Sindromu DiGeorge: x'inhu, sinjali u sintomi, dijanjosi u trattament

Kontenut

• Sinjali u sintomi ewlenin
• Kif issir id-dijanjosi
• Trattament għas-sindromu DiGeorge

Is-sindromu DiGeorge hija marda rari kkawżata minn difett fit-twelid fit-timu, glandoli tal-paratirojde u aorta, li tista 'tiġi djanjostikata waqt it-tqala. Skond il-grad ta 'żvilupp tas-sindromu, it-tabib jista' jikklassifikah bħala parzjali, komplet jew temporanju.

Dan is-sindromu huwa kkaratterizzat minn bidliet fil-fergħa twila tal-kromożoma 22, li hija, għalhekk, marda ġenetika u li s-sinjali u s-sintomi tagħhom jistgħu jvarjaw skond it-tifel, b'ħalq żgħir, palat imqatta ', malformazzjonijiet u tnaqqis fis-smigħ, per eżempju. huwa importanti li ssir id-dijanjosi u t-trattament jinbeda immedjatament biex jitnaqqas ir-riskju ta 'kumplikazzjonijiet għat-tarbija.

Sinjali u sintomi ewlenin

It-tfal ma jiżviluppawx din il-marda bl-istess mod, minħabba li s-sintomi jistgħu jvarjaw skont bidliet ġenetiċi. Madankollu, is-sintomi u l-karatteristiċi ewlenin tat-tifel / tifla bis-sindromu DiGeorge huma:

• Ġilda blu;
• Widnejn inqas min-normal;
• Ħalq żgħir, iffurmat bħal ħalq tal-ħut;
• Dewmien fit-tkabbir u l-iżvilupp;
• Diżabilità mentali;
• Diffikultajiet fit-tagħlim;
• Bidliet fil-qalb;
• Problemi relatati mal-ikel;
• Kapaċità aktar baxxa tas-sistema immuni;
• Palazz imqatta ';
• Assenza tat-timu u l-glandoli paratirojdi fl-eżamijiet tal-ultrasound;
• Malformazzjonijiet fl-għajnejn;
• Nuqqas ta 'smigħ jew telf ta' smigħ sever;
• Tfaċċar ta 'problemi tal-qalb.

Barra minn hekk, f'xi każijiet, dan is-sindromu jista 'wkoll jikkawża problemi tan-nifs, diffikultà biex iżżid il-piż, diskors imdewwem, spażmi tal-muskoli jew infezzjonijiet frekwenti, bħal tonsillite jew pnewmonja, per eżempju.

Ħafna minn dawn il-karatteristiċi huma viżibbli ftit wara t-twelid, iżda f'xi tfal is-sintomi jistgħu jsiru evidenti biss ftit snin wara, speċjalment jekk l-alterazzjoni ġenetika hija ħafifa ħafna. Għalhekk, jekk il-ġenituri, għalliema jew membri tal-familja jidentifikaw xi waħda mill-karatteristiċi, ikkonsulta lit-tabib tat-tabib li jista 'jikkonferma d-dijanjosi.

Kif issir id-dijanjosi

Normalment id-dijanjosi tas-sindromu DiGeorge ssir minn pedjatra billi tosserva l-karatteristiċi tal-marda. Allura, jekk iqis li huwa meħtieġ, it-tabib jista 'jordna testijiet dijanjostiċi biex jidentifika jekk hemmx alterazzjonijiet kardijaċi komuni tas-sindromu.

Madankollu, sabiex issir dijanjosi aktar korretta, jista 'jiġi ordnat ukoll test tad-demm, magħruf bħala ċitoġenetika, li fih tiġi evalwata l-preżenza ta' bidliet fil-kromosoma 22, li hija responsabbli għall-bidu tas-sindromu DiGeorge.Tifhem kif isir it-test taċ-ċitoġenetika.

Trattament għas-sindromu DiGeorge

It-trattament tas-sindrome ta 'DiGeorge jibda immedjatament wara d-dijanjosi, li ġeneralment iseħħ fl-ewwel jiem tal-ħajja tat-tarbija, xorta fl-isptar. It-trattament ġeneralment jinkludi t-tisħiħ tas-sistema immuni u l-livelli tal-kalċju, minħabba li dawn il-bidliet jistgħu jwasslu għal infezzjonijiet jew kundizzjonijiet serji oħra tas-saħħa.

Għażliet oħra jistgħu jinkludu wkoll kirurġija biex tikkoreġi l-palat imqatta 'u l-użu ta' mediċini għall-qalb, skond il-bidliet li żviluppaw fit-tarbija. Għad m'hemm l-ebda kura għas-sindromu DiGeorge, iżda huwa maħsub li l-użu ta 'ċelloli staminali embrijoniċi jista' jfejjaq il-marda.