X'inhu s-sindromu ta 'Weaver u kif għandu jiġi ttrattat

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• X'jikkawża s-sindromu
• Kif isir it-trattament

Is-sindromu tal-Weaver huwa kundizzjoni ġenetika rari li fiha t-tifel jikber malajr ħafna matul it-tfulija, iżda għandu dewmien fl-iżvilupp intellettwali, minbarra li għandu karatteristiċi tal-wiċċ karatteristiċi, bħal forehead kbir u għajnejn wesgħin ħafna, per eżempju.

F'xi każijiet, xi tfal jista 'jkollhom ukoll deformitajiet fil-ġogi u l-ispina dorsali, kif ukoll muskoli dgħajfa u ġilda flabby.

M'hemm l-ebda kura għas-sindromu ta 'Weaver, madankollu, segwitu mill-pedjatra u trattament adattat għas-sintomi jistgħu jgħinu biex itejbu l-kwalità tal-ħajja tat-tifel u tal-ġenituri.

Sintomi ewlenin

Waħda mill-karatteristiċi ewlenin tas-sindromu ta 'Weaver hija li tikber aktar malajr min-normal, u huwa għalhekk li l-piż u l-għoli huma kważi dejjem f'perċentili għoljin ħafna.

Madankollu sintomi u karatteristiċi oħra jinkludu:

• Saħħa tal-muskoli żgħira;
• Riflessi esaġerati;
• Dewmien fl-iżvilupp ta 'movimenti volontarji, bħal ħtif ta' oġġett;
• Biki baxx u mqaxxar;
• Għajnejn mifruxin;
• Eċċess tal-ġilda fil-kantuniera tal-għajn;
• Għonq ċatt;
• Forehead wiesgħa;
• Widnejn kbar ħafna;
• Deformitajiet tas-saqajn;
• Swaba 'magħluqa kontinwament.

Uħud minn dawn is-sintomi jistgħu jiġu identifikati ftit wara t-twelid, filwaqt li oħrajn huma identifikati matul l-ewwel ftit xhur tal-ħajja waqt konsultazzjonijiet mal-pedjatra, pereżempju. Għalhekk, hemm każijiet li fihom is-sindromu jiġi identifikat biss ftit xhur wara t-twelid.

Barra minn hekk, it-tip u l-intensità tas-sintomi jistgħu jvarjaw skont il-grad tas-sindromu u, għalhekk, f'xi każijiet jistgħu jgħaddu inosservati.

X'jikkawża s-sindromu

Kawża speċifika għad-dehra tas-sindromu ta 'Weaver għadha mhix magħrufa, madankollu, huwa possibbli li jista' jiġri minħabba mutazzjoni fil-ġene EZH2, responsabbli biex tagħmel ftit mill-kopji tad-DNA.

Għalhekk, id-dijanjosi tas-sindromu tista 'spiss issir permezz ta' test ġenetiku, minbarra li tosserva l-karatteristiċi.

Hemm ukoll suspett li din il-marda tista 'tgħaddi mill-omm għat-tfal, għalhekk huwa rrakkomandat li tagħmel pariri ġenetiċi jekk hemm xi każ tas-sindromu fil-familja.

Kif isir it-trattament

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għas-sindromu ta 'Weaver, madankollu, jistgħu jintużaw diversi tekniki skont is-sintomi u l-karatteristiċi ta' kull tifel. Wieħed mit-tipi l-aktar użati ta 'trattament huwa l-fiżjoterapija biex tikkoreġi deformitajiet fis-saqajn, pereżempju.

Tfal b’dan is-sindromu jidhru wkoll li huma f’riskju ogħla li jiżviluppaw kanċer, speċjalment newroblastoma, u għalhekk huwa rrakkomandat li jkollok żjarat regolari għand il-pedjatra biex tivvaluta jekk hemmx sintomi, bħal telf ta ’aptit jew distensjoni, li jistgħu jindikaw preżenza ta ’tumur, tibda t-trattament kemm jista’ jkun malajr. Tgħallem aktar dwar in-newroblastoma.