Kawżi tas-sindromu Alagille u kif tikkura

Kontenut

• Sintomi possibbli
• Kawżi tas-sindromu Alagille
• Dijanjosi tas-sindromu Alagille
• Trattament għall-marda Alagille

Is-sindrome ta 'Alagille hija marda ġenetika rari li taffettwa severament diversi organi, speċjalment il-fwied u l-qalb, u tista' tkun fatali. Din il-marda hija kkaratterizzata minn kanali tal-bili u tal-fwied insuffiċjenti, u b'hekk twassal għall-akkumulazzjoni ta 'bili fil-fwied, li ma jħallihiex taħdem b'mod normali biex telimina l-iskart mid-demm.

Is-sintomi għadhom manifestati fit-tfulija, u jistgħu jkunu l-kawża ta 'suffejra fit-tul fit-twelid. F'xi każijiet, is-sintomi jistgħu jgħaddu inosservati, u ma jikkawżaw l-ebda ħsara serja u f'każijiet aktar severi jista 'jkun meħtieġ li jiġu trapjantati l-organi affettwati.

Sintomi possibbli

Minbarra l-insuffiċjenza tal-kanal tal-bili, is-sindrome ta 'Alagille tikkawża varjetà ta' sinjali u sintomi, bħal:

• Ġilda safranija;
• Tbajja tal-għajnejn;
• Għadam tas-sinsla fil-forma ta 'farfett;
• Forehead, Chin u imnieħer li jisporġu 'l barra;
• Problemi tal-qalb;
• Dewmien fl-iżvilupp;
• Ħakk ġeneralizzat;
• Depożitu tal-kolesterol fuq il-ġilda;
• Stenożi pulmonari periferali;
• Bidliet oftalmiċi.

Minbarra dawn is-sintomi, insuffiċjenza tal-fwied tista 'sseħħ ukoll progressivament, anormalitajiet tal-qalb u tal-kliewi. Ġeneralment, il-marda tistabbilizza bejn l-età ta '4 u 10 snin, iżda fil-preżenza ta' insuffiċjenza tal-fwied jew ħsara tal-qalb, ir-riskju ta 'mortalità huwa akbar.

Kawżi tas-sindromu Alagille

Is-sindromu Alagille huwa marda awtosomali dominanti, li jfisser li jekk wieħed mill-ġenituri tat-tifel għandu din il-problema, it-tifel huwa 50% aktar probabbli li jkollu l-marda. Madankollu, il-mutazzjoni tista 'sseħħ ukoll fit-tifel, anke jekk iż-żewġ ġenituri huma b'saħħithom.

Din il-marda hija kkawżata minħabba bidliet jew mutazzjonijiet fis-sekwenza tad-DNA li tikkodifika ġene speċifiku, li jinsab fuq il-kromosoma 20, li huwa responsabbli għall-funzjonament normali tal-fwied, tal-qalb u ta ’organi oħra, u jikkawżawhom li ma jiffunzjonawx b’mod normali.

Dijanjosi tas-sindromu Alagille

Peress li tikkawża ħafna sintomi, id-dijanjosi ta 'din il-marda tista' ssir b'diversi modi, li l-aktar komuni tagħhom hija bijopsija tal-fwied.

Valutazzjoni ta 'sinjali u sintomi

Jekk il-ġilda hija safranija, jew jekk hemm karatteristiċi anormali tal-wiċċ u tas-sinsla, problemi tal-qalb u tal-kliewi, bidliet oftalmiċi, jew dewmien fl-iżvilupp, huwa probabbli ħafna li t-tifel jew tifla jsofru minn dan is-sindromu. Madankollu, hemm modi oħra biex tiġi djanjostikata l-marda.

Kejl tal-funzjonament tal-frixa

Jistgħu jsiru testijiet biex jiġi evalwat il-funzjonament tal-frixa, billi jiġi ddeterminat kemm xaħam jiġi assorbit mill-ikel li jittiekel mit-tifel, permezz tal-analiżi tal-ħmieġ. Madankollu, għandhom isiru aktar testijiet, billi dan it-test waħdu jista 'jkun indikatur ta' mard ieħor.

Evalwazzjoni minn kardjologu

Il-kardjologu jista ’jsib problema kardijaka permezz ta’ ekokardjogramma, li tikkonsisti f’ultrasound tal-qalb biex tara l-istruttura u l-funzjonament, jew permezz ta ’elettrokardjogramma li tkejjel ir-ritmu tal-qalb.

Evalwazzjoni minn oftalmologu

L-oftalmologu jista 'jwettaq eżami speċjalizzat tal-għajnejn sabiex jikxef kwalunkwe anormalità, kwalunkwe disturb fl-għajn jew bidliet fil-pigmentazzjoni fir-retina.

Evalwazzjoni tar-raġġi X tas-sinsla 

Li tagħmel raġġi-X mas-sinsla tista 'tgħin biex tinstab l-għadam tas-sinsla fil-forma ta' farfett, li huwa l-iktar difett komuni assoċjat ma 'dan is-sindromu.

Trattament għall-marda Alagille

Din il-marda m'għandhiex kura, madankollu, biex ittejjeb is-sintomi u l-kwalità tal-ħajja, drogi li jirregolaw il-fluss tal-bili huma avżati, bħal Ursodiol u multivitamini bil-vitamina A, D, E, K, kalċju u żingu sabiex jikkoreġu n-nuqqasijiet nutrittivi li jistgħu iseħħu minħabba l-marda.

F'każijiet aktar severi, jista 'jkun meħtieġ li tirrikorri għal kirurġija jew saħansitra trapjant ta' organi bħall-fwied u l-qalb.