Sindromu Aicardi

Kontenut

• Sintomi tas-Sindrome ta 'Aicardi
• Trattament tas-Sindrome ta 'Aicardi
• Ħoloq utli:

Is-Sindrome Aicardi hija marda ġenetika rari li hija kkaratterizzata min-nuqqas parzjali jew totali tal-corpus callosum, parti importanti tal-moħħ li tagħmel il-konnessjoni bejn iż-żewġ emisferi ċerebrali, konvulżjonijiet u problemi fir-retina.

IL kawża tas-Sindrome Aicardi hija relatata ma 'alterazzjoni ġenetika fuq il-kromosoma X u, għalhekk, din il-marda taffettwa l-aktar lin-nisa. Fl-irġiel, il-marda tista 'tinqala' f'pazjenti bis-Sindrome Klinefelter minħabba li għandhom kromosoma X żejda, li tista 'tikkawża mewt fl-ewwel xhur tal-ħajja.

Is-Sindrome Aicardi m’għandhiex kura u l-istennija tal-ħajja hija mnaqqsa, b’każijiet li fihom il-pazjenti ma jilħqux l-adolexxenza.

Sintomi tas-Sindrome ta 'Aicardi

Is-sintomi tas-Sindrome ta 'Aicardi jistgħu jkunu:

• Konvulżjonijiet;
• Ritard mentali;
• Dewmien fl-iżvilupp tal-mutur;
• Leżjonijiet fir-retina tal-għajn;
• Malformazzjonijiet tas-sinsla, bħal: spina bifida, vertebrae mdewba jew skoljożi;
• Diffikultajiet fil-komunikazzjoni;
• Mikroftalmija li tirriżulta mid-daqs żgħir tal-għajn jew saħansitra min-nuqqas.

L-aċċessjonijiet fi tfal b’dan is-sindromu huma kkaratterizzati minn kontrazzjonijiet mgħaġġla tal-muskoli, b’iperextension tar-ras, flessjoni jew estensjoni tat-tronk u l-armi, li jseħħu diversi drabi kuljum mill-ewwel sena tal-ħajja.

O dijanjosi tas-Sindrome Aicardi isir skont il-karatteristiċi ppreżentati mit-tfal u eżamijiet tan-newroimmaġni, bħal reżonanza manjetika jew elettroenċefalogramma, li jippermettu l-identifikazzjoni ta 'problemi fil-moħħ.

Trattament tas-Sindrome ta 'Aicardi

It-trattament tas-Sindrome ta 'Aicardi ma jfejjaqx il-marda, iżda jgħin biex inaqqas is-sintomi u jtejjeb il-kwalità tal-ħajja tal-pazjenti.

Biex tikkura aċċessjonijiet huwa rrakkomandat li tieħu mediċini kontra l-konvulżjoni, bħal carbamazepine jew valproate. Fiżjoterapija newroloġika jew stimulazzjoni psikomotorja jistgħu jgħinu biex itejbu l-aċċessjonijiet.

Ħafna mill-pazjenti, anke bit-trattament, jispiċċaw imutu qabel l-età ta ’6 snin, ġeneralment minħabba kumplikazzjonijiet respiratorji. Is-sopravivenza fuq 18-il sena hija rari f'din il-marda.

Ħoloq utli:

• Sindromu Apert
• Sindromu tal-Punent
• Sindromu Alport