X'inhi s-Sindrome ta 'Kallmann

Kontenut

• X'inhuma s-sintomi
• Kawżi possibbli
• Kif issir id-dijanjosi
• X'inhu t-trattament

Is-sindromu ta 'Kallman hija marda ġenetika rari li hija kkaratterizzata minn dewmien fil-pubertà u tnaqqis jew nuqqas ta' riħa, minħabba nuqqas fil-produzzjoni ta 'ormon li jirrilaxxa l-gonadotropin.

It-trattament jikkonsisti fl-għoti ta 'gonadotropins u ormoni sesswali u għandu jsir kmieni kemm jista' jkun sabiex jiġu evitati konsegwenzi fiżiċi u psikoloġiċi.

X'inhuma s-sintomi

Is-sintomi jiddependu fuq il-ġeni li jgħaddu mill-mutazzjonijiet, l-aktar komuni hija n-nuqqas jew it-tnaqqis tar-riħa għal dewmien fil-pubertà.

Madankollu, sintomi oħra jistgħu jseħħu, bħal għama tal-kulur, bidliet viżwali, truxija, palat imqatta ', anormalitajiet renali u newroloġiċi u nuqqas ta' dixxendenza tat-testikoli fl-iskrotum.

Kawżi possibbli

Is-sindromu ta 'Kallmann jiġri minħabba mutazzjonijiet fil-ġeni li jikkodifikaw proteini responsabbli għall-iżvilupp newronali, u jikkawżaw bidliet fl-iżvilupp tal-bozza tax-xamm u bidla konsegwenti fil-livelli ta' ormon li jirrilaxxa l-gonadotropin (GnRH).

Nuqqas Konġenitali ta 'GnRH ifisser li l-ormoni LH u FSH mhumiex prodotti fi kwantitajiet suffiċjenti biex jistimulaw l-organi sesswali biex jipproduċu testosterone u estradiol, per eżempju, ittardjaw il-pubertà. Ara x'inhuma l-bidliet tal-ġisem li jiġru fil-pubertà.

Kif issir id-dijanjosi

Tfal li ma jibdux żvilupp sesswali ta 'madwar 13-il sena fit-tfajliet u 14-il sena fis-subien, jew tfal li ma javvanzawx normalment matul l-adolexxenza, għandhom jiġu evalwati mit-tabib.

It-tabib għandu janalizza l-istorja medika tal-persuna, jagħmel eżami fiżiku u jitlob il-kejl tal-livelli tal-plażma ta 'gonadotropin.

Id-dijanjosi għandha ssir fil-ħin biex tibda t-trattament ta 'sostituzzjoni tal-ormoni u tevita l-konsegwenzi fiżiċi u psikoloġiċi ta' pubertà mdewma

X'inhu t-trattament

It-trattament fl-irġiel għandu jsir fit-tul, bl-għoti ta 'gonadotropin korjoniku uman jew testosterone u f'nisa bi estroġenu ċikliku u proġesteron.

Il-fertilità tista 'tiġi rrestawrata wkoll bl-amministrazzjoni ta' gonadotropins jew bl-użu ta 'pompa ta' infużjoni portabbli biex tagħti GnRH taħt il-ġilda b'impulsi.