Skrinjar tad-DNA mingħajr Ċelluli Prenatali

Kontenut

• X'inhu screening ta 'DNA mingħajr ċelluli prenatali (cfDNA)?
• Għal xiex jintuża?
• Għaliex għandi bżonn screening ta 'cfDNA prenatali?
• X'jiġri waqt screening ta 'cfDNA prenatali?
• Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għal dan it-test?
• Hemm xi riskji għat-test?
• Xi jfissru r-riżultati?
• Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar screening ta 'cfDNA prenatali?
• Referenzi

X'inhu screening ta 'DNA mingħajr ċelluli prenatali (cfDNA)?

L-iskrining tad-DNA mingħajr ċelluli prenatali (cfDNA) huwa test tad-demm għal nisa tqal. Waqt it-tqala, ftit mid-DNA ta ’tarbija fil-ġuf jiċċirkola fiċ-ċirkolazzjoni tad-demm ta’ l-omm. Skrining ta 'cfDNA jiċċekkja din id-DNA biex issir taf jekk it-tarbija hix aktar probabbli li jkollha s-sindromu ta' Down jew disturb ieħor ikkawżat minn trisomija.

Trisomija hija disturb tal-kromożomi. Il-kromożomi huma l-partijiet taċ-ċelloli tiegħek li fihom il-ġeni tiegħek. Il-ġeni huma partijiet tad-DNA mgħoddija minn ommok u missierek. Huma jġorru informazzjoni li tiddetermina l-karatteristiċi uniċi tiegħek, bħall-għoli u l-kulur tal-għajnejn.

• In-nies normalment għandhom 46 kromożomi, maqsuma fi 23 par, f'kull ċellula.
• Jekk wieħed minn dawn il-pari għandu kopja żejda ta ’kromożoma, jissejjaħ trisomija. Trisomija tikkawża bidliet fil-mod kif jiżviluppaw il-ġisem u l-moħħ.
• Fis-sindromu Down, hemm kopja żejda tal-kromosoma 21. Dan huwa magħruf ukoll bħala trisomija 21. Is-sindromu Down huwa l-iktar disturb komuni tal-kromożomi fl-Istati Uniti.
• Disturbi oħra ta ’trisomija jinkludu s-sindromu ta’ Edwards (trisomija 18), fejn hemm kopja żejda tal-kromosoma 18, u s-sindrome ta ’Patau (trisomija 13), fejn hemm kopja żejda tal-kromosoma 13. Dawn id-disturbi huma rari iżda aktar serji mis-sindromu ta’ Down. Ħafna trabi bi trisomija 18 jew trisomija 13 imutu fl-ewwel sena tal-ħajja.

Skrining ta ’cfDNA għandu ftit li xejn riskju għalik u għat-tarbija tiegħek, iżda ma jistax jgħidlek żgur jekk it-tarbija tiegħek għandhiex disturb fil-kromożomi. Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek ikollu bżonn jordna testijiet oħra biex jikkonferma jew jeskludi dijanjosi.

Ismijiet oħra: DNA tal-fetu mingħajr ċelloli, cffDNA, test prenatali mhux invażiv, NIPT

Għal xiex jintuża?

L-iscreening tad-cfDNA huwa l-iktar użat biex juri jekk it-tarbija fil-ġuf tiegħek għandhiex riskju akbar għal waħda mid-disturbi tal-kromożomi li ġejjin:

• Sindromu Down (trisomija 21)
• Sindromu ta 'Edwards (trisomija 18)
• Sindromu Patau (trisomija 13)

L-iskrining jista 'jintuża wkoll biex:

• Iddetermina s-sess tat-tarbija (sess). Dan jista ’jsir jekk ultrasoniku juri li l-ġenitali tat-tarbija mhumiex b’mod ċar maskili jew femminili. Dan jista 'jkun ikkawżat minn disturb tal-kromożomi sesswali.
• Iċċekkja t-tip tad-demm Rh. Rh hija proteina li tinsab fuq iċ-ċelloli ħomor tad-demm. Jekk għandek il-proteina, int meqjus bħala Rh pożittiv. Jekk le, int Rh negattiv. Jekk int Rh negattiv u t-tarbija fil-ġuf tiegħek hija Rh pożittiva, is-sistema immuni ta ’ġismek tista’ tattakka ċ-ċelloli tad-demm tat-tarbija tiegħek. Jekk taf li int Rh negattiv kmieni fit-tqala, tista 'tieħu mediċini biex tipproteġi lit-tarbija tiegħek minn kumplikazzjonijiet perikolużi.

Skrining ta ’cfDNA jista’ jsir sa mill-10 ġimgħa tat-tqala.

Għaliex għandi bżonn screening ta 'cfDNA prenatali?

Bosta fornituri tal-kura tas-saħħa jirrakkomandaw dan l-iskrining lil nisa tqal li huma f'riskju ogħla li jkollhom tarbija b'disturbi fil-kromożomi. Tista 'tkun f'riskju ogħla jekk:

• Għandek 35 sena jew aktar. L-età ta ’omm hija l-fattur ta’ riskju primarju biex ikollok tarbija bis-sindromu ta ’Down jew disturbi oħra ta’ trisomija. Ir-riskju jiżdied hekk kif mara tixjieħ.
• Kellek tarbija oħra b’disturbi fil-kromożomi.
• L-ultrasound tal-fetu tiegħek ma deherx normali.
• Riżultati oħra tat-test prenatali ma kinux normali.

Xi fornituri tal-kura tas-saħħa jirrakkomandaw screening lil nisa tqal kollha. Dan minħabba li l-iskrining kważi m'għandu l-ebda riskju u għandu rata għolja ta 'eżattezza meta mqabbel ma' testijiet oħra ta 'skrining prenatali.

Int u l-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek għandek tiddiskuti jekk screening ta 'cfDNA huwiex tajjeb għalik.

X'jiġri waqt screening ta 'cfDNA prenatali?

Professjonist tal-kura tas-saħħa jieħu kampjun tad-demm minn vina f'idejk, billi juża labra żgħira. Wara li tiddaħħal il-labra, ammont żgħir ta 'demm jinġabar ġo test tube jew kunjett. Tista 'tħoss ftit tingiż meta l-labra tidħol jew toħroġ. Dan ġeneralment jieħu inqas minn ħames minuti.

Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għal dan it-test?

Inti tista 'tkun trid titkellem ma' konsulent ġenetiku qabel ma jkollok it-test. Konsulent ġenetiku huwa professjonist imħarreġ apposta fil-ġenetika u l-ittestjar ġenetiku. Hu jew hi jista 'jispjega r-riżultati possibbli u x'jistgħu jfissru għalik u għat-tarbija tiegħek.

Hemm xi riskji għat-test?

M'hemm l-ebda riskju għat-tarbija fil-ġuf tiegħek u ftit li xejn riskju għalik. Jista 'jkollok uġigħ ħafif jew tbenġil fil-post fejn tpoġġiet il-labra, imma ħafna mis-sintomi jmorru malajr.

Xi jfissru r-riżultati?

Jekk ir-riżultati tiegħek kienu negattivi, mhux probabbli li t-tarbija tiegħek għandha s-sindromu ta 'Down jew disturb ieħor ta' trisomija. Jekk ir-riżultati tiegħek kienu pożittivi, dan ifisser li hemm riskju akbar li t-tarbija tiegħek għandha waħda minn dawn id-disturbi. Imma ma jistax jgħidlek żgur jekk it-tarbija tiegħek hijiex affettwata. Għal dijanjosi aktar ikkonfermata ser ikollok bżonn testijiet oħra, bħall-amniocentesis u l-kampjunar tal-villus korjoniku (CVS). Dawn it-testijiet huma ġeneralment proċeduri sikuri ħafna, iżda għandhom riskju żgħir li jikkawżaw korriment.

Jekk għandek mistoqsijiet dwar ir-riżultati tiegħek, kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek u / jew konsulent ġenetiku.

Tgħallem aktar dwar testijiet tal-laboratorju, firxiet ta 'referenza, u għarfien tar-riżultati.

Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar screening ta 'cfDNA prenatali?

L-iskrining tal-cfDNA mhumiex daqshekk preċiżi f'nisa li huma tqal b'aktar minn tarbija waħda (tewmin, triplets, jew aktar).

Referenzi

1. ACOG: Il-Kungress Amerikan tal-Ostetriċjani u l-Ġinekoloġisti [Internet]. Washington D.C .: Kungress Amerikan tal-Ostetriċjani u l-Ġinekoloġisti; c2019. Test tal-Iskrining tad-DNA Prenatali mingħajr Ċelloli; [iċċitat 1 Novembru 2019]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Il-Kungress Amerikan tal-Ostetriċjani u l-Ġinekoloġisti [Internet]. Washington D.C .: Kungress Amerikan ta 'Ostetriċjani u Ġinekoloġisti; c2019. Il-Fattur Rh: Kif Tista 'Taffettwa T-Tqala tiegħek; Frar 2018 [iċċitat 1 Novembru 2019]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Ċentri għall-Kontroll u l-Prevenzjoni tal-Mard [Internet]. Atlanta: Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Pariri Ġenetiċi; [iċċitat 1 Novembru 2019]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C .: Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2019. DNA fetali mingħajr ċelloli; [aġġornat 2019 3 ta 'Mejju; iċċitat 1 Novembru 2019]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Sindromu Down; [iċċitat 1 Novembru 2019]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Testijiet Prenatali; [iċċitat 1 Novembru 2019]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Clinic [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1998–2019. Screening tad-DNA mingħajr ċelluli prenatali: Ħarsa ġenerali; 27 ta ’Settembru 2018 [iċċitat 1 ta’ Novembru 2019]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Verżjoni tal-Konsumatur tal-Manwal Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Ittestjar ta 'Dijanjostika Prenatali; [aġġornat 2017 Jun; iċċitat 1 Novembru 2019]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Soċjetà Nazzjonali tad-Down Syndrome [Internet]. Washington D.C .: Soċjetà Nazzjonali tad-Down Syndrome; c2019. Nifhmu Dijanjosi tas-Sindromu Down; [iċċitat 1 Novembru 2019]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Istitut Nazzjonali tal-Qalb, il-Pulmun u d-Demm [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Testijiet tad-Demm; [iċċitat 1 Novembru 2019]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Soċjetà Nazzjonali tal-Konsulenti Ġenetiċi [Internet]. Chicago: Soċjetà Nazzjonali tal-Kunsilliera Ġenetiċi; c2019. Qabel u Matul it-Tqala; [iċċitat 1 Novembru 2019]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. DNA tal-fetu mingħajr ċelloli u dijanjosi prenatali mhux invażiva. Br J Gen Pract. [Internet]. 1 ta 'Mejju 2009 [iċċitat 1 ta' Novembru 2019]; 59 (562): e146–8. Disponibbli minn: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Ċentru Mediku ta 'l-Università ta' Rochester [Internet]. Rochester (NY): Ċentru Mediku tal-Università ta 'Rochester; c2019. Enċiklopedija tas-Saħħa: Skrinjar tal-Ewwel Trimestru; [iċċitat 1 Novembru 2019]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Ċentru Mediku ta 'l-Università ta' Rochester [Internet]. Rochester (NY): Ċentru Mediku tal-Università ta 'Rochester; c2019. Enċiklopedija tas-Saħħa: Trisomija 13 u Trisomija 18 fit-Tfal; [iċċitat 1 Novembru 2019]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2019. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Ġenetika: Skrinjar u Ittestjar Prenatali; [aġġornat l-1 ta 'April 2019; iċċitat 1 Novembru 2019]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2019. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Ġenetika: Ħarsa Ġenerali tas-Suġġett [aġġornat 2019 1 ta 'April; iċċitat 1 Novembru 2019]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

L-informazzjoni f'dan is-sit m'għandhiex tintuża bħala sostitut għal kura jew parir mediku professjonali. Ikkuntattja fornitur tal-kura tas-saħħa jekk għandek mistoqsijiet dwar saħħtek.