Sindrome ta ’Schinzel-Giedion

Kontenut

• Sintomi tas-Sindrome ta 'Schinzel-Giedion
• Kif tikkura s-Sindrome ta ’Schinzel-Giedion

Is-Sindromu Schinzel-Giedion hija marda konġenitali rari li tikkawża d-dehra ta 'malformazzjonijiet fl-iskeletru, bidliet fil-wiċċ, ostruzzjoni tal-apparat urinarju u dewmien serju fl-iżvilupp fit-tarbija.

Ġeneralment, is-Sindrome Schinzel-Giedion mhix ereditarja u, għalhekk, tista 'tidher f'familji mingħajr storja ta' marda.

IL Is-sindromu Schinzel-Giedion m'għandux kura, iżda jistgħu jsiru kirurġiji biex jikkoreġu xi malformazzjonijiet u jtejbu l-kwalità tal-ħajja tat-tarbija, madankollu, l-istennija tal-ħajja hija baxxa.

Sintomi tas-Sindrome ta 'Schinzel-Giedion

Sintomi tas-Sindrome ta 'Schinzel-Giedion jinkludu:

• Wiċċ dejjaq b'ħalq kbir;
• Ħalq u ilsien akbar min-normal;
• Xagħar tal-ġisem eċċessiv;
• Problemi newroloġiċi, bħal indeboliment tal-vista, aċċessjonijiet jew truxija;
• Bidliet severi fil-qalb, fil-kliewi jew fil-ġenitali.

Dawn is-sintomi huma ġeneralment identifikati ftit wara t-twelid u, għalhekk, it-tarbija jista 'jkollha bżonn l-isptar biex tikkura s-sintomi qabel ma tinħareġ mill-isptar tal-maternità.

Minbarra s-sintomi karatteristiċi tal-marda, trabi bis-sindrome ta ’Schinzel-Giedion għandhom ukoll deġenerazzjoni newroloġika progressiva, riskju akbar ta’ tumuri u infezzjonijiet respiratorji rikorrenti, bħal pnewmonja.

Kif tikkura s-Sindrome ta ’Schinzel-Giedion

M'hemm l-ebda trattament speċifiku biex tfejjaq is-Sindrome ta 'Schinzel-Giedion, madankollu, xi trattamenti, speċjalment kirurġija, jistgħu jintużaw biex jikkoreġu malformazzjonijiet ikkawżati mill-marda, u jtejbu l-kwalità tal-ħajja tat-tarbija.