Awtur: Eugene Taylor
Data Tal-Ħolqien: 16 Awissu 2021
Data Tal-Aġġornament: 20 Ġunju 2024
Anonim
10 Signs Your Body Is Crying Out For Help
Video.: 10 Signs Your Body Is Crying Out For Help

Kontenut

X'inhi l-anemija taċ-ċellula sickle?

L-anemija taċ-ċelluli tal-falc, jew marda taċ-ċelluli sickle (SCD), hija marda ġenetika taċ-ċelloli ħomor tad-demm (RBCs). Normalment, l-RBCs għandhom forma ta 'diski, li tagħtihom il-flessibilità biex jivvjaġġaw saħansitra mill-iżgħar vini tad-demm. Madankollu, b'din il-marda, l-RBCs għandhom forma ta 'nofs qamar mhux normali li tixbah minġel. Dan jagħmilhom twaħħal u riġidi u suxxettibbli li jinqabdu f'bastimenti żgħar, li jimblokka d-demm milli jilħaq partijiet differenti tal-ġisem. Dan jista 'jikkawża uġigħ u ħsara fit-tessut.

SCD hija kundizzjoni awtosomali reċessiva. Għandek bżonn żewġ kopji tal-ġene biex ikollok il-marda. Jekk għandek kopja waħda biss tal-ġene, jingħad li għandek karatteristika taċ-ċellula sickle.

X'inhuma s-sintomi ta 'anemija taċ-ċellula sickle?

Sintomi ta 'anemija taċ-ċellula sickle normalment jidhru f'età żgħira. Jistgħu jidhru fit-trabi sa minn 4 xhur, iżda ġeneralment iseħħu madwar il-marka ta '6 xhur.

Filwaqt li hemm tipi multipli ta 'SCD, kollha għandhom sintomi simili, li jvarjaw fis-severità. Dawn jinkludu:


  • għeja eċċessiva jew irritabilità, minn anemija
  • fussiness, fit-trabi
  • tixrib mis-sodda, minn problemi assoċjati tal-kliewi
  • suffejra, li hija sfurija fl-għajnejn u l-ġilda
  • nefħa u uġigħ fl-idejn u s-saqajn
  • infezzjonijiet frekwenti
  • uġigħ fis-sider, dahar, dirgħajn, jew saqajn

X'inhuma t-tipi ta 'marda taċ-ċelluli sickle?

L-emoglobina hija l-proteina fiċ-ċelloli ħomor tad-demm li ġġorr l-ossiġnu. Normalment għandu żewġ ktajjen alfa u żewġ katini beta. L-erba 'tipi ewlenin ta' anemija taċ-ċellula sickle huma kkawżati minn mutazzjonijiet differenti f'dawn il-ġeni.

Marda tal-Emoglobina SS

Il-marda tal-Emoglobina SS hija l-iktar tip komuni ta 'marda taċ-ċelluli sickle. Dan iseħħ meta tiret kopji tal-ġene emoglobina S miż-żewġ ġenituri. Dan jifforma emoglobina magħrufa bħala Hb SS. Bħala l-iktar forma severa ta 'SCD, individwi b'din il-forma jesperjenzaw ukoll l-agħar sintomi b'rata ogħla.

Marda tal-Emoglobina SC

Il-marda tal-Emoglobina SC hija t-tieni l-aktar tip komuni ta 'marda taċ-ċelluli sickle. Dan iseħħ meta tiret il-ġene Hb C minn ġenitur wieħed u l-ġene Hb S mill-ieħor. Individwi b'Hb SC għandhom sintomi simili għal individwi b'Hb SS. Madankollu, l-anemija hija inqas severa.


Emoglobina SB + (beta) talassemija

L-emoglobina SB + (beta) talassemija taffettwa l-produzzjoni tal-ġene beta globin. Id-daqs taċ-ċellula ħamra tad-demm jitnaqqas minħabba li ssir inqas proteina beta. Jekk tintiret bil-ġene Hb S, ikollok emalibina S beta talassemija. Is-sintomi mhumiex daqshekk severi.

Emoglobina SB 0 (Beta-żero) talassemija

Il-falassja beta-żero talassemija hija r-raba 'tip ta' marda taċ-ċelluli sickle. Jinvolvi wkoll il-ġene beta globin. Għandu sintomi simili għall-anemija Hb SS. Madankollu, xi kultant is-sintomi ta 'beta zero thalassemia huma aktar severi. Huwa assoċjat ma 'pronjosi ifqar.

Emoglobina SD, emoglobina SE, u emoglobina SO

Dawn it-tipi ta ’marda taċ-ċelluli sickle huma aktar rari u ġeneralment ma jkollhomx sintomi severi.

Karatteristika taċ-ċellula Sickle

Nies li jirtu biss ġene mutat (emoglobina S) minn ġenitur wieħed jingħad li għandhom karatteristika taċ-ċellula sickle. Ma jista 'jkollhom l-ebda sintomi jew sintomi mnaqqsa.

Min hu f'riskju għall-anemija taċ-ċellula sickle?

It-tfal huma f'riskju biss għall-marda taċ-ċelluli sickle jekk iż-żewġ ġenituri għandhom karatteristika taċ-ċellula sickle. Test tad-demm imsejjaħ elettroforeżi tal-emoglobina jista 'wkoll jiddetermina liema tip tista' ġġorr.


Nies minn reġjuni li għandhom malarja endemika huma aktar probabbli li jkunu trasportaturi. Dan jinkludi nies minn:

  • Afrika
  • L-Indja
  • il-Mediterran
  • Għarabja Sawdita

Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jinqalgħu mill-anemija taċ-ċellula sickle?

L-SCD jista 'jikkawża kumplikazzjonijiet severi, li jidhru meta ċ-ċelloli tal-minġel jimblukkaw il-bastimenti f'żoni differenti tal-ġisem. Imblukkar ta 'uġigħ jew ta' ħsara jissejħu kriżijiet taċ-ċelluli tas-sickle. Jistgħu jkunu kkawżati minn varjetà ta 'ċirkostanzi, inklużi:

  • mard
  • bidliet fit-temperatura
  • stress
  • idratazzjoni ħażina
  • altitudni

Dawn li ġejjin huma tipi ta 'kumplikazzjonijiet li jistgħu jirriżultaw minn anemija taċ-ċellula sickle.

Anemija severa

L-anemija hija nuqqas ta 'RBCs. Iċ-ċelloli tal-falc jinqasmu faċilment. Dan it-tifrik ta 'RBCs jissejjaħ emoliżi kronika. RBCs ġeneralment jgħixu għal madwar 120 jum. Iċ-ċelloli tal-falc jgħixu għal massimu ta '10 sa 20 jum.

Sindromu idejn-sieq

Is-sindromu tas-sieq ta 'l-idejn iseħħ meta RBCs f'forma ta' minġel jimblokkaw il-vini tad-demm fl-idejn jew fis-saqajn. Dan jikkawża li jintefħu l-idejn u s-saqajn. Jista 'wkoll jikkawża ulċeri fir-riġlejn. L-idejn u s-saqajn minfuħin ħafna drabi huma l-ewwel sinjal ta 'anemija taċ-ċellula sickle fit-trabi.

Sekwestru spleniku

Is-sekwestru spleniku huwa imblukkar tal-bastimenti spleniċi miċ-ċelloli tal-minġel. Jikkawża tkabbir f'daqqa u bl-uġigħ tal-milsa. Il-milsa jista 'jkollha titneħħa minħabba kumplikazzjonijiet tal-marda taċ-ċelluli sickle f'operazzjoni magħrufa bħala splenektomija. Xi pazjenti taċ-ċelluli sickle se jsofru biżżejjed ħsara lill-milsa tagħhom li tinxtorob u ma tibqax taħdem. Din tissejjaħ awtosplenektomija. Pazjenti mingħajr milsa huma f'riskju ogħla għal infezzjonijiet minn batterji bħal Streptokokk, Haemophilus, u Salmonella speċi.

Dewmien fit-tkabbir

It-tkabbir ittardjat ħafna drabi jseħħ f'nies b'SCD. It-tfal huma ġeneralment iqsar iżda jerġgħu jiksbu l-għoli tagħhom sal-età adulta. Il-maturazzjoni sesswali tista 'wkoll tittardja. Dan jiġri minħabba li l-RBCs taċ-ċellula tas-sickle ma jistgħux jipprovdu biżżejjed ossiġnu u nutrijenti.

Kumplikazzjonijiet newroloġiċi

Aċċessjonijiet, puplesiji, jew saħansitra koma jistgħu jirriżultaw mill-marda taċ-ċelluli sickle. Dawn huma kkawżati minn imblukkar tal-moħħ. Għandu jiġi mfittex trattament immedjat.

Problemi fl-għajnejn

L-għama hija kkawżata minn sadd fil-bastimenti li jfornu l-għajnejn. Dan jista 'jagħmel ħsara lir-retina.

Ulċeri fil-ġilda

Ulċeri fil-ġilda fir-riġlejn jistgħu jseħħu jekk bastimenti żgħar hemmhekk ikunu mblukkati.

Mard tal-qalb u sindromu tas-sider

Peress li SCD jinterferixxi mal-provvista ta 'ossiġenu fid-demm, jista' wkoll jikkawża problemi tal-qalb li jistgħu jwasslu għal attakki tal-qalb, insuffiċjenza tal-qalb, u ritmi tal-qalb mhux normali.

Mard tal-pulmun

Ħsara lill-pulmuni matul iż-żmien relatata ma 'tnaqqis fil-fluss tad-demm tista' tirriżulta fi pressjoni tad-demm għolja fil-pulmuni (pressjoni għolja pulmonari) u ċikatriċi tal-pulmuni (fibrożi pulmonari). Dawn il-problemi jistgħu jseħħu qabel f'pazjenti li għandhom sindromu tas-sider tal-minġel. Ħsara fil-pulmun tagħmilha aktar diffiċli għall-pulmuni biex jittrasferixxu l-ossiġnu fid-demm, li jista 'jirriżulta fi kriżijiet taċ-ċelluli sickle aktar frekwenti.

Prijapiżmu

Il-prijapiżmu huwa erezzjoni wieqfa u bl-uġigħ li tista 'tidher f'xi rġiel bil-marda taċ-ċelluli sickle. Dan jiġri meta l-vini tad-demm fil-pene jiġu mblukkati. Jista 'jwassal għal impotenza jekk jitħalla mhux trattat.

Ġebel fil-marrara

Il-ġebel fil-marrara huwa kumplikazzjoni waħda mhux ikkawżata minn imblukkar tal-bastiment. Minflok, huma kkawżati mill-analiżi tar-RBCs. Prodott sekondarju ta 'din it-tqassim huwa l-bilirubina. Livelli għoljin ta 'bilirubina jistgħu jwasslu għal ġebel fil-marrara. Dawn jissejħu wkoll ġebel tal-pigment.

Sindromu tas-sider tal-marda

Is-sindromu tas-sider tal-marda hija tip sever ta 'kriżi taċ-ċelluli sickle.Jikkawża uġigħ qawwi fis-sider u huwa assoċjat ma 'sintomi bħal sogħla, deni, produzzjoni ta' sputum, qtugħ ta 'nifs, u livelli baxxi ta' ossiġenu fid-demm. Anormalitajiet osservati fuq ir-raġġi-X tas-sider jistgħu jirrappreżentaw jew pnewmonja jew mewt ta 'tessut tal-pulmun (infart pulmonari). Il-pronjosi fit-tul għal pazjenti li kellhom is-sindromu tas-sider tal-minġel hija agħar minn għal dawk li ma kellhomx.

Kif tiġi dijanjostikata l-anemija taċ-ċellula sickle?

It-trabi tat-twelid kollha fl-Istati Uniti huma eżaminati għall-marda taċ-ċelluli sickle. L-ittestjar ta 'qabel it-twelid ifittex il-ġene taċ-ċellula sickle fil-fluwidu amniotiku tiegħek.

Fi tfal u adulti, waħda jew aktar mill-proċeduri li ġejjin jistgħu jintużaw ukoll biex tiġi djanjostikata l-marda taċ-ċelluli sickle.

Storja dettaljata tal-pazjent

Din il-kundizzjoni spiss tidher l-ewwel bħala uġigħ akut fl-idejn u s-saqajn. Il-pazjenti jista 'jkollhom ukoll:

  • uġigħ qawwi fl-għadam
  • anemija
  • tkabbir bl-uġigħ tal-milsa
  • problemi ta 'tkabbir
  • infezzjonijiet respiratorji
  • ulċeri tar-riġlejn
  • problemi tal-qalb

It-tabib tiegħek jista 'jkun irid jittestjak għall-anemija taċ-ċellula sickle jekk għandek xi wieħed mis-sintomi msemmija hawn fuq.

Testijiet tad-demm

Diversi testijiet tad-demm jistgħu jintużaw biex tfittex SCD:

  • L-għadd tad-demm jista 'jiżvela livell ta' Hb anormali fil-medda ta '6 sa 8 grammi għal kull deċilitru.
  • Il-films tad-demm jistgħu juru RBCs li jidhru bħala ċelloli kuntrattati b'mod irregolari.
  • Testijiet tas-solubilità tal-falc ifittxu l-preżenza ta 'Hb S.

Elettroforeżi Hb

L-elettroforeżi tal-Hb hija dejjem meħtieġa biex tikkonferma d-dijanjosi tal-marda taċ-ċelluli sickle. Huwa jkejjel it-tipi differenti ta 'emoglobina fid-demm.

Kif tiġi trattata l-anemija taċ-ċellula sickle?

Numru ta 'trattamenti differenti huma disponibbli għal SCD:

  • L-idratazzjoni mill-ġdid bi fluwidi ġol-vina tgħin liċ-ċelloli ħomor tad-demm jerġgħu lura għal stat normali. Iċ-ċelloli ħomor tad-demm huma aktar probabbli li jiddeformaw u jassumu l-forma ta 'minġel jekk int deidratat.
  • It-trattament ta 'infezzjonijiet sottostanti jew assoċjati huwa parti importanti fil-ġestjoni tal-kriżi, minħabba li l-istress ta' infezzjoni jista 'jirriżulta fi kriżi taċ-ċelluli sickle. Infezzjoni tista 'tirriżulta wkoll bħala kumplikazzjoni ta' kriżi.
  • Trasfużjonijiet tad-demm itejbu t-trasport ta 'ossiġnu u nutrijenti kif meħtieġ. Iċ-ċelloli ħomor ippakkjati jitneħħew mid-demm mogħti u jingħataw lill-pazjenti.
  • Ossiġenu supplimentari jingħata permezz ta 'maskra. Tagħmel in-nifs aktar faċli u ttejjeb il-livelli ta 'ossiġnu fid-demm.
  • Medikazzjoni għall-uġigħ tintuża biex ittaffi l-uġigħ waqt kriżi tal-minġel. Jista 'jkollok bżonn mediċini mingħajr riċetta jew medikazzjoni qawwija għall-uġigħ bi preskrizzjoni bħal morfina.
  • (Droxia, Hydrea) jgħin biex tiżdied il-produzzjoni tal-emoglobina tal-fetu. Jista 'jnaqqas in-numru ta' trasfużjonijiet tad-demm.
  • L-immunizzazzjonijiet jistgħu jgħinu fil-prevenzjoni ta 'infezzjonijiet. Il-pazjenti għandhom tendenza li jkollhom immunità aktar baxxa.

It-trapjant tal-mudullun intuża biex jikkura l-anemija taċ-ċellula sickle. Tfal iżgħar minn 16-il sena li għandhom kumplikazzjonijiet severi u għandhom donatur li jaqbel huma l-aħjar kandidati.

Kura fid-dar

Hemm affarijiet li tista 'tagħmel id-dar biex tgħin is-sintomi taċ-ċellula sickle tiegħek:

  • Uża pads tat-tisħin biex ittaffi l-uġigħ.
  • Ħu supplimenti ta 'folic acid, kif irrakkomandat mit-tabib tiegħek.
  • Kul ammont adegwat ta 'frott, ħaxix u qamħ sħiħ. Jekk tagħmel hekk jista 'jgħin lill-ġismek jagħmel aktar RBCs.
  • Ixrob aktar ilma biex tnaqqas iċ-ċansijiet ta 'kriżijiet taċ-ċelluli sickle.
  • Eżerċita regolarment u tnaqqas l-istress biex tnaqqas il-kriżijiet, ukoll.
  • Ikkuntattja lit-tabib tiegħek immedjatament jekk taħseb li għandek xi tip ta 'infezzjoni. Trattament bikri ta 'infezzjoni jista' jipprevjeni kriżi sħiħa.

Gruppi ta 'appoġġ jistgħu wkoll jgħinuk tittratta din il-kundizzjoni.

X'inhi l-prospettiva fit-tul għall-marda taċ-ċelluli sickle?

Il-pronjosi tal-marda tvarja. Xi pazjenti għandhom kriżijiet frekwenti u bl-uġigħ taċ-ċelluli sickle. Oħrajn rarament ikollhom attakki.

L-anemija taċ-ċellula tal-falc hija marda li tintiret. Kellem lil konsulent ġenetiku jekk tkun inkwetat li tista 'tkun trasportatur. Dan jista 'jgħinek tifhem trattamenti possibbli, miżuri preventivi, u għażliet riproduttivi.

  • Fatti dwar il-marda taċ-ċelluli sickle. (2016, 17 ta 'Novembru). Irkuprat minn
  • López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1 ta 'Novembru) Mekkaniżmi ta' reżistenza ġenetikament ibbażata fuq il-malarja. Ġen, 467(1-2), 1-12 Irkuprat minn
  • Persunal tal-Klinika Mayo. (2016, 29 ta 'Diċembru). Anemija taċ-ċellula Sickle. Irkuprat minn http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
  • Anemija taċ-ċellula Sickle. (2016, 1 ta 'Frar). Irkuprat minn http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

    • Sorsi tal-artikoli

    X'inhuma s-sinjali u s-sintomi tal-marda taċ-ċelluli sickle? (2016, 2 ta 'Awwissu). Irkuprat minn

Postijiet Interessanti

L-Aktar Riċetta Qasma tal-Banana l-aktar B'saħħitha
Stil Ta 'Ħajja

L-Aktar Riċetta Qasma tal-Banana l-aktar B'saħħitha

Hemm xi ħaġa iktar dekadenti minn qa ma tal-banana? Jibda bil-banana, allura tkun qed tieħu porzjon jew tnejn ta 'frott ġo fih, iżda din id-deżerta titlaq mill-binarji tan-nutrizzjoni pjutto t mal...
Ikel BBQ li għandek bżonn tipprova Qabel Jispiċċa s-Sajf
Stil Ta 'Ħajja

Ikel BBQ li għandek bżonn tipprova Qabel Jispiċċa s-Sajf

I - ajf ji ta 'jkun qed jagħlaq, imma għad hemm ħafna ħin biex tqabbad il-grill għal BBQ! L-ikel tal-BBQ jik eb rap ħażin għax ma huwiex tajjeb għa - aħħa, imma jekk taf x'għandek tħawwad, ti ...