• Ipofosfatażja fl-adulti - li tidher biss fl-età adulta;
• odonto hypophosphatasia - fejn hemm telf prematur ta 'snien tal-ħalib.

Fl-iktar każijiet severi, din il-marda tista 'saħansitra tikkawża l-mewt tat-tifel u s-severità tas-sintomi tvarja minn persuna għal oħra u skont it-tip manifestat.

Kawżi ta 'Ipofosfatasi

Hypophosphatasia hija kkawżata minn mutazzjonijiet jew bidliet f'ġene relatata mal-kalċifikazzjoni tal-għadam u l-iżvilupp tas-snien. B'dan il-mod, hemm tnaqqis fil-mineralizzazzjoni tal-għadam u s-snien. Skond it-tip tal-marda, tista 'tkun dominanti jew reċessiva, u b'hekk tgħaddi lit-tfal fil-forma ta' wirt ġenetiku.

Pereżempju, meta din il-marda tkun reċessiva u jekk iż-żewġ ġenituri jġorru kopja waħda tal-mutazzjoni (għandhom il-mutazzjoni iżda ma jurux sintomi tal-marda), hemm biss 25% ċans li wliedhom jiżviluppaw il-marda. Min-naħa l-oħra, jekk il-marda hija dominanti u jekk ġenitur wieħed biss għandu l-marda, jista 'jkun hemm 50% jew 100% ċans li t-tfal ikunu wkoll ġarriera.

Dijanjosi ta 'Ipofosfatasi

Fil-każ ta 'ipofosfatasi perinatali, il-marda tista' tiġi djanjostikata billi titwettaq ultrasound, fejn jistgħu jiġu skoperti deformazzjonijiet fil-ġisem.

Min-naħa l-oħra, fil-każ ta ’Ipofosfatasi infantili, minorenni jew adulti, il-marda tista’ tiġi skoperta permezz ta ’radjografiji fejn jiġu identifikati diversi bidliet skeletriċi kkawżati min-nuqqas fil-mineralizzazzjoni tal-għadam u s-snien.

Barra minn hekk, biex tlesti d-dijanjosi tal-marda, it-tabib jista ’wkoll jitlob testijiet tal-awrina u tad-demm, u hemm ukoll il-possibbiltà li jsir test ġenetiku li jidentifika l-preżenza tal-mutazzjoni.

Trattament ta 'Ipofosfatasi

M'hemm l-ebda trattament biex tfejjaq l-Ipofosfatazja, iżda xi trattamenti bħall-Fiżjoterapija biex tikkoreġi l-qagħda u ssaħħaħ il-muskoli u kura żejda fl-iġjene orali jistgħu jiġu indikati mill-pedjatri biex itejbu l-kwalità tal-ħajja.

Trabi b'din il-problema ġenetika għandhom jiġu mmonitorjati mit-twelid u l-isptar huwa normalment meħtieġ. Is-segwitu għandu jestendi tul il-ħajja kollha, sabiex l-istat ta 'saħħa tiegħek ikun jista' jiġi vvalutat regolarment.