X'inhi s-Sindrome ta 'Patau

Kontenut

• Karatteristiċi tas-Sindrome ta 'Patau
• Kif isir it-trattament
• Kawżi possibbli

Is-Sindrome ta ’Patau hija marda ġenetika rari li tikkawża malformazzjonijiet fis-sistema nervuża, difetti tal-qalb u xquq f’xoffa u saqaf il-ħalq tat-tarbija, u tista’ tiġi skoperta anke waqt it-tqala, permezz ta ’testijiet dijanjostiċi bħall-amniocentesis u l-ultrasound.

Normalment, trabi b'din il-marda jgħixu inqas minn 3 ijiem bħala medja, iżda hemm każijiet ta 'sopravivenza sa 10 snin, skont is-severità tas-sindromu.

Karatteristiċi tas-Sindrome ta 'Patau

L-iktar karatteristiċi komuni ta ’tfal bis-Sindrome ta’ Patau huma:

• Malformazzjonijiet severi fis-sistema nervuża ċentrali;
• Ritard mentali sever;
• Difetti konġenitali tal-qalb;
• Fil-każ tas-subien, it-testikoli jistgħu ma jinżlux mill-kavità addominali għall-iskrotum;
• Fil-każ tal-bniet, jistgħu jseħħu bidliet fl-utru u fl-ovarji;
• Kliewi poliċistiċi;
• Xofftejn u palat imqatta ';
• Malformazzjoni ta 'l-idejn;
• Difetti fil-formazzjoni tal-għajnejn jew in-nuqqas tagħhom.

Barra minn hekk, xi trabi jista 'jkollhom ukoll piż baxx fit-twelid u saħansitra s-sitt saba' fuq idejhom jew saqajhom. Dan is-sindromu jaffettwa l-biċċa l-kbira tat-trabi b’ommijiet li ħarġu tqal wara l-età ta ’35 sena.

Kif isir it-trattament

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għas-sindrome ta 'Patau. Billi dan is-sindromu jikkawża problemi serji ta 'saħħa bħal dawn, it-trattament jikkonsisti f'li teħles l-iskumdità u tiffaċilita l-għalf tat-tarbija, u jekk tibqa' ħajja, il-kura li ġejja hija bbażata fuq is-sintomi li jidhru.

Il-kirurġija tista 'tintuża wkoll biex tissewwa difetti tal-qalb jew xquq fix-xofftejn u fis-saqaf tal-ħalq u biex tagħmel sessjonijiet ta' terapija fiżika, terapija okkupazzjonali u terapija tad-diskors, li jistgħu jgħinu l-iżvilupp ta 'tfal superstiti.

Kawżi possibbli

Is-sindromu ta 'Patau jiġri meta jseħħ żball waqt id-diviżjoni taċ-ċelloli li jirriżulta fi triplikazzjoni tal-kromosoma 13, li taffettwa l-iżvilupp tat-tarbija waqt li tkun għadha fil-ġuf tal-omm.

Dan l-iżball fid-diviżjoni tal-kromożomi jista 'jkun assoċjat ma' l-età avvanzata ta 'l-omm, peress li l-probabbiltà li jseħħu trisomies hija ħafna akbar f'nisa li joħorġu tqal wara l-età ta' 35 sena.