X'inhi myasthenia konġenitali, sintomi u trattament

Kontenut

• Sintomi ta 'Myasthenia Konġenitali
• Kif issir id-dijanjosi
• Trattament għall-Myasthenia Konġenitali
• Il-myasthenia konġenitali tista 'titfejjaq?

Myasthenia Konġenitali hija marda li tinvolvi l-junction newromuskolari u għalhekk tikkawża dgħjufija progressiva fil-muskoli, li ħafna drabi twassal lill-persuna biex ikollha timxi fuq siġġu tar-roti. Din il-marda tista 'tiġi skoperta fl-adolexxenza jew fl-età adulta u skont it-tip ta' alterazzjoni ġenetika li għandha l-persuna, tista 'titfejjaq bl-użu ta' mediċini.

Minbarra l-mediċini indikati min-newrologu, il-fiżjoterapija hija meħtieġa wkoll biex tirkupra s-saħħa tal-muskoli u tikkoordina l-movimenti, iżda l-persuna tista 'timxi normalment mill-ġdid, mingħajr il-ħtieġa ta' siġġu tar-roti jew krozzi.

Myasthenia konġenitali mhix eżattament l-istess bħal myasthenia gravis għax fil-każ ta ’Myasthenia Gravis il-kawża hija bidla fis-sistema immuni tal-persuna, filwaqt li fil-myasthenia konġenitali l-kawża hija mutazzjoni ġenetika, li hija frekwenti f’nies fl-istess familja.

Sintomi ta 'Myasthenia Konġenitali

Is-sintomi tal-Myasthenia Konġenitali ġeneralment jidhru fit-trabi jew bejn it-3 u s-7 snin, iżda xi tipi jidhru bejn l-20 u l-40 sena, li jistgħu jkunu:

Fit-tarbija:

• Diffikultà biex tredda 'jew tredda' fliexken, fgar faċli u ftit forza biex terda;
• Ipotonija li timmanifesta ruħha permezz tad-dgħjufija tad-dirgħajn u s-saqajn;
• Għajn li tinżel;
• Kuntratturi konġunti (artrogriposi konġenitali);
• Tnaqqis fl-espressjoni tal-wiċċ;
• Diffikultà biex tieħu n-nifs u ponot subgħajk u xufftejn vjola;
• Dewmien fl-iżvilupp biex ipoġġu, jitkaxkru u jimxu;
• Tfal akbar jistgħu jsibuha diffiċli biex jitilgħu t-taraġ.

Fi tfal, adolexxenti jew adulti:

• Dgħjufija fir-riġlejn jew fl-armi b'sensazzjoni ta 'tingiż;
• Diffikultà biex timxi bil-bżonn li tpoġġi bilqiegħda biex tistrieħ;
• Jista 'jkun hemm dgħjufija fil-muskoli tal-għajnejn li jbaxxu l-kappell;
• Għeja meta tagħmel sforzi żgħar;
• Jista 'jkun hemm skoljożi fis-sinsla.

Hemm 4 tipi differenti ta 'myasthenia konġenitali: kanal bil-mod, kanal veloċi b'affinità baxxa, defiċjenza severa ta' AChR jew defiċjenza ta 'AChE. Peress li l-myasthenia konġenitali bil-mod tista 'tidher bejn l-20 u t-30 sena. Kull tip għandu l-karatteristiċi tiegħu u t-trattament jista 'jvarja wkoll minn persuna għal oħra għax mhux kollha għandhom l-istess sintomi.

Kif issir id-dijanjosi

Id-dijanjosi tal-Myasthenia Konġenitali għandha ssir abbażi tas-sintomi ppreżentati u tista ’tiġi kkonfermata b’testijiet bħal test tad-demm CK u testijiet ġenetiċi, testijiet tal-antikorpi biex jikkonfermaw li mhix Myasthenia Gravis, u elettromiografija li tivvaluta l-kwalità tal-kontrazzjoni. muskolu, per eżempju.

Fi tfal akbar, adolexxenti u adulti, it-tabib jew fiżjoterapista jistgħu wkoll jagħmlu xi testijiet fl-uffiċċju biex jidentifikaw dgħjufija fil-muskoli, bħal:

• Ħares lejn il-limitu għal 2 minuti, b'mod fiss u osserva jekk hemmx aggravament tad-diffikultà biex iżżomm il-kappell miftuħ;
• Għolli idejk 'il quddiem, sa l-għoli ta' l-ispalla, waqt li żżomm din il-pożizzjoni għal 2 minuti u ara jekk huwiex possibbli li żżomm din il-kontrazzjoni jew jekk idejk jaqgħux;
• Għolli l-istretcher mingħajr l-għajnuna ta 'dirgħajk aktar minn darba jew erfa' mis-siġġu aktar minn darbtejn biex tara jekk hemmx aktar u aktar diffikultà fit-twettiq ta 'dawn il-movimenti.

Jekk tiġi osservata dgħjufija fil-muskoli u huwa diffiċli li jsiru dawn it-testijiet, huwa probabbli ħafna li jkun hemm dgħufija ġeneralizzata tal-muskoli, li turi marda bħall-miastenja.

Biex tivvaluta jekk id-diskors kienx affettwat ukoll, tista 'titlob lill-persuna tikkwota n-numri mill-1 sa 100 u tosserva jekk hemmx bidla fit-ton tal-vuċi, falliment vokali jew żieda fil-ħin bejn iċ-ċitazzjoni ta' kull numru.

Trattament għall-Myasthenia Konġenitali

It-trattamenti jvarjaw skont it-tip ta ’miastenja konġenitali li l-persuna għandha imma f’xi każijiet rimedji bħal inibituri ta’ acetylcholinesterase, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine u Salbutamol jistgħu jiġu indikati taħt ir-rakkomandazzjoni tan-newropediku jew newrologu. Il-fiżjoterapija hija indikata u tista 'tgħin lill-persuna tħossok aħjar, tiġġieled kontra d-dgħjufija tal-muskoli u ttejjeb in-nifs, iżda ma tkunx effettiva mingħajr mediċini.

It-tfal jistgħu jorqdu b'maskra ta 'ossiġnu msejħa CPAP u l-ġenituri għandhom jitgħallmu jipprovdu l-ewwel għajnuna f'każ ta' arrest respiratorju.

Fil-fiżjoterapija l-eżerċizzji għandhom ikunu isometriċi u għandhom ftit ripetizzjonijiet iżda għandhom ikopru diversi gruppi ta 'muskoli, inklużi dawk respiratorji u huma utli ħafna biex iżidu l-ammont ta' mitokondrija, muskoli, kapillari u jnaqqsu l-konċentrazzjoni ta 'lactate, b'inqas bugħawwieġ.

Il-myasthenia konġenitali tista 'titfejjaq?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, myasthenia konġenitali ma tistax titfejjaq, u teħtieġ trattament għall-ħajja. Madankollu, il-mediċini u l-fiżjoterapija jgħinu biex itejbu l-kwalità tal-ħajja tal-persuna, jiġġieldu kontra l-għeja u d-dgħjufija tal-muskoli u jevitaw kumplikazzjonijiet bħall-atrofija tad-dirgħajn u r-riġlejn u t-tifga li jistgħu jinqalgħu meta n-nifs ikun indebolit, u huwa għalhekk li l-ħajja hija essenzjali.

Nies bil-Myasthenia Konġenitali kkawżata minn difett fil-ġene DOK7 jista 'jkollhom titjib kbir fil-kundizzjoni tagħhom, u apparentement jistgħu jiġu' kkurati 'bl-użu ta' medikazzjoni użata komunement kontra l-ażżma, salbutamol, iżda fil-forma ta 'pilloli jew pastilji. Madankollu, jista 'jkun li xorta jkollok bżonn tagħmel terapija fiżika b'mod sporadiku.

Meta l-persuna jkollha Myasthenia Konġenitali u ma tgħaddix mit-trattament, gradwalment jitilfu s-saħħa fil-muskoli, isiru atrofjati, jeħtieġu li jibqgħu mqiegħda fis-sodda u jistgħu jmutu minn insuffiċjenza respiratorja u huwa għalhekk li t-trattament kliniku u fiżjoterapewtiku huwa tant importanti għax it-tnejn jistgħu jtejbu il-kwalità tal-ħajja tal-persuna u ttawwal il-ħajja.

Xi rimedji li jaggravaw il-kundizzjoni tal-Myasthenia Konġenitali huma Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide u Quinidine u għalhekk il-mediċini kollha għandhom jintużaw biss taħt parir mediku wara identifikazzjoni tat-tip li l-persuna għandha.