Sindromu ta 'Crouzon: x'inhu, sintomi ewlenin u trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Kif isir it-trattament

Is-sindromu Crouzon, magħruf ukoll bħala disostosi kranjofaċjali, hija marda rari fejn hemm għeluq prematur tas-suturi tal-kranju, li jwassal għal diversi deformitajiet kranjali u tal-wiċċ. Dawn id-deformitajiet jistgħu wkoll jiġġeneraw bidliet f'sistemi oħra tal-ġisem, bħal viżjoni, smigħ jew nifs, u jagħmluha neċessarja li jsiru kirurġiji korrettivi matul il-ħajja.

Meta tkun issuspettata, id-dijanjosi ssir permezz ta ’eżami taċ-ċitoloġija ġenetika li jsir waqt it-tqala, jew mat-twelid jew matul l-ewwel sena tal-ħajja, imma ġeneralment tiġi skoperta biss fl-età ta’ sentejn meta d-deformitajiet huma iktar evidenti.

Sintomi ewlenin

Il-karatteristiċi tat-tfal affettwati bis-sindromu ta 'Crouzon ivarjaw minn ħafifa għal severa, skont is-severità tad-deformitajiet, u jinkludu:

• Deformitajiet fil-kranju, ir-ras tadotta aspett ta 'torri u l-għonq isir aktar iċċattjat;
• Bidliet fil-wiċċ bħal għajnejn li jisporġu 'l barra u aktar imbiegħda min-normal, imnieħer imkabbar, strabiżmu, keratokonġuntivite, differenza fid-daqs tal-istudenti;
• Movimenti rapidi u ripetittivi tal-għajnejn;
• IQ taħt in-normal;
• Nuqqas ta 'smigħ;
• Diffikultajiet fit-tagħlim;
• Malformazzjoni kardijaka;
• Disturb ta 'defiċit ta' attenzjoni;
• Tibdil fl-imġieba;
• Tikek bellusin kannella għal suwed fuq il-koxxa, l-għonq u / jew taħt id-driegħ.

Il-kawżi tas-sindromu ta ’Crouzon huma ġenetiċi, iżda l-età tal-ġenituri tista’ tinterferixxi u żżid iċ-ċansijiet li t-tarbija titwieled b’dan is-sindromu, għax iktar ma jkunu kbar il-ġenituri, iktar ikunu kbar iċ-ċansijiet ta ’deformitajiet ġenetiċi.

Marda oħra li tista 'tikkawża sintomi simili għal dan is-sindromu hija s-sindrome ta' Apert. Tgħallem aktar dwar din il-marda ġenetika.

Kif isir it-trattament

M'hemm l-ebda trattament speċifiku biex tfejjaq is-sindromu ta 'Crouzon, u għalhekk it-trattament tat-tifel jinvolvi t-twettiq ta' kirurġiji biex ittaffi l-bidliet fl-għadam, tnaqqas il-pressjoni fuq ir-ras u tipprevjeni bidliet fl-iżvilupp tal-forma tal-kranju u d-daqs tal-moħħ, b'kont meħud taż-żewġ effetti estetiċi. u effetti li għandhom l-għan li jtejbu t-tagħlim u l-funzjonalità.

Idealment, il-kirurġija għandha ssir qabel l-ewwel sena tal-ħajja tat-tifel, minħabba li l-għadam huwa aktar malleabbli u aktar faċli biex jiġi aġġustat. Barra minn hekk, il-mili ta 'difetti fl-għadam bi proteżi tal-metil metakrilat intuża f'kirurġija kosmetika biex itaffi u jarmonizza l-kontorn tal-wiċċ.

Barra minn hekk, it-tifel irid jgħaddi minn terapija fiżika u okkupazzjonali għal xi żmien. L-għan tal-fiżjoterapija se jkun li ttejjeb il-kwalità tal-ħajja tat-tifel u twassalh għall-iżvilupp psikomotorju kemm jista 'jkun qrib in-normal. Il-psikoterapija u t-terapija tad-diskors huma wkoll forom komplementari ta 'trattament, u l-kirurġija plastika hija ta' benefiċċju wkoll biex ittejjeb l-aspett tal-wiċċ u ttejjeb l-istima personali tal-pazjent.

Iċċekkja wkoll xi eżerċizzji li jistgħu jsiru d-dar biex tiżviluppa moħħ it-tarbija u tistimula t-tagħlim tiegħu.