Kif Tidentifika u Ittratta s-Sindrome ta 'Klinefelter

Kontenut

• Karatteristiċi ewlenin
• Għaliex is-sindromu Klinefelter jiġri
• Kif tikkonferma d-dijanjosi
• Kif isir it-trattament

Is-sindrome ta 'Klinefelter hija disturb ġenetiku rari li taffettwa biss lis-subien u tqum minħabba l-preżenza ta' kromosoma X żejda fil-par sesswali. Din l-anomalija kromożomika, ikkaratterizzata minn XXY, tikkawża bidliet fl-iżvilupp fiżiku u konjittiv, u tiġġenera karatteristiċi sinifikanti bħal tkabbir tas-sider, nuqqas ta 'xagħar fuq il-ġisem jew dewmien fl-iżvilupp tal-pene, pereżempju.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura għal dan is-sindromu, huwa possibbli li tibda terapija ta 'sostituzzjoni tat-testosterone matul l-adolexxenza, li tippermetti lil ħafna subien jiżviluppaw b'mod aktar simili għal ħbiebhom.

Karatteristiċi ewlenin

Xi subien li għandhom is-sindromu ta 'Klinefelter jistgħu ma juru l-ebda tibdil, madankollu, oħrajn jista' jkollhom xi karatteristiċi fiżiċi bħal:

• Testikoli żgħar ħafna;
• Sider ftit goff;
• Ġenbejn kbar;
• Ftit xagħar tal-wiċċ;
• Daqs żgħir tal-pene;
• Vuċi ogħla min-normal;
• Infertilità.

Dawn il-karatteristiċi huma aktar faċli biex jiġu identifikati matul l-adolexxenza, peress li huwa meta l-iżvilupp sesswali tas-subien huwa mistenni li jseħħ. Madankollu, hemm karatteristiċi oħra li jistgħu jiġu identifikati mit-tfulija, speċjalment relatati ma 'żvilupp konjittiv, bħal li għandhom diffikultà biex jitkellmu, dewmien fit-tkaxkir, problemi fil-konċentrazzjoni jew diffikultà biex tesprimi sentimenti.

Għaliex is-sindromu Klinefelter jiġri

Is-sindromu Klinefelter jiġri minħabba alterazzjoni ġenetika li tikkawża kromosoma X żejda li teżisti fil-kariotip tat-tifel, li hija XXY minflok XY.

Għalkemm huwa disturb ġenetiku, dan is-sindromu huwa biss mill-ġenituri sat-tfal u, għalhekk, m'hemm l-ebda ċans akbar li jkollok dan id-disturb, anke jekk diġà hemm każijiet oħra fil-familja.

Kif tikkonferma d-dijanjosi

Ġeneralment, suspetti li tifel jista 'jkollu s-sindrome ta' Klinefelter jinħolqu matul l-adolexxenza meta l-organi sesswali ma jiżviluppawx kif suppost. Għalhekk, biex tikkonferma d-dijanjosi, huwa rrakkomandat li tikkonsulta lit-tabib tat-tabib biex twettaq l-eżami tal-kariotip, li fih jiġi evalwat il-par sesswali tal-kromożomi, biex tikkonferma jekk hemmx par XXY jew le.

Minbarra dan it-test, f'irġiel adulti, it-tabib jista 'wkoll jordna testijiet oħra bħal testijiet għall-ormoni jew il-kwalità tal-isperma, biex jgħinu jikkonfermaw id-dijanjosi.

Kif isir it-trattament

M'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta 'Klinefelter, iżda t-tabib tiegħek jista' jagħtik parir biex tibdel it-testosterone b'injezzjonijiet fil-ġilda jew billi tapplika garżi, li gradwalment jirrilaxxaw l-ormon maż-żmien.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, dan it-trattament għandu riżultati aħjar meta jibda fl-adolexxenza, peress li huwa l-perjodu li fih is-subien qed jiżviluppaw il-karatteristiċi sesswali tagħhom, iżda jista 'jsir ukoll fl-adulti, l-aktar biex tnaqqas xi karatteristiċi bħad-daqs tas-sider jew il-pitch għoli tal-vuċi.

F’każijiet fejn hemm dewmien konjittiv, huwa rrakkomandat li jkollok terapija mal-aktar professjonisti xierqa. Pereżempju, jekk hemm diffikultà biex titkellem, huwa rrakkomandat li tikkonsulta lit-terapista tad-diskors, iżda dan it-tip ta 'segwitu jista' jiġi diskuss mat-tabib tal-pedjatra.