Kif tittratta bidliet ikkawżati mis-sindromu Beckwith-Wiedemann

Kontenut

• Dijanjosi tas-sindromu Beckwith-Wiedemann

Il-kura għas-sindromu Beckwith-Wiedemann, li hija marda konġenitali rari li tikkawża tkabbir żejjed ta ’xi partijiet tal-ġisem jew ta’ l-organi, tvarja skond il-bidliet ikkawżati mill-marda u, għalhekk, it-trattament huwa ġeneralment iggwidat minn tim minn bosta professjonisti tas-saħħa li jistgħu jinkludu l-pedjatra, il-kardjologu, id-dentist u diversi kirurgi, pereżempju.

Għalhekk, skont is-sintomi u l-malformazzjonijiet ikkawżati mis-sindromu Beckwith-Wiedemann, it-tipi ewlenin ta 'trattamenti huma:

• Livelli mnaqqsa taz-zokkor fid-demm: injezzjonijiet ta 'serum bil-glukożju jsiru direttament fil-vina u biex jipprevjenu n-nuqqas ta' zokkor milli jikkawża bidliet newroloġiċi serji;
• Hernji taż-żokra jew inguinali: it-trattament ġeneralment ma jkunx meħtieġ billi ħafna mill-ftuq jisparixxu sal-ewwel sena tal-ħajja, madankollu, jekk il-ftuq ikompli jiżdied fid-daqs jew jekk ma jisparixxi qabel l-età ta '3 snin, jista' jkun neċessarju li ssir operazzjoni;
• Ilsien kbir ħafna: kirurġija tista 'tintuża biex tikkoreġi d-daqs tal-ilsien, madankollu, għandha ssir biss wara sentejn. Sa dik l-età, tista 'tuża xi bżieżel tas-silikon biex tgħin lit-tarbija tiegħek tiekol aktar faċilment;
• Problemi tal-qalb jew gastro-intestinali: mediċini jintużaw biex jittrattaw kull tip ta 'problema u għandhom jittieħdu matul il-ħajja. Fl-iktar każijiet severi, it-tabib jista 'jirrakkomanda li ssir operazzjoni biex issewwi bidliet serji fil-qalb, pereżempju.

Barra minn hekk, trabi mwielda bis-sindromu Beckwith-Wiedemann huma aktar probabbli li jkollhom kanċer, allura jekk it-tkabbir tat-tumur jiġi identifikat, jista 'jkun meħtieġ ukoll li ssir operazzjoni biex tneħħi ċ-ċelloli tat-tumur jew trattamenti oħra bħal kemjoterapija jew terapija bir-radjazzjoni.

Madankollu, wara t-trattament, ħafna trabi bis-sindromu Beckwith-Wiedemann jiżviluppaw b'mod kompletament normali, mingħajr problemi fl-età adulta.

Dijanjosi tas-sindromu Beckwith-Wiedemann

Id-dijanjosi tas-sindromu Beckwith-Wiedemann tista 'ssir biss billi jiġu osservati l-malformazzjonijiet wara li titwieled it-tarbija jew permezz ta' testijiet dijanjostiċi, bħall-ultrasound addominali, pereżempju.

Barra minn hekk, biex jikkonferma d-dijanjosi, it-tabib jista ’wkoll jordna test tad-demm biex jagħmel test ġenetiku u jivvaluta jekk hemmx bidliet fil-kromosoma 11, peress li din hija l-problema ġenetika li tinsab fl-oriġini tas-sindromu.

Is-sindromu Beckwith-Wiedemann jista 'jgħaddi mill-ġenituri għat-tfal, allura jekk xi ġenitur kellu l-marda bħala tarbija, parir ġenetiku huwa rrakkomandat qabel tinqabad tqila.