Karatteristiċi tas-sindrome ta 'Prader Willi u kif tittratta

Kontenut

• Karatteristiċi ewlenin
• Trabi u tfal sa sentejn
• Tfal u adulti
• X'jikkawża s-sindromu
• Kif isir it-trattament

Is-sindrome ta 'Prader-Willi hija marda ġenetika rari li tikkawża problemi bil-metaboliżmu, bidliet fl-imġieba, flakkidità tal-muskoli u dewmien fl-iżvilupp. Barra minn hekk, karatteristika oħra komuni ħafna hija d-dehra ta 'ġuħ żejjed wara l-età ta' sentejn, li tista 'tispiċċa twassal għall-obeżità u d-dijabete.

Għalkemm dan is-sindromu m’għandux kura, hemm xi trattamenti, bħal terapija okkupazzjonali, terapija fiżika u psikoterapija li jistgħu jgħinu biex inaqqsu s-sintomi u jipprovdu kwalità ta ’ħajja aħjar.

Karatteristiċi ewlenin

Il-karatteristiċi tas-sindromu Prader-Willi jvarjaw ħafna minn tifel għal tifel u ġeneralment huma differenti skont l-età:

Trabi u tfal sa sentejn

• Dgħjufija fil-muskoli: ġeneralment twassal għal li d-dirgħajn u s-saqajn jidhru flaxċi ħafna;
• Diffikultà biex tredda ': jiġri minħabba dgħjufija fil-muskoli li ma tħallix lit-tfal jiġbdu l-ħalib;
• Apatija: it-tarbija tidher kontinwament għajjiena u għandha ftit rispons għall-istimuli;
• Ġenitali mhux żviluppati: b'daqsijiet żgħar jew ineżistenti.

Tfal u adulti

• Ġuħ żejjed: it-tifel qed jiekol kontinwament u fi kwantitajiet kbar, minbarra li spiss ifittex ikel fl-armarji jew fit-Trash;
• Dewmien fit-tkabbir u l-iżvilupp: huwa komuni li t-tifel ikun iqsar min-normal u jkollu inqas massa tal-muskoli;
• Diffikultajiet fit-tagħlim: tieħu aktar żmien biex titgħallem taqra, tikteb jew saħansitra ssolvi problemi ta 'kuljum;
• Problemi tat-taħdit: dewmien fl-artikolazzjoni tal-kliem, anke fl-età adulta;
• Malformazzjonijiet fil-ġisem: bħal idejn żgħar, skoljożi, bidliet fil-forma tal-ġenbejn jew nuqqas ta 'kulur fix-xagħar u l-ġilda.

Barra minn hekk, għadu komuni ħafna li jkollok problemi ta ’mġieba bħal li jkollok attitudnijiet frekwenti ta’ rabja, tagħmel rutini ripetittivi ħafna jew taġixxi b’mod aggressiv meta xi ħaġa tiġi miċħuda, speċjalment fil-każ ta ’ikel.

X'jikkawża s-sindromu

Is-sindrome ta 'Prader-Willi tqum meta jkun hemm bidla fil-ġeni ta' segment fuq il-kromosoma 15, li tikkomprometti l-funzjonijiet tal-ipotalamu u tiskatta s-sintomi tal-marda mit-twelid tat-tifel. Normalment, il-bidla fil-kromożoma tintiret mill-missier, imma hemm ukoll każijiet fejn iseħħ bl-addoċċ.

Id-dijanjosi ġeneralment issir permezz ta 'osservazzjoni ta' sintomi u testijiet ġenetiċi, indikati għal trabi tat-twelid b'ton tal-muskoli baxx.

Kif isir it-trattament

It-trattament għas-sindrome ta ’Prader-Willi jvarja skont is-sintomi u l-karatteristiċi tat-tifel u, għalhekk, jista’ jkun hemm bżonn ta ’tim ta’ bosta speċjalitajiet mediċi, billi jistgħu jkunu meħtieġa tekniki ta ’trattament differenti, bħal:

• Użu ta 'ormon tat-tkabbir: normalment jintuża fit-tfal biex jistimula t-tkabbir, billi jkun jista 'jevita l-istatura qasira u jtejjeb is-saħħa muskolari;
• Konsultazzjonijiet dwar in-nutrizzjoni: jgħin biex jikkontrolla l-impulsi tal-ġuħ u jtejjeb l-iżvilupp tal-muskoli, u jipprovdi n-nutrijenti meħtieġa;
• Terapija bl-ormoni sesswali: jintużaw meta jkun hemm dewmien fl-iżvilupp tal-organi sesswali tat-tifel;
• Psikoterapija: jgħin biex jikkontrolla bidliet fl-imġieba tat-tifel, kif ukoll jipprevjeni l-emerġenza ta 'impulsi tal-ġuħ;
• Terapija tat-taħdit: Din it-terapija tippermetti li tagħmel xi avvanzi relatati mal-lingwa u l-forom ta 'komunikazzjoni ta' dawn l-individwi.
• Attività fiżika: Attività fiżika frekwenti hija importanti biex tibbilanċja l-piż tal-ġisem u ssaħħaħ il-muskoli.
• Fiżjoterapija: It-terapija fiżika ttejjeb it-ton tal-muskoli, ittejjeb il-bilanċ u ttejjeb il-ħiliet tal-mutur fin.
• Terapija okkupazzjonali: It-terapija okkupazzjonali tipprovdi lill-pazjenti Prader-Willi b'indipendenza u awtonomija akbar f'attivitajiet ta 'kuljum.
• Appoġġ psikoloġiku: L-appoġġ psikoloġiku huwa importanti biex jiggwida lill-individwu u lill-familja tiegħu dwar kif jittrattaw imġieba ossessivi-kompulsivi u disturbi fil-burdata.

Jistgħu jintużaw ukoll ħafna forom oħra ta 'terapija, li huma ġeneralment irrakkomandati mit-tabib wara li jkunu osservati l-karatteristiċi u l-imġieba ta' kull tifel jew tifla.