Is-sindromu ta 'Morquio: x'inhu, sintomi u trattament

Kontenut

• Sinjali u sintomi tas-Sindrome Morquio
• Kif isir it-trattament
• X'jikkawża s-Sindrome Morquio

Is-Sindrome ta 'Morquio hija marda ġenetika rari li fiha t-tkabbir tas-sinsla huwa mfixkel meta t-tifel għadu qed jiżviluppa, ġeneralment bejn 3 u 8 snin. Din il-marda m'għandhiex trattament u taffettwa, bħala medja, 1 minn kull 700 elf persuna, b'indeboliment ta 'l-iskeletru kollu u tinterferixxi mal-mobilità.

Il-karatteristika ewlenija ta ’din il-marda hija l-bidla fit-tkabbir ta’ l-iskeletru kollu, speċjalment is-sinsla tad-dahar, filwaqt li l-bqija tal-ġisem u l-organi jżommu tkabbir normali u għalhekk il-marda hija aggravata billi tikkompressa l-organi, tikkawża uġigħ u tillimita ħafna movimenti.

Sinjali u sintomi tas-Sindrome Morquio

Is-sintomi tas-Sindrome ta 'Morquio jibdew jimmanifestaw ruħhom matul l-ewwel sena tal-ħajja, u jevolvu maż-żmien. Is-sintomi jistgħu jimmanifestaw ruħhom fl-ordni li ġejja:

• Inizjalment, il-persuna b’dan is-sindromu hija morda kontinwament;
• Matul l-ewwel sena tal-ħajja, hemm telf ta 'piż intens u mhux ġustifikat;
• Hekk kif jgħaddu x-xhur, jinqalgħu diffikultà u uġigħ meta timxi jew timxi;
• Il-ġogi jibdew iebes;
• Jiżviluppa dgħjufija gradwali tas-saqajn u l-għekiesi;
• Hemm dislokazzjoni tal-ġenbejn sabiex tipprevjeni l-mixi, u tagħmel il-persuna b'dan is-sindromu dipendenti ħafna fuq is-siġġu tar-roti.

Minbarra dawn is-sintomi, huwa possibbli għal persuni bis-Sindrome ta ’Morquio li jkollhom fwied imkabbar, kapaċità mnaqqsa tas-smigħ, bidliet kardijaċi u viżwali, kif ukoll karatteristiċi fiżiċi, bħal għonq qasir, ħalq kbir, spazju bejn is-snien u imnieħer qasir, per eżempju ...

Id-dijanjosi tas-Sindrome ta 'Morquio ssir permezz tal-evalwazzjoni tas-sintomi ppreżentati, analiżi ġenetika u verifika tal-attività ta' enżima li normalment titnaqqas f'din il-marda.

Kif isir it-trattament

It-trattament għas-Sindromu ta 'Morquio għandu l-għan li jtejjeb il-mobilità u l-kapaċità respiratorja, u kirurġija tal-għadam fuq is-sider u s-sinsla tad-dahar hija ġeneralment irrakkomandata.

Nies bis-Sindromu ta 'Morquio għandhom stennija tal-ħajja limitata ħafna, imma dak li joqtol f'dawn il-każijiet huwa l-kompressjoni tal-organi bħall-pulmun li tikkawża insuffiċjenza respiratorja severa. Pazjenti b’dan is-sindromu jistgħu jmutu fl-età ta ’tlieta, iżda jistgħu jgħixu sa aktar minn tletin.

X'jikkawża s-Sindrome Morquio

Biex tifel jiżviluppa l-marda huwa meħtieġ li kemm il-missier kif ukoll l-omm ikollhom il-ġene tas-Sindrome Morquio, għax jekk ġenitur wieħed biss għandu l-ġene ma jiddeterminax il-marda. Jekk il-missier u l-omm għandhom il-ġene għas-Sindrome ta 'Morquio, hemm 40% probabbiltà li jkollhom tarbija bis-sindromu.

Għalhekk, huwa importanti li f'każ ta 'storja familjari tas-Sindrome jew f'każ ta' żwieġ konsanguinju, pereżempju, isir pariri ġenetiċi biex jiġu ċċekkjati l-possibbiltajiet tat-tfal li jkollhom is-Sindrome. Jifhmu kif isir pariri ġenetiċi.